三角頭畸形

一種頭骨畸形形式的先天性異常，即嬰兒頭部形狀不規則且頭骨呈三角形，被定義為三角頭畸形（源自希臘語 trigonon - 三角形和 kephale - 頭）。[1]

流行病學

據估計，顱縫早閉的盛行率約為每 10,000 名活產兒 5 例（或一般人群中每 2,000-2,500 名活產兒 1 例）。[2]

85% 的病例為散發性顱縫早閉，其餘病例為症候群的一部分。[3]

根據統計，額內側縫過早融合是顱縫早閉的第二常見形式，三角頭畸形每5000至15000名新生兒中就有1例；患有這種異常的男嬰數量幾乎是女嬰的三倍。[4]

在大約 5% 的病例中，這種先天性異常存在於家族史中。[5]

原因 三角頭畸形

顱骨的正常形成是由於初級生長和骨重塑中心的存在 - 顱面聯關節（關節），它在頭部骨骼的發育過程中在一定時間閉合，提供骨骼的融合。[6]

新生兒頭骨的額骨（os frontale）由兩半組成，兩半之間有垂直纖維連接 - 內側額縫或額縫（來自希臘語 metopon - 前額），從鼻子後部的頂部向上延伸額頭正中線至前囟門。它是唯一一種在嬰兒期（3-4 個月至 8-18 個月）過度生長的纖維顱骨縫合線。[7]

亦見。 -出生後頭骨發生變化

三角頭畸形的原因是異位顱縫早閉（顱骨狹窄）或異位顱縫早閉（來自希臘語syn - 一起和oston - 骨），即顱骨穹窿的骨頭沿著內側額頭縫彼此過早（在第三個月之前）固定融合。因此，顱縫早閉和三角頭畸形是相關的因果關係或病理過程及其結果。[8]

在大多數情況下，兒童的三角頭畸形是原發性（孤立性）顱縫早閉的結果，其確切原因尚不清楚。孤立性顱縫早閉偶爾會發生，可能是遺傳和環境因素共同作用的結果。[9]

但三角頭畸形可能是染色體異常和各種基因突變引起的先天性症候群的一部分。這些包括：Opitz三角頭畸形症候群（Boring-Opitz症候群）、Aper症候群、Loeys-Dietz症候群、Pfeiffer症候群、Jackson-Weiss症候群、顱顏骨發育不全或Crouzon症候群、Jacobsen症候群、Setre-Chotzen症候群、Muenke症候群。在這種情況下，三角頭畸形被稱為綜合徵性三角頭畸形。[10]

出生時，大腦的大小通常是成人大腦大小的 25%，到生命第一年結束時，大腦大小達到成人大腦的 75% 左右。但由於原發性腦部發育遲緩，所謂的繼發性顱縫早閉是可能的。延遲的病因與代謝失調、某些血液系統疾病、化學物質（包括藥物成分）對胎兒的致畸作用有關。[11]

專家稱，由於兒童期孤立性顱縫早閉或先天性症候群而未接受治療的成年人，三角頭畸形會終生持續存在。[12]

風險因素

專家認為三角頭畸形（及其病因異位顱縫早閉）的主要危險因子是遺傳性的：在過去的二十年裡，已經確定了超過60 個基因的突變與嬰兒顱骨過早固定融合有關。

如果胎兒胎位不正、子宮內缺氧、多胎妊娠、懷孕期間酗酒、藥物使用或吸煙，則顱顏聯合關節和一般成骨（骨形成）異常的風險會增加。[13]

發病

根據流行的理論，三角頭畸形的發病機制在於妊娠早期胎兒成骨受損，這通常是由遺傳因素引起的，因為在患有異位顱縫早閉的新生兒中檢測到隨機染色體異常。例如，9p 三體是最常見的一種，會導致顱顏和骨骼缺陷、精神和精神運動發育遲緩。[14]

由於額內側縫過早融合，該區域的顱骨生長困難：額骨的橫向生長因前顱窩的縮短而受到限制；沿著前額的中線形成一條骨脊；形成眼眶的骨頭會聚，顳骨會凹陷。[15]

但其他區域的顱骨仍在繼續生長：顱骨後部有代償性矢狀（前後）和橫向生長（頂枕部擴張），以及上部的垂直和矢狀生長的臉。由於這些異常，頭骨形成不規則的形狀—三角形。

症狀 三角頭畸形

三角頭畸形的主要症狀是頭部形狀和外觀的變化：

• 從頭頂上方觀察，頭骨呈三角形；
• 額頭變窄；
• 沿著前額中心延伸的突出或可觸及的脊（骨突出），使額骨呈尖狀（龍骨狀）形狀；
• 眼窩上部變形（眶上脊變平）和距離縮短（兩眼之間的距離縮短）。

額（前）囟門也可能過早閉合。

在三角頭畸形症候群中，兒童還存在其他異常和智力低下的跡象。[16]

並發症和後果

在嚴重的情況下，這種先天性異常會伴隨顱內壓升高，導致嘔吐、頭痛和食慾下降。[17]

此外，顱內壓升高會造成嚴重的腦損傷，進而導致認知障礙或發育遲緩。[18]

診斷 三角頭畸形

三角頭畸形在出生時或出生後幾個月內被診斷出來。然而，較不嚴重的異位顱縫早閉可能直到兒童早期才被發現。

為了使顱骨病理可視化，需要使用頭部 CT、超音波進行儀器診斷。[19],[20]

鑑別診斷

鑑別診斷對於區分症候群缺陷和孤立性異位骨性連接是必要的，為此對兒童進行基因型檢測。

治療 三角頭畸形

在某些兒童中，異位性骨連結的病例相當輕微（即額頭上只有明顯的皺紋，沒有其他症狀），不需要特殊治療。[21]

嚴重三角頭畸形的治療是手術治療，包括矯正頭部形狀並允許大腦正常生長的手術，以及臉部骨骼畸形的手術矯正。[22]

這種手術介入 - 異位縫線連接切除術、眼眶邊緣移位和顱骨成形術 - 在 6 個月大之前進行。兒童受到監護直至一歲；在生命的最初幾年，孩子會定期接受檢查，以確保不存在言語、運動或行為問題。[23]

預防

目前尚未開發出預防這種出生缺陷的方法，但遺傳諮詢可以預防患有無法治癒的顱腦病變的孩子的出生。

而胎兒的顱縫早閉可以在妊娠中、晚期透過對其頭部進行產前超音波檢查來發現。

預測

預後很大程度取決於顱骨畸形的程度，顱骨畸形的程度影響大腦的神經認知功能。除非進行矯正手術，否則與健康同儕相比，三角頭畸形兒童的整體認知能力、言語、視力、注意力和行為問題都較差。