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門克斯病：原因、症狀、診斷、治療
Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：20.11.2021
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該基團與銅傳輸信道的缺乏相關的疾病包括古典門克斯病（病螺紋鋼筋或頭髮），軟實施例門克斯病，枕角綜合徵（X連鎖鬆弛的皮膚，埃 - 當綜合徵，IX型）。
ICD-10代碼
E73.0。先天性乳糖酶功能不全。
門克斯病的症狀
銅對於許多酶系統的操作是必需的。胎兒缺銅導致發育缺陷，發育不良。由於違反彈性蛋白和膠原蛋白的性能降低血管阻力，導致出血及器官的血管疾病。在新生兒早期過早出生的孩子經常會出現低體溫，間接膽紅素血症。出生特徵性面容：厚頜懸垂，腫的臉頰，嘴唇造型奇特的（“丘比特的弓”），不正常的頭髮和眉毛，關節活動過度，膀胱和尿道憩室的。發展嚴重腹瀉，神經障礙（肌肉低血壓，延遲性精神運動發育，驚厥綜合徵）。泌尿系統的傳染性病變很快被附著，肺炎和敗血症是可能的。如果沒有治療，兒童會在2-3歲時死亡。
診斷基於血管造影中血管病變的檢測，出血，包括新生兒的顱內特徵表型。當影像學檢查診斷為乾骺端，骨折，骨質疏鬆症。
治療Menkes病
處方銅的組氨酸，新生兒的初始劑量為100-200 mg /天，然後在銅飽和度的控制下調整治療。