先天性免疫缺陷和補體系統缺陷
最近審查：23.04.2024
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補體系統的缺陷是最原始的免疫缺陷狀態（1-3％）。描述了幾乎所有補體成分的遺傳缺陷。在常染色體上發現所有基因（除了染色體基因）。最常見的缺陷是C2組件。補體系統的缺陷在它們的臨床表現上是不同的。
通常，缺陷較早級分補充（C1-C4）伴隨自身免疫性疾病，包括系統性紅斑狼瘡的高頻，在這些患者中的感染的症狀是罕見的。據認為，缺陷的關聯與互補的發展和嚴重性組件的SLE依賴於激活級聯故障部件的位置。因此，純合缺失的C1q，C1r和C1s和C4與系統性紅斑狼瘡中分別為93％，57％（對於C1r和C1s一起），和75％，風險相關聯。根據不同的數據，發生系統性紅斑狼瘡並伴有C2成分不足的概率為10％至50％。有遺傳性血管水腫和系統性紅斑狼瘡的關聯：C4和C2的在不存在C1抑製劑可能導致C4和C2，這增加了在這些患者中全身性紅斑狼瘡的發展的風險的獲取缺陷的過度蛋白水解。
終端成分（C5-C9）的缺陷易於發生由奈瑟氏菌屬代表引起的嚴重感染。這是由於奈瑟氏菌能夠在細胞內存活的事實，所以在膜攻擊複合物的幫助下細胞溶解是破壞這種微生物的主要機制。在世界某些地方，腦膜炎球菌感染高度流行，顯示出膜發作複合物組分缺乏的患者高發病率。
C3組分缺乏常與體液性初免免疫缺陷狀態相似，並伴有嚴重的反复感染：肺炎，腦膜炎，腹膜炎。另一方面，C2，C4，C9缺乏的患者可能沒有任何臨床表現。
甘露糖結合凝集素（MBL）功能的缺乏導致對由末端甘露糖基團的細菌引起的感染的敏感性增加。患有頻繁感染的兒童中MBL水平低意味著甘露糖結合凝集素激活途徑在母親獲得的被動免疫力下降與自身獲得性免疫力的發展之間是重要的。有趣的是，在一些組中，MBL基因的顯性等位基因的高發病率導致低水平的蛋白質表達。也許這些人在童年早期就有缺點，在未來有優勢。因此，有證據表明低水平的MBL可防止分枝桿菌感染。在麻風病患者中，與健康的同胞比較，發現高水平的MBL。
補體C1抑製劑的缺乏，其臨床表現為遺傳性血管性水腫，表現突出。
在大多數補體缺陷的情況下，由於相應的缺陷表現的症狀治療，因此不可能進行發病機制和替代療法。
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