奈梅亨染色體斷裂綜合徵

奈梅亨斷裂綜合症最早在1981年被描述。Weemaes CM是一種染色體不穩定的新綜合徵。這種疾病是小頭畸形表現，身體發育的延遲，對面部骨骼的具體失調，皮膚色斑“牛奶咖啡”等多重故障7和14號染色體是在10歲的男孩發現。目前，有一個國際性的國家統計局登記冊，其中包括130多名患者（未公佈的數據）。關於俄羅斯國家統計局患者的信息也被發送到這個登記冊。2000年，國家統計局研究國際小組發表了關於55個NBS球囊臨床和免疫疾病分析的數據，本報告給出了該綜合徵的最完整特徵。1998年，兩組研究人員克隆了NBS基因，稱為HBS1。檢查了超過60名N BS患者。其中絕大多數的都是純合的突變核苷酸5 - 657 DELS（657-661德爾ACAA），這導致閱讀框的移動和過早終止密碼子的出現。這些結果證實了NBS突變具有“創始效應”的假設。

染色體斷裂綜合徵的症狀奈梅亨

奈梅亨染色體斷裂綜合徵主要發生在中歐人群中，特別是在波蘭人中。2005年，登記冊包括55人，其中男性31人，女性24人。所有患者都有小頭畸形和身體發育遲緩，一半的智力發育是正常的，另一些則在不同程度上延緩了智力發育。所有患者在一個傾斜的前額典型的侵犯面部骨骼的結構，突出中間的臉，長長的鼻子，下頜發育不良，“蒙古人”眼形，epikanta，大耳朵，薄發。一些在鞏膜結膜上有毛細血管擴張。大多數患者皮膚上有“咖啡加牛奶”色。骨骼的最常見的疾病是五指並指畸形，罕見閉鎖或肛門狹窄，卵巢發育不全，腎積水，髖關節發育不良。復發性和慢性細菌性呼吸道感染，上呼吸道和泌尿道的痛苦大多數患者胃腸道的感染少。55例患者中有22例發生各種惡性腫瘤，主要是B細胞淋巴瘤。NBS患者還描述了自身免疫性疾病血細胞減少症的發生。在淋巴系統的一部分，跟踪各種病症：低滲或淋巴結增生，肝脾腫大。

實驗室數據

在實驗室檢查期間，檢測到正常濃度的甲胎蛋白（與共濟失調 - 毛細血管擴張相反）。血清免疫球蛋白濃度檢測出各種異常：無丙種球蛋白血症（30％），選擇性IgA缺乏，IgA和IgM高濃度下IgG降低，IgG亞型缺陷; 特異性抗體的開發受損。當分析淋巴細胞亞群時，最常檢測到在正常CD8 +水平下CD3 +和CD4 +細胞相對含量的降低。淋巴細胞對植物凝集素的增殖反應降低。

所有患者的核型都是正常的，與AT的情況一樣，染色體畸變主要表現為染色體7和14在免疫球蛋白和T細胞受體基因所在的位置重新排列。通常，NBS患者的淋巴細胞和成纖維細胞在細胞培養中不能很好地生長，此外，它們不同於對電離輻射和化學放射性模擬物的正常過敏。照射誘導增加的染色體畸變數量。另外，NB5患者的細胞在暴露於高劑量輻射後不能停止或減慢細胞週期的S期。

治療染色體故障奈美梅綜合徵

NBS患者的基本治療原則與OVIN和hyper-IgM綜合徵相似。患有NBS的患者接受靜脈內免疫球蛋白替代治療和抗微生物，抗病毒，抗真菌治療。在АТ和NBS治療惡性腫瘤時，考慮對輻射和化療的敏感性提高。