三角頭畸形

以颅骨畸形形式的先天性异常，婴儿头部不规则形状，头骨看起来三角形被定义为Trigonocephaly（来自希腊Trigonon-Trigonon-Trigonon-Trigongle-Triangle和Kephale-kephale-head）。 [1] ]

流行病學

颅突的患病率估计为每10,000例活生生约五例（或普通人群每2,000-2,500例）。 [2] ]

在85％的病例中，颅骨突变为零星，其余病例是综合征的一部分。 [3] ]

根据统计数据，内侧额缝线的过早融合是第二大最常见的颅内突发症形式，而Trigonocephaly则说明了每例5,000至15,000名新生儿的一个病例。患有这种异常的雄性婴儿的数量几乎是雌性婴儿的三倍。 [4] ]

在大约5％的病例中，这种先天性异常存在于家族史上。 [5] ]

原因 三角頭畸形

由于存在原发性生长和骨骼重塑的中心 - 颅面合成（关节），因此颅骨的正常形成发生了，这在此过程中 头部骨骼的发展 在特定时间关闭，提供骨骼的融合。 [6] ]

额骨（OS Frontale） 新生儿的头骨 由两半组成，在其中有垂直纤维连接 - 内侧额叶或旋风缝合线（来自希腊梅托普孔 - 额头），从鼻子的后部延伸到前额前线到前fontanelle。这是唯一在婴儿期杂生大量生长的纤维颅缝合：从3-4个月到8-18个月。 [7] ]

也看到。 - 出生后头骨变化

三角形畸形的原因是Metopic 颅突式症 （Craniotosteniso）或Metopic Synostosis（来自希腊同步 - 一起 - 骨 - 骨），即早产（第三个月之前）沿着内侧额缝线互相互相融合。因此，颅突式症和三角形畸形与因果关系或病理过程及其结果有关。 [8] ]

在大多数情况下，儿童的三角形畸形是原发性（分离的）颅骨癌变的结果，其确切原因是未知的。孤立的颅骨突变病偶发地发生，这可能是由于遗传和环境因素的组合所致。 [9] ]

但三肠癌可能是由各种基因的染色体异常和突变引起的先天性综合征的一部分。其中包括：OPITZ的三角肌畸形综合征（Boring-Opitz综合征）， APER综合征 ，Loeys-Dietz综合征，Pfeiffer综合征，Jackson-Weiss综合征，颅面性疾病障碍或 Crouzon综合征 ，Jacobsen，Setre-Chotzen，Muenke综合征。在这种情况下，三角形畸形称为综合征三角形。 [10] ]

出生时，大脑的大小通常是其成人大小的25％，到生命的第一年结束时，它达到了约75％的成人大脑。但是，随着脑生长的原发性，所谓的继发性颅骨突变是可能的。延迟的病因与代谢性疾病，一些血液学疾病，对化学物质胎儿（包括药物组成）有关。 [11] ]

根据专家的说法，成年人的三角脑畸形是由于孤立的颅突变或先天性综合症而被治疗的，儿童期在一生中持续存在。 [12] ]

風險因素

专家认为遗传的三角形畸形（和元颅骨突出症的原因）的主要危险因素是遗传：在过去的二十年中，已经确定了60多个基因，其突变与婴儿过早的颅骨过早融合有关。

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在胎儿不良，宫内缺氧，多次妊娠，酒精，吸毒或吸烟时，颅面同因子和一般成骨（骨形成）异常的风险增加。 [13] ]

發病

根据普遍的理论，三角畸形的发病机理在于怀孕早期的胎儿成骨造成作用受损，大多数通常是由遗传因素引起的，因为在新生儿中发现了莫多巴颅脑症的新生儿中随机染色体异常。例如，三体三体是最常见的，导致颅面和骨骼缺陷，精神和精神运动的发育延迟。 [14] ]

由于内侧缝合线的过早融合，颅骨区域的生长很困难：额骨的横向生长受到前颅骨前窝的缩短而受到限制；沿额头的中线形成了一个骨脊。骨骼形成眼轨道和颞骨凹陷的骨骼会聚。 [15] ]

但是其他区域的头骨的生长仍在继续：颅骨后部有补偿性矢状（前后）和横向生长（随着其前枕骨的扩大），以及面部上部的垂直和垂直生长。由于这些异常，头骨获得了不规则形状 - 三角形。

症狀 三角頭畸形

三角形的主要症状是头部形状和外观的变化：

• 当从头顶上方观看时，头骨的形状为三角形；
• 狭窄的额头;
• 沿额头的中心延伸的突出或明显的山脊（骨突出），使额骨具有尖头（龙骨）形状；
• 眼窝的上部变形（肩部脊表面变平）和低位症（眼睛之间的距离降低）。

额叶（前）fontanelle也可能过早地关闭。

在综合征三角形中，还有其他异常和体征 儿童的智力低下 。 [16] ]

並發症和後果

在严重的情况下，这种先天性异常伴随着颅内压升，导致呕吐，头痛和食欲降低。 [17] ]

此外，颅内压的升高会促进严重的脑损伤，从而导致认知障碍或发育延迟。 [18] ]

診斷 三角頭畸形

三角畸形在出生时或出生后不久的几个月内被诊断出来。然而，直到幼儿期，都可能仍未发现二元颅突的严重发现。

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为了可视化颅骨的病理，使用头部CT的仪器诊断，进行超声检查。 [19] ]， [20] ]

鑑別診斷

鉴别诊断是要区分综合症缺陷和孤立的甲莫特阴性的鉴别诊断，为此给孩子 基因型测试 。

治療 三角頭畸形

在某些儿童中，Metopic Synostosis的病例非常温和（当额头上只有明显的犁沟，而没有其他症状），这不需要特定治疗。 [21] ]

严重的三角肌的治疗是手术，包括手术以纠正头部形状并允许正常的脑生长以及面部骨畸形的手术校正。 [22] ]

这种手术干预 - 在6个月大之前进行了Metopic缝合式冲突，轨道边缘位移和颅骨成形术。对孩子进行监控，直到一岁；在生命的头几年中，定期检查孩子，以确保没有言语，运动或行为问题。 [23] ]

預防

尚未开发预防这种先天缺陷的方法，但是遗传咨询可以防止患有无法治愈的颅骨病理的孩子的出生。

和胎儿中的颅骨突变性在妊娠的第二和第三个三体中可以通过其头部的产前超声检测。

預測

预后很大程度上取决于颅骨畸形的程度，这会影响大脑的神经认知功能。除非进行矫正手术，否则与健康的同龄人相比，具有三角形的儿童的总体认知能力，语音，视力，注意力和行为问题较差。