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先天性出血性毛細血管擴張症（Rundu-Osler-Weber綜合徵）
Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：23.04.2024
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[先天性出血性毛細血管擴張症的症狀（Rundu-Osler-Weber綜合徵）
最具特徵的病變是面部，嘴唇，鼻子和口腔粘膜，指尖和腳趾上的小型紅紫色毛細血管擴張症。胃腸粘膜可能存在類似的損傷，導致反復出血。患者經常出現大量鼻腔出血。有些患者有肺動靜脈瘺。這些瘺導致明顯的左右分流，這可導致氣短，虛弱，紫紺和紅細胞增多症。然而，第一個徵兆是由於感染或未感染的栓塞導致的腦膿腫，短暫性腦缺血發作或中風。在一些家庭中，存在可導致蛛網膜下出血，癲癇發作或截癱的腦或脊髓毛細血管擴張症。
診斷依據是檢測臉部，口腔，鼻子和牙齦特有的動靜脈異常。有時需要進行內窺鏡檢查或血管造影。在有肺或腦疾病家族史的情況下，建議在青春期或青春期末進行肺部CT掃描和頭部MRI檢查。實驗室研究通常沒有異常，除大多數患者缺鐵外。
先天性出血性毛細血管擴張症（Randu-Osler-Weber綜合徵）的治療
大多數患者的治療僅僅是支持性的，但可以通過激光消融來消除可用的毛細血管擴張症（例如，在鼻內或胃鏡下的胃腸道）。對於動靜脈瘺，可以使用手術切除或栓塞。由於需要反复輸血，因此用乙型肝炎疫苗進行免疫是很重要的，為了替代反复粘膜出血造成的損失，許多患者需要長期用鐵製劑治療。有些患者需要注射腸外鐵製劑。纖溶抑製藥物如氨基己酸可能是有效的。