結節性硬化症

結節性硬化症（同義詞Pripglya-Burpevelli病斑痣性錯構瘤病Burnevelli范德瓦HEVE等） - 一種遺傳性疾病，其特徵在於體外寄生蟲和中胚層衍生物的增生。遺傳類型是常染色體顯性遺傳。突變基因位於基因座16p13和9q34並編碼tuberins-調節其他細胞外蛋白質的GT-相活性的蛋白質。

原因 結節性硬化症

結節性硬化症是外胚層衍生物（皮膚，神經系統，視網膜）和中胚層（腎臟，心臟，肺）失敗的多系統疾病。遺傳是常染色體顯性遺傳，具有變異的表達性和不完全的外顯率。建立了與llql4-1 lq23基因座的連鎖。可能存在其他有缺陷的基因，特別是位於第12和第16染色體上。多達86％的病例是新突變的結果，但是，通過對患者親屬進行全面綜合檢查，包括顱骨斷層掃描，眼睛和腎臟檢查，遺傳性形式的數量增加。

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發病

在成纖維細胞的血管纖維瘤增殖中，注意到膠原纖維的增殖，新血管的形成，毛細血管的擴張，缺乏彈性纖維。在色素沉著斑點，黑素細胞和黑素體大小減少，黑素細胞和角質形成細胞中黑素含量減少。

病理形態學

血管纖維瘤由大量小血管組成，通常具有增大的流明，位於具有大量細胞成分的緻密結締組織中。隨著時間的推移，皮脂腺變得萎縮甚至完全消失。然而，毛囊的數量往往增加，有時它們還不成熟。軟組織纖維瘤具有典型的纖維瘤圖像，但沒有血管成分。在shagreen病灶區域，在真皮網層的下部，可見類似膠原纖維的均勻膠原纖維的大量增殖。這些地方的彈性纖維碎裂，皮膚的血管和附件不存在。在超微結構研究中，檢測到緻密的緻密膠原纖維束，其中細纖維物質中可能存在單個彎曲或扭曲的原纖維，可能是膠原蛋白的前體。在色素沉著斑點中，儘管注意到正常量的黑素細胞，但它們和上皮細胞中都沒有色素。在白斑的黑色素細胞中，電子顯微鏡檢查顯示黑素體尺寸減小，成熟黑色素含量下降。在乳白色斑點中，僅在發育初期發現黑素體，如在皮膚眼白化病中。

組織發生不清，然而，增加的淋巴細胞和結節性硬化症患者的成纖維細胞對電離輻射，其可以指示違反DNA和還原過程的解釋的新的突變的發生率的靈敏度。

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症狀 結節性硬化症

這種疾病始於童年或青春期。96％的病例皮膚受到影響。杵狀大小的豌豆的結節的特徵，位於腮腺區域的下巴上的nososchnechnyh褶皺處對稱。結節圓形，橢圓形，扁平，棕紅色，通常彼此緊密相鄰，有時合併，站在周圍皮膚上方。它們的表面光滑，通常伴有毛細血管擴張。在樹幹上標有“shagreen”斑塊，這是一種結締組織痣。它們略微高出皮膚表面，柔軟，具有與橙色皮膚類似的凹凸表面。有okolonogte纖維瘤（Kenen氏瘤） - 指甲滾子上的腫瘤或結節。80％的患者白色淡黃色，淡黃色或淺灰色，位於軀幹，腿部，手臂和頸部。

臨床上，經典的三合症症狀：血管纖維瘤，智力低下和癲癇。面部血管纖維瘤呈對稱排列，主要表現在法令紋，面頰，下巴，額頭和頭皮上。它們是小的紅色結節，表面光滑，通常出現在兒童期，並且發生在4歲以上的患者中的90％。血管纖維瘤此外，在皮膚上出現肌瘤，shagrenevidnye病灶顏色“白咖啡”斑，色素減退斑，甲下甲週和纖維瘤結節在口腔粘膜。

柔軟的淡粉色或褐色腫瘤或各種大小肌瘤斑塊的形式通常位於額頭，頭皮和上頰。恥骨形狀病灶伴血管纖維瘤是結節性硬化最常見的皮膚表現。幾乎所有5歲以上的患者都可以檢測到它們，形式為各種大小的平坦凸起焦點，具有正常皮膚的顏色和“檸檬皮”類型的表面。它們通常位於腰骶部位。正如SD Bell和DM MacDonald（1985）的研究所顯示的，咖啡和牛奶的污漬在結節性硬化症患者和健康個體中同樣常見，因此沒有診斷價值。相反，色素減退斑點對診斷很重要。它們通常類似於葉子的形狀，指向一側並且在另一側圓角，並且具有淡灰色或乳白色的顏色。只有在木頭燈的幫助下才能看到輕微皮膚斑點的人。它們從出生起就存在，並且隨著年齡的增長而增大。兒童癲癇樣發作斑點的組合具有診斷重要性。甲下和鼻週腫瘤樣結構是纖維瘤或血管纖維瘤。視網膜腫瘤 - 晶狀體或星形細胞錯構瘤 - 也是結節性硬化最常見的表現之一。雖然它們是非特異性的，但它們是結節性硬化症的特徵，因此如果懷疑結節性硬化症，在所有情況下都需要進行眼科檢查。另一個特徵是由X線檢查發現的顱內鈣化，其名稱為“結節性硬化”。驚厥性癲癇發作通常是該疾病的最早症狀，並且在皮膚症狀發作之前被視為癲癇症。結節性硬化不太常見的表現是骨骼，橫紋肌瘤，神經系統腫瘤，內臟器官和子宮內膜異常。

該疾病的全面臨床診療還包括視網膜鈣化，視網膜腫瘤，腎的hemarthros和囊腫，肝hemarthros，心臟橫紋肌瘤。

鑑別診斷

色素沉著斑點應與白癜風，貧血痣，糠疹的局灶性形態區分開來。血管纖維瘤與毛細血管瘤，syringioma分化。

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治療 結節性硬化症

通過激光或電凝去除結節。

預測

預後取決於大腦，內部器官的變化。

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