视盘疣

视盘缺损是脉络膜裂闭合不全所致。这是一种罕见疾病，通常为散发性，但也有常染色体显性遗传的情况。视盘缺损在单侧和双侧病变中均有发生，并可能伴有全身表现。

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视盘缺损的症状

• 视力通常会降低。
• 具有边界清晰、局灶性银白色球状凹陷的椎间盘，该凹陷向下移位，导致下部神经视网膜边缘变薄或缺失，正常的椎间盘组织包含在上方的小楔形内。
• 磁盘可以扩大。
• 视网膜血管没有改变。

视野上方有缺损，结合视盘的外观，可能被误认为是正常眼压性青光眼。

眼部异常包括小眼球和虹膜、睫状体和脉络膜缺损。

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视盘缺损的并发症

• 浆液性黄斑视网膜脱离。
• 尽管眼压正常，但视网膜凹陷逐渐扩大，神经悬韧带变薄。
• 孔源性视网膜脱离与脉络膜视网膜缺损有关。

全身性病变

系统性病变种类繁多，这里仅提及最重要的一些。

1. 染色体异常包括帕劳综合征（13 三体综合征）、爱德华综合征（18 三体综合征）和猫眼综合征（12 三体综合征）。
2. CHARGE 包括缺损、心脏缺陷、后鼻孔闭锁、生长迟缓以及生殖器和耳部异常。
3. 其他综合征：Meckel-Gruber综合征、Goltz综合征、Walker-Warburg综合征、Goldenhar综合征、Rubinstein-Taybi综合征、Lenz小眼综合征和Dandv-Walker囊肿。

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