左右腎血管平滑肌脂肪瘤

在良性腫瘤中，有一種特殊的腫瘤，如血管平滑肌脂肪瘤，在腹部器官的成像過程中可能會被偶然發現。儘管達到一定大小，這種腫瘤會引起許多症狀和並發症。

血管平滑肌脂肪瘤的第一個最常見的部位是腎臟， [1]其次是肝臟；很少在脾臟、腹膜後間隙、肺、軟組織、卵巢、輸卵管中形成這種腫瘤。

流行病學

腎臟血管平滑肌脂肪瘤 - 該器官最常見的良性腫瘤 - 40 年後在 0.2-0.6% 的人中散發性發展，並且女性在患者中占主導地位。 [2]

據臨床統計，80%的病例為單層。

血管平滑肌脂肪瘤在兒童中比在成人中少見。據研究，10歲以下結節性硬化症患兒中，75%發現腎血管平滑肌脂肪瘤，50%以上體積增大。 [3], [4]

原因 血管肌脂肪瘤

血管平滑肌脂肪瘤的確切原因尚不清楚，它可以在中年人中散發。但這些腫瘤的基因決定起源版本有強有力的證據。因此，大多數情況下，腎血管平滑肌脂肪瘤與遺傳性遺傳疾病—— 結節性硬化症有關，這是由兩個腫瘤抑制基因之一的突變引起的：TSC1（在染色體 9q34 的長臂上）或 TSC2（在染色體的短臂上）。染色體 16p13) 並且其中 - 由於過度增殖細胞 - 形成各種定位的良性腫瘤，包括多發性腎血管平滑肌脂肪瘤。

在患有諸如肺淋巴管 平滑肌瘤病(LAM)等進行性全身性疾病的患者中，幾乎三分之一的腎實質血管平滑肌脂肪瘤被檢測到具有囊性變化 ，並且與結節性硬化症相當常見。 [5]

在兒童中，許多血管平滑肌脂肪瘤的出現與先天性腦三叉神經血管瘤病（Sturge-Weber 綜合徵）的存在有關，該病由 GNAQ 基因（編碼鳥嘌呤核苷酸結合蛋白 G）的隨機突變引起，或與 I 型神經纖維瘤病有關。神經纖維蛋白 1 蛋白 NF-1 的結果）。

風險因素

專家認為結節性硬化症是這種腫瘤發展的最嚴重的危險因素：雙側血管平滑肌脂肪瘤 - 左腎的血管平滑肌脂肪瘤和右腎的血管平滑肌脂肪瘤 - 在 50-80% 的患者中被檢測到。

在增加這些腫瘤風險的一般因素中，有遺傳的或在宮內發育過程中自發發生的基因突變，以及某些全身綜合徵的存在。

發病

 血管平滑肌脂肪瘤被定義為間充質腫瘤，即它們是間充質乾細胞的腫瘤 ——脂肪、肌肉和血管組織的成體多能幹細胞或多能幹細胞。

據推測，腫瘤形成的發病機制是由於這些細胞通過分裂和分化為各種組織（包括脂肪、肌肉和結締組織）細胞而增殖、自我更新的能力增強。而經典血管平滑肌脂肪瘤的形態特徵是其組成中存在脂肪組織細胞（脂肪細胞）、平滑肌細胞和血管（壁增厚和管腔異常）。

此外，這種腫瘤被認為是一种血管周圍上皮樣細胞腫瘤，據許多研究人員稱，其起源於血管壁附近的上皮樣細胞（上皮樣組織細胞）。作為活化巨噬細胞的衍生物，這些細胞類似於上皮細胞，但具有修飾的細胞骨架、更緻密的細胞膜以及增強的聚集和粘附能力。 [6]

症狀 血管肌脂肪瘤

如果存在直徑超過 30-40 毫米的腫瘤，主要症狀 - 在腎臟形成定位的情況下 - 以突然疼痛（腹部，側面或背部）的形式出現; 噁心和嘔吐; 發燒、低血壓/高血壓、貧血。偶爾，較大的血管平滑肌脂肪瘤會自發出血，導致 血尿。

但明顯的第一個跡象總是表現為不同強度的腹痛。

一種極其罕見的腫瘤——肝血管平滑肌脂肪瘤——在大多數患者中是無症狀的，是偶然發現的；可能會因右側脅部的輕微疼痛和腹部不適而自稱。但腫瘤內出血伴腹腔出血也是可能的。 [7]

非常罕見的腫瘤包括腎上腺血管平滑肌脂肪瘤（患病率為 0.5-5%）。通常，它不會以任何方式表現出來，但是，當它變大時，會引起腹部疼痛。 [8], [9]

脾血管平滑肌脂肪瘤可以分離，但更常與腎血管平滑肌脂肪瘤和結節性硬化症相關；教育增長緩慢且無症狀。在結節性硬化症的背景下，縱隔血管肌瘤會出現呼吸急促、胸痛、噁心和嘔吐，並出現胸腔積液。

