地中海貧血
最近審查：28.11.2021
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地中海貧血是一種異質性的組合，其本身俱有不同程度的血流減少性低色素性貧血，其基於珠蛋白鏈結構的破壞。許多類型的地中海貧血與各種臨床和生化表現都與任何多肽鏈（α，β，γ， 5）中的缺陷有關。與地中海貧血中的血紅蛋白病不同，血紅蛋白的化學結構沒有異常，但HbA和HbF的數量比例存在變異。對於某些類型的α-地中海貧血症，會出現四聚體形式，如HbH（β= 4），Hb Bart's（γ = 4）。多肽鏈的合成可以是完全不存在的，這是在觀察到的β 0型β地中海貧血，其特徵在於通過部分或失敗（β +型）。
地中海貧血綜合徵的分子發病機製表現為血紅蛋白α-或β-鏈過度合成。β地中海貧血中合成α-鏈的過量與紅系細胞的存活之間建立了相關性。具有大量β-地中海貧血的α-鏈過度合成的紅系細胞存活率降低導致紅細胞生成效率低下。
已經表明，分離的血紅蛋白鏈，特別是α鏈，比血紅蛋白四聚體更不穩定並且對變性作用的抵抗性更低。它們的氧化和隨後的聚集導致對膜的損害。該過程伴隨著過氧化物氧化脂質和紅細胞膜的蛋白質，這是由於分離鏈自氧化過程中形成的高活性游離氧自由基。這兩個過程都會導致類紅細胞死亡。
與血紅蛋白巴特胎兒水腫
胎兒水腫綜合徵血紅蛋白巴特 - 是α地中海貧血的最嚴重的形式，由於純合α地中海貧血-1（觸擊所有四個基因，每兩個染色體上），並且因此不產生功能性的血紅蛋白除了在胚胎階段它合成α樣鏈。游離的β-珠蛋白形成稱為HB Bart的四聚體，對氧有非常高的親和力。血紅蛋白Bart的血紅蛋白不釋放到胎兒組織中，因為出現窒息，水腫，充血性心臟衰竭的組織，和臨床觀察畫面胎兒水腫。
巴特氏血紅蛋白幾乎全部發生在東南亞，其中α-珠蛋白基因的順式缺失占主導地位。胎兒水腫的孩子不可行，死亡發生在子宮內或生命的頭幾個小時。檢查時，胎兒蒼白，腫脹，有一塊巨大而易碎的胎盤。皮膚上有瘀斑。肺部發育存在缺陷。心臟擴大，兩個心室肥大表達。胸腺擴大。肝臟的增大比脾臟更明顯。定義為腹水，胸腔積液和心包積液，通常不允許睾丸和ginspadia。在各種組織和器官中，由於胎兒嚴重溶血而發現含鐵血黃素沉積物。總血紅蛋白水平為30-100克/升。血紅蛋白組成：血紅蛋白巴特70-100％具有血紅蛋白波特蘭; HbH，HbA，HbA 2，HbF不存在。在血液中，伴有低色度大細胞（靶細胞）的急性紅細胞溶血症表現出各向異性和多細胞病。
β地中海貧血
β-地中海貧血（β-tal）是一組異質性疾病，其特徵在於β-珠蛋白鏈合成的減少或缺乏。根據病情的嚴重程度，分離出3種β-地中海貧血症：大，中，小。臨床表現的嚴重程度與珠蛋白鏈的不平衡程度成正比。
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α地中海貧血
α地中海貧血是東南亞，中國，非洲和地中海地區常見的一組疾病。兩個幾乎相同的α-珠蛋白基因拷貝在染色體16上。在80-85％的α地中海貧血病例中，這四個基因中的一個或多個丟失。在其餘患者中，這些基因持續存在，但不起作用。
α-地中海貧血的臨床表現與α-珠蛋白鏈合成的破壞程度相關，但通常不如β-地中海貧血顯著。這首先是因為四個α-珠蛋白基因的存在有助於形成足夠數量的α-鏈，直到三或四個基因丟失。只有當四個基因中的三個受到影響時，血紅蛋白鏈才會發生顯著的不平衡。其次，（在故障β1-四聚體形成的α鏈）β鏈的單元是比α更可溶4 -tetramery，因此，即使在患者α珠蛋白與α地中海貧血溶血顯著受損合成要弱得多，和紅細胞生成比β-地中海貧血更有效。
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血紅蛋白病H
血紅蛋白病H--由三種α-珠蛋白基因的丟失或功能障礙引起。臨床症狀與β-地中海貧血的中間形式相同。該疾病在中年慢性溶血性貧血（Hb 80-90 g / l）的第一年結束時出現; 在並發疾病的背景下或服用藥物時，血紅蛋白水平可降至40克/升，需要輸血。身體發育可能存在滯後，蒙古人類型的面部，黃疸，肝脾腫大。血液檢查 - 低色素性貧血，網狀細胞增多症，小紅細胞症，各向異性和多細胞病，目標紅細胞。最紅細胞中含有的NbN，其是β 4當過量的β鏈，和通過凝膠電泳作為最移動部分中檢測形成-tetramery。HbH主要沉澱在成熟的紅細胞中，伴有中度溶血性貧血。用血紅蛋白電泳，HbH的水平是5-30％。Barm的血紅蛋白也以各種數量確定。HbA 2含量降低，HbF - 正常或略有增加（最高達3％）。
地中海貧血症治療
輸血治療開始的適應症：
- 大量β-地中海貧血，血紅蛋白水平低於70g / l的血紅蛋白病H;
- 中，大型β地中海貧血，血紅蛋白H，血紅蛋白水平為70-90克/升，伴有明顯的身體發育滯後，骨骼改變，脾臟顯著增加。