視神經發育不全

單側或雙側視神經發育不全的特點是神經纖維數量減少。視神經發育不全可以分離異常，與其它畸形眼睛或疾病異構基團，最經常地影響腦的內側結構相結合。在懷孕期間由母親採取具體的物質，其可以與視神經發育不全相關聯，包括醇，LSD，奎寧，protamintsinkinsulin，類固醇，利尿劑，感冒藥和抗驚厥劑。上部節段發育不全可能與孕婦糖尿病有關。

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視神經發育不良的症狀

• 視力可以從正常到失明。
• 由於同心性脈絡膜視網膜萎縮（“雙環”的症狀），該盤小且灰色，被黃色暈色色素暈包圍。外圈表示正常磁盤的邊緣。
• 從中央凹到顳部邊界的距離通常等於或超過三個盤直徑。這表明一個磁盤發育不全。
• 儘管小盤，視網膜血管是正常的口徑，但可以折磨。
• 在某些情況下，只有部分磁盤是發育不良的。

其他表現因嚴重程度而異，包括視野缺損，色覺異常，傳入瞳孔缺陷，中心凹發育不良，無虹膜，小眼球。斜視和眼球震顫在嚴重的雙邊病例。輕度病例可能會被忽視，視力輕度下降可用於弱視並用閉塞治療。

視神經發育不全的系統表現

10％的病例發生de Morsier綜合徵（視網膜發育不良）。除了視神經的雙側發育不全外，其特徵在於腦的中線結構畸形，其可與內分泌失調相結合。這些缺陷包括透明隔缺失或發育不全，濾泡膜變薄或發育不全，心室前三分之一發育不良。通常垂體功能低下的生長激素，隨著早期診斷，赤字可以隨著正常生長的持續進行調整。這意味著雙側視神經發育不全患者的視網膜靜脈曲折可能是潛在的內分泌功能障礙的標誌。

額角發育不良很少見。

艾卡迪綜合徵

綜合徵艾卡迪是一種非常罕見的常染色體顯性X連鎖疾病，對於男性而言是致命的。眼部病變通常是雙側的，但通常是不對稱的。

症狀

• 特徵性多發性脈絡膜視網膜缺如在脈絡膜周圍分組。
• 先天性椎間盤異常包括coloboma，發育不全和色素沉著。
• 其他眼睛表現：小眼瞼，持久瞳孔膜，白內障，虹膜colobanks。
• 全身表現：嬰兒痙攣，發育不全，胼os體，骨骼畸形和精神運動遲滯。中樞神經系統可能存在其他嚴重畸形，死亡通常在生命的最初幾年後出現。

其他異常

視盤的各種罕見異常，有時伴有神經系統表現。

1. Megalopapilla，其中盤的水平和垂直直徑是2.1毫米或更多。
2. Parapapillyarnaya腫 - 不是遺傳性，通常單邊條件，其中相對正常盤是在地面挖掘深，其壁是萎縮性改變為周圍脈絡膜和視網膜色素上皮細胞。視力下降; 可以是視網膜的局部分離，有時是 - 性腺發育不良。
3. 視盤的發育不良是一種描述性術語，用於不符合任何診斷類別的變形椎間盤。