兒童乳糖酶不足

乳糖酶功能不全是一種引起吸收不良綜合徵（水樣腹瀉）的疾病，並且是由小腸中乳糖分解破壞引起的。

原發性乳糖酶缺乏症是一種保存的腸上皮細胞降低乳糖酶活性。原發性乳糖酶缺乏症包括先天性乳糖酶功能不全，成人乳糖酶缺乏症和早產兒一過性乳糖酶缺乏症。

繼發性乳糖酶缺乏症是與腸細胞損傷相關的乳糖酶活性降低。損傷腸可能在腸道傳染病或變態反應（例如，敏化對牛奶蛋白）的炎症，以及降低了腸池減少所致粘膜區域腸由於絨毛萎縮，切除或先天性綜合徵短後下空腸長度腸。

先天性懶惰是由LCT基因外的突變引起的罕見疾病，所述突變編碼乳糖酶的合成。芬蘭描述了這種疾病的病例，稱為“芬蘭型隱性疾病”。早產的瞬時乳糖酶缺乏與懷孕34-36週之前出生的兒童的酶活性低有關。

次級乳糖酶缺乏常常發生在感染，過敏性疾病的背景在若干腸道畸形的切除後綜合症的組分幼兒。乳糖酶刷kaomki與位於更靠近所述絨毛的頂部，尤其是在十二指腸中比由乳糖酶缺乏以任何病因的粘膜損傷的其它酶的缺陷相比，頻率等二糖酶進行比較。

ICD-10編碼

• E73.0。先天性乳糖酶功能不全。
• E73.1。繼發性乳糖酶缺乏。
• E73.8。其他類型的乳糖不耐症。

乳糖酶缺乏的症狀

由於在發酵過程中形成大量氣體，將未消化的乳糖輸入大腸引起腸胃脹氣和腫脹。在幼兒中，腸胃氣脹可引起返流，但這對於分離的乳糖酶缺乏症是不夠的。當乳糖的輸送量超過細菌的利用能力時，會出現滲透性腹瀉。特點是過度煮熟的黃色，具有酸味，液化，泡沫。缺乏病理學雜質。在主要的乳糖酶缺乏症臨床症狀嚴重程度明顯與乳糖消耗劑量相關。臨床症狀的嚴重程度隨著牛奶消耗量的增加而增加。在開始餵食幾分鐘後特徵焦慮，同時保持良好的食慾。當乳酸菌群數量減少時會出現不同的情況。在這種情況下，補償潛在利用乳糖菌群減少腹瀉與較少量的未消化的乳糖時，pH值在腸中偏移到鹼性側，這加重菌群失調。這種情況對於原髮乳糖酶缺乏與腸道菌群失調或繼發性乳糖酶缺乏和腸道感染的組合是典型的。在這些情況下，糞便可能有病理性雜質（粘液，綠色）。伴隨腹瀉，發展為中毒性缺氧症，尤其是伴先天性alaktasia。出現酸中毒，持續性嘔吐，氨基酸尿症並不是特徵性的，這種症狀需要與遺傳代謝紊亂和其他疾病進行鑑別診斷。

診斷乳糖酶缺乏

乳糖酶缺乏症的診斷是基於評估臨床表現，疾病表現過程中的飲食（兒童是否接受食用乳糖），尋找導致繼髮乳糖酶缺乏的因素。沒有臨床症狀的以下研究結果的偏差不需要治療措施。

• 測定糞便中的碳水化合物含量反映了吸收碳水化合物的總體能力。該方法不允許區分不同類型的二糖酶缺乏症，但與臨床數據一起足以篩选和控制飲食選擇的正確性。在嬰儿期，糞便中的碳水化合物含量不應超過0.25％。在1歲以上的兒童中，這個樣本應該是陰性的。
• 確定的氫氣，甲烷含量或用標記的¹¹ C C 0 P ₂在呼出空氣。方法反映微生物群落對乳糖發酵的活性。建議在劑量負荷正常或用乳糖標記後確定氣體濃度。年齡較大的成人和兒童的診斷標準是在加載20乳糖（每百萬顆粒）乳糖後，呼出空氣中的氫氣增加。
• 用乳糖進行負載測試確定了在用2g / kg體重的劑量負載乳糖之前和之後記錄的血糖。當乳糖酶缺乏發生扁平或扁平型血糖曲線時（正常血糖升高超過1,1 mmol / l）。使用乳糖進行負荷試驗不適用於乳糖酶缺乏症的診斷，因為它可能會損害吸收和對腸粘膜的損傷。

• 測定小腸粘膜活組織檢查或洗液中乳糖酶活性的方法沒有以前方法的缺點。該方法被認為是診斷乳糖酶缺乏症的“黃金標準”，但該方法的侵入性限制了其使用。
• 已經開發了基於內含子基因突變檢測的分子遺傳診斷，用於“成人型”的乳糖酶缺陷。該測試被認為在經濟上可行，執行一次，這對於患者來說比負載測試更方便。在12歲以下的兒童中，該方法僅可用於排除乳糖酶缺乏症。鑑別診斷是在另一病因的水樣腹瀉中進行的。

治療乳糖酶缺乏症

乳糖酶缺乏症的治療基於飲食療法 - 限制乳糖的消耗，考慮到排泄碳水化合物與糞便，選擇還原程度。在導致繼發性乳糖酶缺乏的疾病中，應該主要關注基礎疾病的治療。減少飲食中的乳糖量是恢復小腸粘膜所需的臨時措施。

在早年的兒童中，最合理的策略被認為是逐步選擇飲食中乳糖量的策略。即使發現乳糖酶缺乏，也不要將乳糖從嬰兒的營養中完全排除，因為乳糖可以作為益生元和半乳糖的來源。如果孩子使用自然餵養，減少乳糖消耗的最佳方法被認為是使用乳糖酶製劑，並與母乳混合。對於1歲以下的兒童，允許使用食品添加劑“乳糖酶寶寶”。該藥物在各自的部分進料（770-800毫克乳糖酶或1膠囊“乳糖酶嬰兒”每100毫升牛奶）給出的表達與乳糖酶牛奶，然後完成饋送從乳房的嬰兒。

使用人造或混合飼料的兒童應選擇最大量的乳糖，不會引起消化並增加糞便中的碳水化合物。通過以2：1,1：1或1：2的比例混合去乳糖產品和標準適應混合物來進行個體飲食選擇。在沒有對牛奶蛋白過敏的情況下，在過敏的情況下使用無乳糖的適應性牛奶混合物 - 基於深層蛋白水解物的混合物。由於明顯的乳糖酶缺乏症，減少一半的乳糖量，低乳糖或無乳糖產品的無效性被用作單一療法。對於食物過敏背景下的繼發性乳糖酶缺乏症，飲食的糾正應該以基於總蛋白水解產物的無乳糖混合物開始。基於大豆蛋白的混合物不被認為是用於乳糖酶缺乏症飲食治療的首選藥物。

兒童乳糜瀉的預防晚於生活8個月後，在飲食中引入甘露和燕麥片，預防惡化 - 長期堅持使用愛滋病飲食。

臨床隨訪是終生進行的。糾正飲食和替代療法，監測生長和體重的動態變化，評估康復程序，舉行按摩和運動療法。

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