兒童疾病（兒科）

維生素 B12 吸收不良：原因、症狀、診斷、治療

維生素B12吸收不良的症狀發生在孩子一生中的最初幾個月。他們注意到虛弱，蒼白，身體發育遲緩，腹瀉。在首發症狀發作後6-30個月後，注意到神經系統疾病：精神發育遲滯，神經病變，脊髓病。

先天性葉酸吸收不良是一種常染色體隱性遺傳的罕見疾病。葉酸的運輸不僅在腸內被破壞，而且微量元素滲入腦脊液也受到阻礙。

腸道性皮膚病 - 一種與鋅吸收相關的疾病，以常染色體隱性遺傳方式遺傳。由於小腸近端部位的缺陷，超過200種酶的形成被破壞。

該基團與銅傳輸信道的缺乏相關的疾病包括古典門克斯病（病螺紋鋼筋或頭髮），軟實施例門克斯病，枕角綜合徵（X連鎖鬆弛的皮膚，埃 - 當綜合徵，IX型）。

脂蛋白B對於形成乳糜微粒，低密度脂蛋白和非常低密度脂蛋白（從腸細胞進入淋巴液時的脂質的轉運形式）的形成是必需的。

葡萄糖 - 半乳糖的吸收不良是由與葡萄糖轉運蛋白和半乳糖的病理有關的常染色體隱性類型遺傳的疾病。編碼蛋白質的22基因的染色體中存在突變。在腸內發生這種疾病時，單醣的吸收受損，引起滲透性腹瀉，這很快導致脫水。也許是違反了腎臟腎小管中葡萄糖的重吸收。果糖的吸收不受損害。

描述了腸激酶的先天性缺陷，以及深度早產兒中酶的短暫不足。由於腸激酶的缺乏，胰蛋白酶原向胰蛋白酶的翻譯被破壞，結果 - 蛋白質在小腸中分裂。對於十二指腸病理學，導致肽酶缺乏的十二指腸酶缺陷也是可能的。

描述了先天性酶缺陷的三種表型，由控制該酶複合物合成的基因突變引起。發表了關於該基因在染色體3中的定位的數據。

乳糖酶功能不全是一種引起吸收不良綜合徵（水樣腹瀉）的疾病，並且是由小腸中乳糖分解破壞引起的。

吸收不良（吸收不良綜合徵，腸道吸收障礙綜合徵，慢性腹瀉綜合徵，澆口） - 由於消化，吸收或運輸過程中斷導致的營養吸收不足。