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先天性葉酸吸收不良：原因、症狀、診斷、治療
Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：23.04.2024
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先天性葉酸吸收不良是一種常染色體隱性遺傳的罕見疾病。葉酸的運輸不僅在腸內被破壞，而且微量元素滲入腦脊液也受到阻礙。
ICD-10代碼
D52。葉酸缺乏性貧血。
症狀
在生命的頭幾個月，有腹瀉，身體發育遲緩，口腔炎，神經症狀（抽搐）。最重要的症狀是巨幼細胞性貧血。
診斷
確定紅細胞團或CSF中葉酸的含量。負荷後可以測定葉酸的吸收量，劑量為5至100毫克。如有必要，進行骨髓點狀的研究。偶爾會檢測到乳清酸和甲酰谷氨酸的尿排泄。
治療
替代療法是以每日劑量高達100mg的葉酸處方，對其內給藥的反應是可變的（一些患者俱有癲癇發作）。如果無效，則表明給藥的腸胃外給藥途徑。有關於葉酸製劑有效性的數據。
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