該基團與銅傳輸信道的缺乏相關的疾病包括古典門克斯病(病螺紋鋼筋或頭髮),軟實施例門克斯病,枕角綜合徵(X連鎖鬆弛的皮膚,埃 - 當綜合徵,IX型)。
ICD-10代碼
E73.0。先天性乳糖酶功能不全。
門克斯病的症狀
銅對於許多酶系統的操作是必需的。胎兒缺銅導致發育缺陷,發育不良。由於違反彈性蛋白和膠原蛋白的性能降低血管阻力,導致出血及器官的血管疾病。在新生兒早期過早出生的孩子經常會出現低體溫,間接膽紅素血症。出生特徵性面容:厚頜懸垂,腫的臉頰,嘴唇造型奇特的(“丘比特的弓”),不正常的頭髮和眉毛,關節活動過度,膀胱和尿道憩室的。發展嚴重腹瀉,神經障礙(肌肉低血壓,延遲性精神運動發育,驚厥綜合徵)。泌尿系統的傳染性病變很快被附著,肺炎和敗血症是可能的。如果沒有治療,兒童會在2-3歲時死亡。
診斷基於血管造影中血管病變的檢測,出血,包括新生兒的顱內特徵表型。當影像學檢查診斷為乾骺端,骨折,骨質疏鬆症。
治療Menkes病
處方銅的組氨酸,新生兒的初始劑量為100-200 mg /天,然後在銅飽和度的控制下調整治療。
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