尼曼 - 皮克病
最近審查：23.04.2024
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Neemann-Pick's病是由常染色體隱性遺傳型遺傳的罕見家族疾病，主要在猶太人中發現。該疾病是由網狀內皮系統細胞溶酶體中鞘磷脂酶缺乏引起的，導致溶酶體中鞘磷脂的積聚。肝臟和脾臟大多受到影響。
尼曼 - 皮克病的遺傳類型是常染色體隱性遺傳，這類鞘脂類病最常見於阿什肯納茲猶太人中; 有兩種類型，A和B型。尼曼 - 皮克病C型不是與酶相關的缺陷，其中膽固醇發生異常積聚。
細胞具有特徵性外觀：蒼白，橢圓形或圓形，直徑為20-40微米。在非固定狀態下，顆粒在其中可見; 當用脂肪溶劑固定時，顆粒溶解，使細胞呈現空泡和泡沫狀外觀。通常只有一個或兩個核心。用電子顯微鏡檢查，溶酶體可見為片狀髓鞘樣結構。它們含有異常脂質。
Nyman-Pick疾病的症狀
在2歲以前死亡的兒童中發生Niman-Pick氏病（急性神經元型）。該疾病始於生命的頭3個月，表現為厭食，體重減輕和發育遲緩。肝臟和脾臟腫大，皮膚變得蠟質，在身體暴露的部位呈現黃褐色。表面淋巴結腫大。肺部有浸潤。注意到失明，耳聾和精神障礙。
在眼底出現由於黃斑中的黃斑變性而出現的櫻桃紅斑。
外周血分析揭示了小紅細胞性貧血，並且在晚期階段，可以檢測到Niemann-Peak泡沫細胞。
該病可首先出現間歇性膽汁淤積性黃疸新生兒。隨著孩子的發育，會出現神經系統疾病。
Neemann-Pick氏病B型（一種不影響神經系統的慢性病）表現為新生兒的膽汁淤積，這種情況可以自發消除。肝硬化逐漸發展並可導致門靜脈高壓症，腹水和肝功能衰竭的發展。描述了與肝功能衰竭有關的成功的肝移植病例。雖然在10個月的隨訪期間未發現肝臟有脂質沉積的證據，但需要較長時間來評估代謝紊亂的結局。
海生組織細胞綜合徵
該狀態下尼曼 - 皮克病，由骨髓的存在和網狀內皮細胞的組織細胞肝獲取賴特吉姆薩或淺綠色顏色的染色的表現。細胞含有磷酸鞘醣脂和葡萄糖鞘脂的沉積物。肝臟和脾臟的大小有所增加。儘管這些患者描述了發生血小板減少症和肝硬化的病例，但該疾病的預後通常是有利的。也許這種情況是成人尼曼 - 皮克病的變種之一。
患病高峰期的癡呆症
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ICD-10代碼
F02.0。匹克氏病癡呆（G31.0 +）。
在中年（通常是50至60歲），進行性癡呆開始，神經退行性類型，它是基於與特定的臨床表現額葉和顳葉的選擇性萎縮：當時前症狀與欣快，粗改變社會刻板行為（的距離測量的喪失感覺，道德原則，本能的下部抑制解除的識別），嚴重違反與進行性癡呆結合的早期的批評。其特點為言語障礙（刻板枯竭講話，語音活動減少講話aspontannost，健忘失語和感覺）。
對於額葉型癡呆的重要臨床表現診斷 - （內存，方向等）與欣快當時的正面症狀主動識別，行為的社會刻板印象與老年癡呆症，在“工具”智能功能的綜合毛的變化，心理活動的自動化形式違反少。
由於老年癡呆症的疾病圖片的進展越來越重要的是局灶性皮質功能紊亂，主要是語音：語音定型（“直立速度”），模仿言語，逐步詞典，語言的語義，語法貧困，降低語音活動，以一個完整的語音aspontannost，遺忘和觸摸失語。增長是不活躍，冷漠，平等的; 在一些患者中（與基礎樹皮的原發病灶） - 興奮，去抑制下的本能，批評損失，嚴重侵犯概念思維（psevdoparalitichesky綜合徵）的。
癡呆症高峰期患者的精神病並不是特徵性的。
患者的帕金森樣綜合徵的神經系統疾病發生，但沒有失去知覺陣發性肌肉乏力。要認識到neyropsihoticheskogo研究癡呆峰值事：失語（感覺，遺忘演講癖，體徵改變語音活動，具體的字母naruscheniya（同刻板貧困等）aspontannost結果神經症性疾病的研究的早期階段是不特定.. 。同樣是不特定的老年癡呆症的診斷，神經生理學研究我的匹克的結果：可確定為在生物普遍下降 大腦的ciency。
峰值癡呆應該與其他癡呆變種區分開來 - 這個問題在疾病的最初階段是相關的。
由於在疾病發作時嚴重違反行為和情緒 - 意志障礙，患者需要在癡呆最早階段進行護理和監督。根據老年患者相應綜合徵的治療標准進行生產性精神病理疾病的治療。顯示了非常謹慎的使用抗精神病藥的需要與病人家屬的工作，對誰照顧病人，與病人有嚴重違反行為的特性關聯人心理支持，需要從內圓更多的努力。
該疾病的預後是不利的。
需要什麼測試？
治療尼曼 - 匹克病
治療癡呆症高峰是無效的。早期表現嚴重肝損傷的患者進行骨髓移植; 初步結果很有希望。注意到肝臟，脾臟和骨髓中鞘磷脂含量的降低。