所有iLive內容都經過醫學審查或事實檢查,以確保盡可能多的事實準確性。
我們有嚴格的採購指南,只鏈接到信譽良好的媒體網站,學術研究機構,並儘可能與醫學同行評審的研究相關聯。 請注意括號中的數字([1],[2]等)是這些研究的可點擊鏈接。
如果您認為我們的任何內容不准確,已過時或有疑問,請選擇它並按Ctrl + Enter。
共濟失調teleangiektaticheskaya(SYN:路易斯酒吧綜合徵) - 罕見的全身性疾病,特點是小腦性共濟失調,這是最早出現的症狀,毛細血管擴張後出現,通常在4歲時,染色體不穩定,免疫缺陷,導致頻繁的感染,主要是上呼吸道通路和發展腫瘤的趨勢,主要是淋巴網狀的。
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]
通過常染色體隱性類型繼承,基因座是Ilq22-q23。有一種觀點認為,這種疾病是對由電離輻射引起的損傷作出反應的能力的遺傳損傷。某些遺傳變異體的DNA修復缺陷也是可能的。這表明胸腺發育不全和神經系統的變化可能是由中胚層缺陷引起的血管異常或對胸腺細胞和神經細胞共同抗原的自身免疫反應引起的。指出了毛細血管擴張性共濟失調患者中T細胞腫瘤與染色體破裂,主要是14q11的關係。
在表皮中,組織學上不明顯地表現出過度角化和角化不全以及明顯的黑色素沉積。在真皮的上三分之一 - 瀰漫性血管舒張。
[8], [9], [10], [11], [12]
Next page