
三角头畸形(源自希腊语 trigonon(三角形)和 kephale(头部))是一种表现为颅骨变形的先天性异常,婴儿的头部形状不规则,颅骨呈三角形。[ 1 ]
原因 三头畸形
头骨的正常形成是由于其中存在主要的生长和骨骼重塑中心——颅面关节,这些关节在头部骨骼发育的某个时间点闭合,从而确保骨骼的融合。 [ 6 ]
新生儿的额骨(os frontale)由两半组成,两半之间有一条垂直的纤维连接——额缝(源自希腊语“metopon”,意为“前额”),它从鼻梁顶部沿额头中线向上延伸至前囟门。这是婴儿期(3-4个月至8-18岁)唯一会愈合的纤维颅缝。[ 7 ]
另见——出生后头骨的变化
三角头畸形的病因是额缝早闭(craniosynostosis)或额缝早闭(源自希腊语 syn(一起)和 bone(骨),即颅骨沿正中额缝过早(三个月前)固定融合。因此,颅缝早闭与三角头畸形是因果关系,或病理过程及其结果。[ 8 ]
大多数情况下,儿童三角头畸形是由原发性(孤立性)颅缝早闭引起的,其确切病因尚不清楚。孤立性颅缝早闭偶尔发生,可能是由遗传和环境因素共同作用的结果。[ 9 ]
但三角头畸形也可能是因染色体异常和各种基因突变引起的先天性综合征的一部分。这些综合征包括:奥皮茨三角头畸形综合征(Bohring-Opitz综合征)、阿佩尔综合征、Loeys-Dietz综合征、Pfeiffer综合征、杰克逊-魏斯综合征、颅面骨发育不全或Crouzon综合征、Jacobsen综合征、Saethre-Chotzen综合征和Münke综合征。在这些情况下,三角头畸形被称为综合征性畸形。[ 10 ]
出生时,大脑体积通常为成人的25%,到出生后第一年左右,大脑体积将达到成人的75%左右。但由于原发性大脑发育延迟,可能会出现所谓的继发性颅缝早闭。颅缝早闭的病因与代谢紊乱、某些血液系统疾病以及化学物质(包括药物)对胎儿的致畸作用有关。[ 11 ]
据专家介绍,如果儿童时期未接受治疗,成年后因孤立性颅缝早闭或先天性综合症而出现三角头畸形,则该病将持续终生。[ 12 ]
風險因素
专家认为,三角头畸形(以及其病因——额缝早闭)的主要风险因素是遗传:在过去的二十年中,已发现 60 多个基因的突变与婴儿颅骨过早、固定融合有关。
胎儿先露异常、宫内缺氧、多胎妊娠、妊娠期间饮酒、吸毒或吸烟等情况会增加发生颅面关节病和全身成骨症(骨形成)的风险。[ 13 ]
症狀 三头畸形
三角头畸形的主要症状是头部形状和外观的改变:
- 从头顶上方观察,头骨呈三角形;
- 额头变窄;
- 沿着前额中心的明显或可触摸的脊(骨突起),使额骨呈现尖状(龙骨状);
- 眼眶上部变形(眶上脊变平)和眼距过短(两眼之间的距离缩短)。
额叶(前)囟门也可能过早闭合。
综合征性三角头畸形会导致儿童出现其他异常和智力障碍的体征。[ 16 ]
鑑別診斷
需要进行鉴别诊断,以区分综合征性缺陷和孤立性额缝早闭,对此需要对孩子进行基因型测试。
預防
目前尚无方法可以预防这种先天性缺陷,但基因咨询可以防止患有无法治愈的颅脑病变的儿童出生。
可以通过在怀孕中期和晚期对胎儿头部进行产前超声检查来检测胎儿的颅缝早闭。
預測
预后很大程度上取决于颅骨变形的程度,颅骨变形会影响大脑的神经认知功能。如果不进行矫正手术,三角头畸形儿童与健康同龄人相比,总体认知能力较低,言语、视力、注意力和行为方面也存在问题。
Использованная литература