軟組織的血管平滑肌脂肪瘤表現不同，例如可以在前腹壁（以緻密結節的形式）、任何部位的皮膚、深層肌肉組織中形成。

血管平滑肌脂肪瘤和妊娠。如果孕婦患有未及時發現的腎血管平滑肌脂肪瘤，她的出血性破裂導致出血，會對母親和胎兒造成致命的後果。 [10], [11]

形式

在沒有統一分類的情況下，血管平滑肌脂肪瘤的類型與其說是通過定位，不如說是通過組織學和可視化特徵來區分。

腎血管平滑肌脂肪瘤分為散發性（孤立性）和遺傳性（與結節性硬化症相關）。根據組織學特徵，孤立性血管平滑肌脂肪瘤分為三期（典型）和單期（非典型）。

此外，利用計算機和磁共振成像的方法，將三相型分為脂肪組織含量高，脂肪組織含量低；此外，專家們還考慮了脂肪細胞在腫瘤塊中的分佈情況。

脂肪細胞含量低且平滑肌細胞佔優勢的腫瘤被稱為上皮樣或非典型腫瘤，將它們稱為潛在的惡性腫瘤。

並發症和後果

血管平滑肌脂肪瘤的主要後果和並發症包括：

• 自發性腹膜後出血，可導致休克；
• 擴張腫瘤血管（動脈瘤）；
• 腎實質破壞，導致腎功能下降和終末期腎功能衰竭（需要透析或腎切除術的威脅）。

上皮樣血管平滑肌脂肪瘤 - 在極少數情況下 - 可以轉化為轉移到淋巴結的惡性腫瘤。 [12]

診斷 血管肌脂肪瘤

成像，即儀器診斷，在腎血管平滑肌脂肪瘤的檢測中起著關鍵作用。 [13]

並且需要對通過經皮腎活檢獲得的腫瘤組織樣本進行分析（顯微鏡檢查）， [14]以區分脂肪細胞計數低的良性間充質腫瘤和腎細胞癌。對於上皮樣血管平滑肌脂肪瘤，可能需要對腫瘤組織樣本進行額外的免疫組織化學分析。 [15]

一個經典的，有足夠數量的脂肪組織，超聲檢查的血管平滑肌脂肪瘤顯示高迴聲腫塊，小於 30 毫米的地層可以產生聲學陰影。迴聲越低，腫瘤組成中的脂肪細胞越少，因此，專家指出超聲檢查缺乏診斷可靠性（特別是對於小腫瘤）。

腎腫瘤中脂肪細胞的密度在 CT 上清楚地顯示了血管平滑肌脂肪瘤 - 呈暗（低密度）病灶的形式。 [16]

如果腫瘤中的脂肪組織細胞太少，則在 MRI 上檢查血管平滑肌脂肪瘤，通過比較有和沒有頻率選擇性脂肪抑制的 T1 加權圖像來可視化和定位腫塊中的脂肪區域。 [17]

鑑別診斷

鑑別診斷極為重要。如果腫瘤中脂肪細胞數量少，即更接近上皮樣形成，則應與血管平滑肌脂肪瘤或腎癌（腎細胞癌、肉瘤等）鑑別。

還對伴有腎損傷的腹膜後脂肪肉瘤、嗜酸細胞瘤、威廉姆斯瘤、腎上腺髓質脂肪瘤進行鑑別。

治療 血管肌脂肪瘤

對於每位患者，血管平滑肌脂肪瘤的治療是根據腫瘤的大小和臨床表現進行的。其目的是保護腎實質，同時保持其功能。 [18]

方法範圍從主動監測（從檢測到腫瘤的那一刻起）到藥物治療和手術。對腎臟小血管平滑肌脂肪瘤（其大小不超過 40 毫米）的觀察包括每年對腎臟進行一次超聲檢查，並且隨著形成的增加（通常每年增加 5%） - 腎臟 CT。

根據歐洲泌尿外科協會 (EAU) 的建議，治療資格的標準是大腫瘤和存在症狀。

儘管血管平滑肌脂肪瘤的藥物治療處於研究階段，但用於與結節性硬化症和/或淋巴管平滑肌瘤病相關的腎血管平滑肌脂肪瘤的主要藥物是雷帕黴素蛋白阻斷 (mTOR) 免疫抑製劑，可阻止細胞增殖：雷帕黴素（西羅莫司）（、佐他莫司。

這些藥物的使用是長期的，因此，應牢記其副作用的高風險，包括白細胞和血小板數量減少以及血液膽固醇水平升高、動脈高血壓、腹痛區域和腸道疾病，感染頻率增加（細菌、病毒、真菌）。 [19]

對於腎臟中的大尺寸腫瘤，進行手術治療：

• 選擇性血管栓塞； [20]
• 腫瘤的射頻或冷凍消融術； [21]
• 部分或完全腎切除術。 

腎功能減退的患者另外推薦營養療法—— 飲食7號。

預防

預防措施包括血管平滑肌脂肪瘤的早期檢測，動脈栓塞術被用作有症狀或大腫瘤（由於出血風險）的預防性治療。

預測

如果血管平滑肌脂肪瘤沒有迅速擴大，也沒有擴張的血管，則預後良好。否則，會出現嚴重的腎功能衰竭，需要切除腎臟或持續透析。