先天性葉酸吸收不良是一種常染色體隱性遺傳的罕見疾病。葉酸的運輸不僅在腸內被破壞,而且微量元素滲入腦脊液也受到阻礙。
ICD-10代碼
D52。葉酸缺乏性貧血。
症狀
在生命的頭幾個月,有腹瀉,身體發育遲緩,口腔炎,神經症狀(抽搐)。最重要的症狀是巨幼細胞性貧血。
診斷
確定紅細胞團或CSF中葉酸的含量。負荷後可以測定葉酸的吸收量,劑量為5至100毫克。如有必要,進行骨髓點狀的研究。偶爾會檢測到乳清酸和甲酰谷氨酸的尿排泄。
治療
替代療法是以每日劑量高達100mg的葉酸處方,對其內給藥的反應是可變的(一些患者俱有癲癇發作)。如果無效,則表明給藥的腸胃外給藥途徑。有關於葉酸製劑有效性的數據。
需要什麼測試?
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