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视盘疣

 
,醫學編輯
最近審查:04.07.2025
 
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视盘缺损是脉络膜裂闭合不全所致。这是一种罕见疾病,通常为散发性,但也有常染色体显性遗传的情况。视盘缺损在单侧和双侧病变中均有发生,并可能伴有全身表现。

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视盘缺损的症状

  • 视力通常会降低。
  • 具有边界清晰、局灶性银白色球状凹陷的椎间盘,该凹陷向下移位,导致下部神经视网膜边缘变薄或缺失,正常的椎间盘组织包含在上方的小楔形内。
  • 磁盘可以扩大。
  • 视网膜血管没有改变。

视野上方有缺损,结合视盘的外观,可能被误认为是正常眼压性青光眼。

眼部异常包括小眼球和虹膜、睫状体和脉络膜缺损。

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视盘缺损的并发症

  • 浆液性黄斑视网膜脱离。
  • 尽管眼压正常,但视网膜凹陷逐渐扩大,神经悬韧带变薄。
  • 孔源性视网膜脱离与脉络膜视网膜缺损有关。

全身性病变

系统性病变种类繁多,这里仅提及最重要的一些。

  1. 染色体异常包括帕劳综合征(13 三体综合征)、爱德华综合征(18 三体综合征)和猫眼综合征(12 三体综合征)。
  2. CHARGE 包括缺损、心脏缺陷、后鼻孔闭锁、生长迟缓以及生殖器和耳部异常。
  3. 其他综合征:Meckel-Gruber综合征、Goltz综合征、Walker-Warburg综合征、Goldenhar综合征、Rubinstein-Taybi综合征、Lenz小眼综合征和Dandv-Walker囊肿。

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