三角頭畸形

頭骨畸形形式的先天性異常，其中嬰兒的頭部形狀不規則，頭骨看起來呈三角形，被定義為三角頭畸形（來自希臘三角頭 - 三角形和 kephale - 頭）。 [1]

流行病學

據估計，顱縫早閉的患病率約為每 10,000 個活產嬰兒 5 例（或每 2-2,500 名普通人群中的 1 例）。 [2]

在 85% 的病例中，顱縫早閉是散發的，其餘病例作為綜合徵的一部分發生。 [3]

據統計，額中縫過早融合是顱縫早閉的第二常見形式，三角頭畸形佔新生兒每5-1.5萬例；患有這種異常現象的男嬰數量幾乎是新生女孩的三倍。 [4]

在大約 5% 的病例中，這種先天性異常存在於家族史中。 [5]

原因 三角頭畸形

顱骨的正常形成是由於其中存在初級生長和骨骼重塑中心 - 顱面合成關節（關節），在 頭部骨骼發育過程中 ，在特定時間閉合，提供骨骼融合。 [6]

新生兒頭骨的額骨（os frontale）  由兩半組成，在兩半之間有一個垂直的纖維連接 - 額中線或metopic縫合線（來自希臘metopon - 前額），從背部頂部延伸鼻子向上到前額中線到前囟。這是唯一在嬰儿期癒合的纖維顱縫：從 3-4 個月到 8-18 個月。 [7]

另見 - 出生後頭骨的變化

三角頭畸形的原因是 顱骨縫合（顱骨狹窄）或顱骨縫合（來自希臘語 syn - together 和oston  - bone），即顱骨穹窿的骨骼過早（直到第三個月）不動融合在一起額中縫線。因此，顱縫早閉和三角頭畸形是因果關係，或者是病理過程及其結果。 [8]

在大多數情況下，兒童三角頭畸形是原發性（孤立性）顱縫早閉的結果，其確切原因尚不清楚。孤立性顱縫早閉偶爾發生，可能是由於暴露於遺傳和環境因素的組合。 [9]

但三角頭畸形可能是由染色體異常和各種基因突變引起的先天性綜合徵的一部分。這些包括：Opitz trigonocephaly 綜合徵（Bohring-Opitz 綜合徵）、  Apert綜合徵、Lois-Dietz 綜合徵、Pfeiffer 綜合徵、Jackson-Weiss 綜合徵、顱面骨發育不全或 Crouzon綜合徵、Jacobsen、Setre-Chotzen、Müncke 綜合徵。在這種情況下，三角頭畸形被稱為綜合徵。 [10]

出生時，大腦通常是成人大小的 25%，到生命第一年結束時達到成人大腦的 75%。但隨著大腦的原發性生長遲緩，所謂的繼發性顱縫早閉是可能的。延遲的病因與代謝紊亂、一些血液疾病、化學物質（包括藥物中所含的物質）對胎兒的致畸作用有關。 [11]

據專家介紹，由於孤立的顱縫早閉或先天性綜合徵，兒童時期未接受治療的成人三角頭畸形會終生持續存在。 [12]

風險因素

專家認為遺傳因素是三角頭畸形的主要危險因素（以及顱骨縫早閉症的原因）：在過去的二十年中，已經確定了 60 多個基因的突變與嬰兒顱骨過早不動融合有關。

在胎兒出現不當、宮內缺氧、多胎妊娠、飲酒、吸毒或在生育期間吸煙的情況下，發生顱面聯合關節病和一般成骨（骨形成）的風險會增加。 [13]

發病

根據流行的理論，三角頭畸形的發病機制在於妊娠早期胎兒成骨受到破壞，最常見的原因是遺傳因素，因為在患有顱縫早閉的新生兒中檢測到隨機染色體異常。例如，最常見的一種是 9p 三體，導致顱面和骨骼缺陷、智力遲鈍和精神運動發育。 [14]

由於額中縫過早融合，顱骨該區域生長困難：前顱窩縮短，額骨橫向生長受限；沿前額中線形成骨嵴；有形成眼眶的骨骼會聚，以及顳骨的印象。 [15]

但顱骨在其他區域的生長仍在繼續：顱骨後部有代償性矢狀（前後）和橫向生長（其頂枕部分擴張），以及上表面的垂直和矢狀生長. 由於這些違規行為，頭骨獲得了不規則的形狀 - 三角形。 

症狀 三角頭畸形

三角頭畸形的主要症狀是頭部形狀和外觀的變化：

• 從頭頂上方看，頭骨呈三角形；
• 前額變窄；
• 沿著前額中心延伸的明顯或可觸及的脊（骨突出），使額骨呈尖（龍骨）形狀；
• 眼眶上部變形（眶上嵴變平）和近距（眼睛之間的距離減小）。

額（前）囟門也可能過早閉合。

對於綜合徵性三角頭畸形，兒童還有其他異常和 智力低下的跡象。 [16]

並發症和後果

在嚴重的情況下，這種先天性異常伴隨著顱內壓升高，導致嘔吐、頭痛和食慾下降。 [17]

此外，顱內壓升高會引起嚴重的腦損傷，從而導致認知障礙或發育遲緩。 [18]

診斷 三角頭畸形

三角頭畸形在出生時或嬰兒出生後不久的幾個月內被診斷出來。然而，不太明顯的顱縫早閉的發現可能直到兒童早期才被發現。

為了可視化顱骨的病理，使用頭部計算機斷層掃描、超聲波進行儀器診斷。  [19], [20]

鑑別診斷

鑑別診斷對於區分綜合徵缺陷和孤立性骨性骨融合是必要的，對此兒童 進行基因型分析。

治療 三角頭畸形

在一些兒童中，近緣骨結合的病例足夠輕微（當前額只有明顯的皺紋而沒有其他症狀時），不需要特殊治療。 [21]

嚴重三角頭畸形的治療是外科手術，包括矯正頭部形狀和確保大腦正常生長的手術，以及面部骨骼畸形的手術矯正。 [22]

此類手術 - 中位縫線切除術、眶緣移位和顱骨成形術 - 最多在 6 個月大時進行。直到一歲，孩子都在觀察中；在孩子出生後的最初幾年，他們會定期接受檢查，以確保言語、運動技能或行為沒有問題。 [23]

預防

尚未開發出預防這種出生缺陷的方法，但遺傳諮詢可以預防患有無法治癒的顱腦病變的孩子的出生。

並且可以在懷孕的第二和第三個三個月的胎兒頭部產前超聲期間識別胎兒的顱縫早閉。

預測

在許多方面，預後取決於顱骨變形的程度，這會影響大腦的神經認知功能。除非進行了矯正手術，否則與健康同齡人相比，患有三角頭畸形的兒童一般認知能力較低，言語、視力、注意力和行為都有問題。