阿爾法地中海貧血
最近審查：23.04.2024
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α-地中海貧血是一組在東南亞，中國，非洲和地中海地區常見的疾病。兩個幾乎相同的α珠蛋白基因拷貝位於染色體16上。在80-85％的α地中海貧血病例中，這四個基因中的一個或多個丟失。其餘患者，這些基因被保留，但不起作用。
α-地中海貧血的臨床表現與α-珠蛋白鏈的合成受損程度相關，但它們通常不如β-地中海貧血。首先，這是因為四個α-珠蛋白基因的存在有助於形成足夠數量的α鏈，直到三個或四個基因丟失。只有當四種基因中的三種受到影響時，才會出現血紅蛋白鏈的顯著不平衡。其次，β-鏈聚集體（當α鏈缺乏時形成β1四聚體）比α4 四聚體更易溶解，因此即使在α地中海貧血症合成明顯受損的患者中，溶血性也更弱，並且紅細胞生成比β-地中海貧血更有效。
α-地中海貧血（α-tal）是由於一種或多種α-珠蛋白基因的丟失或損傷導致的α-珠蛋白合成缺乏引起的溶血性貧血。的α-鏈的合成的減少導致游離的積累γ-和β鏈和這些四聚體-γ的形成4（血紅蛋白Bart的）和不穩定β 4接著紅細胞破壞的加速度（血紅蛋白H）。這些四聚體具有非常高的氧氣親和力，不能發揮氧氣轉移的作用。因此，嚴重α-tal的臨床表現的特徵在於由於紅細胞中生理學上無效的血紅蛋白量的不同，低色素性貧血，溶血和缺氧輸送的組合。結果，組織缺氧的程度遠高於預期的適當程度的貧血。
共有4組臨床綜合徵：
- 靜音馬車;
- α地中海貧血，變化極小;
- 血紅蛋白病H;
- α-地中海貧血胎兒水腫。
α-tal的表型表現的嚴重程度與α-珠蛋白合成的減少成正比。
無聲載體狀態（α-tal-2雜合子）
表型愚蠢的α-tal攜帶者與健康兒童的差異很小。MCV通常在78-80 fl範圍內，而MCH可以對應於標準的下限。所有其他血液學參數均正常。一些啞巴載體甚至可能在80-85 fl範圍內具有正常的MCV值。在其中一些人的血液中，在新生儿期，少量的Hb Bart's（<2％）在出生後的頭幾個月內消失。
小α-地中海貧血-2（無症狀攜帶） - 由於不同染色體上的兩個α-珠蛋白基因的缺失（反式）。它出現在亞洲，非洲和地中海的居民身上。血液學參數與標準無差異; 沒有臨床表現。在新生儿期，確定增加的Bart Hb量--0.8-5％。在患有α-地中海貧血-2的成人中，未檢測到血紅蛋白H Bart的病理性HbH級分，HbA 2和HbF 水平是正常的。
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