地中海貧血如何治療？

輸血治療

輸血治療開始的適應症：

• 大量β-地中海貧血，血紅蛋白水平低於70g / l的血紅蛋白病H;
• 中，大型β地中海貧血，血紅蛋白H，血紅蛋白水平為70-90克/升，伴有明顯的身體發育滯後，骨骼改變，脾臟顯著增加。

在地中海貧血的紅細胞輸血是需要維持約120克/升，這防止了二次脾功能亢進，骨和血容量減少的變形發展的血紅蛋白水平由於抑制自己的無效性紅細胞生成。輸血間隔時間平均為2-6週，取決於患者以特定頻率訪問診所的能力以及可用紅細胞質量的大小。

在沒有並發疾病的情況下，輸血後血紅蛋白濃度的下降速率大約為每週10克/升。輸注紅細胞質量的體積取決於輸血之間的間隔和可用紅細胞質量的濃度。

平均來說，每公斤患者體重需要3毫升紅細胞質量，紅細胞質量為70％的紅細胞質量需要將患者的血紅蛋白水平提高10克/升。鐵在血紅蛋白90-100克/升的輸血前水平以及輸血間隔超過2週時在體內累積最慢。

繼發性輸血後鐵超負荷的膽道治療

鐵超載可以通過輸注紅細胞質量的數量，鐵轉鐵蛋白的飽和度或SF水平來計算。這些參數與體內總鐵儲存量和肝臟鐵含量（通過原子吸收光譜法直接測量肝活組織檢查乾物質中鐵的量）相關。平均β大型患者每年接受165（140）mg紅細胞質量/ kg，這相當於每年180（160）mg Fe / kg或每天0.49（0.44）mg Fe / kg（in括號是脾切除患者的值）。過量的鐵在吞噬巨噬細胞系統的細胞中積累，它們的能力約為10-15克鐵; 那麼鐵沉積在所有實質器官和皮膚中，導致發生危及生命的並發症：

• 肝硬化;
• 心肌病;
• 糖尿病;
• gipotireozu;
• gipoparatireozu;
• hypohonadyzmu。

防止對器官和組織造成損害的唯一方法是延長施用螯合劑。為了在輸血依賴患者中達到負鐵平衡，每日需要排泄0.4-0.5mg / kg的鐵。

螯合療法是標準的藥物去鐵胺（Desferalom - DF）皮下劑量為20-40毫克/每天兒童kg和每天40-50毫克/公斤為成人為8-12小時，每週連續或連續靜脈內5-7天持續7天24小時，然後過渡到皮下注射。

脫氧酶的引入始於血清鐵蛋白（SF）水平超過100ng / ml或肝鐵超過3.2mg / g乾物質。從兒童餐桌開始 - 每週5晚25-30 mg / kg。該治療在治療指數的控制下進行，該治療指數應保持至少0.025。5歲以下的兒童不宜使用超過35 mg / kg劑量的desferal，直到生長期結束 - 超過50 mg / kg。如果螯合療法在3歲之前開始，仔細監測骨骼的生長和發育是必要的。

治療指數=平均日劑量（mg / kg）/ SF（ng / ml）

靜脈注射去鐵胺的適應症：

絕對的：

• 重鐵過載：
  • SF永久超過2500微克/升;
  • 肝中鐵超過15 mg / g乾物質;
• 心臟的重大失敗：
  • 心律不齊者;
  • 心力衰竭;

補充：

• 定期皮下輸注困難;
• 懷孕期間;
• 計劃中的BMT;
• 活動病毒性肝炎。

Deferazirox是另一種口服螯合劑，目前用作地中海貧血患者鐵輸血超負荷的一線單藥治療。推薦的大劑量地中海貧血患者起始劑量為20 mg / kg，每日一次，可能增加至40 mg / kg。

脾切除

地中海貧血綜合徵脾切除的適應證：

• 紅細胞質量每年超過200-220毫升/千克（75％Ht）的輸血需求增加;
• 脾腫大，伴有左脅肋痛和/或脾臟破裂的疼痛;
• 脾功能亢進現象。

與脾切除地中海貧血症應該對老化，其包含（接種後不早於兩週）腦膜炎球菌，肺炎球菌疫苗，流感嗜血桿菌B型疫苗和乙肝疫苗的預防接種後超過5秒不早一個非常嚴格的條件下進行。

鑑於患者的傾向地中海貧血高凝狀態來，之前立即手術必須研究止血分配預防性劑量的阿司匹林（每天80毫克/千克）或抗凝劑術後早期的直接行動。

藥房監督

每月一次 - 一般臨床驗血。

每季度一次 - 鐵代謝檢查，生化血液檢查（葡萄糖濃度，尿酸濃度，尿素濃度，肌酸酐濃度，鹼性磷酸酶活性，γ-GTP，ALT，ACT，LDH）。

每6個月 - 心電圖，超聲心動圖（測量心室容積，心肌收縮力，射血分數，收縮和舒張參數）。

每年一次 - 病毒學檢查：

• 乙肝和丙肝標誌物，艾滋病毒;
• 肝活組織檢查，測定乾物質中的鐵含量;
• 評價函數內分泌腺體：確定游離T的濃度₄，TTG，甲狀旁腺激素，促卵泡激素，促黃體激素，睾酮，雌二醇，皮質醇; 糖耐量試驗，光密度測定，血液中總鈣和離子鈣水平的測定。

如果發現異常，應提供適當的治療。

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