葡萄糖 - 半乳糖的吸收不良是由與葡萄糖轉運蛋白和半乳糖的病理有關的常染色體隱性類型遺傳的疾病。編碼蛋白質的22基因的染色體中存在突變。在腸內發生這種疾病時,單醣的吸收受損,引起滲透性腹瀉,這很快導致脫水。也許是違反了腎臟腎小管中葡萄糖的重吸收。果糖的吸收不受損害。
ICD-10代碼
E74.3。其他腸道碳水化合物吸收紊亂。
症狀
從腸內營養的第一天開始,具有酸味,腹痛和脹氣的頻繁水樣便與細菌發酵糖釋放氣體增加有關。糖尿可能。與乳糖酶缺乏症相反,該疾病嚴重,脫水和促營養不良症狀迅速發展。
診斷
用碳水化合物與糞便排泄增加,低血糖,糖尿,高鈉血症的組合來診斷疾病。區別於伴有繼發性吸收障礙的疾病,例如,具有雙醣不足功能的炎性疾病(無乳糖飲食的任用不會改善患者的狀況)。
治療
基於果糖的人造飼料混合物的缺乏使得難以腸內餵養新生兒。患者需要腸外或腸內營養。
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