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十二指腸酶，腸肽酶（腸激酶）
Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：23.04.2024
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描述了腸激酶的先天性缺陷，以及深度早產兒中酶的短暫不足。由於腸激酶的缺乏，胰蛋白酶原向胰蛋白酶的翻譯被破壞，結果 - 蛋白質在小腸中分裂。對於十二指腸病理學，導致肽酶缺乏的十二指腸酶缺陷也是可能的。
由於先天性缺乏腸激酶，疾病的症狀從出生開始就被記錄下來。孩子有頻繁的便loose，蛋白質缺乏症的跡象增加。伴有顯著的低蛋白血症，會出現水腫綜合徵，促發營養不良。
ICD-10代碼
K90.4。由於不耐受引起的吸收障礙未分類別處。
診斷
診斷是基於確定小腸粘膜活檢標本中十二氫酶和腸肽酶的活性，其中十二指腸內容物（來自粘膜的洗滌液）。與其他水樣腹瀉進行鑑別診斷; 胰蛋白酶原缺乏症的臨床表現與腸激酶缺乏症最為相似。
治療
伴有蛋白質缺乏症的水腫綜合徵，表明白蛋白的腸胃外給藥。在同時使用酶製劑的同時增加飲食中的蛋白質含量。有必要使用含有蛋白酶的酶製劑（mezim-forte creon）。
展望
及時診斷和糾正，前景是有利的。
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