三头畸形

三角头畸形（源自希腊语 trigonon（三角形）和 kephale（头部））是一种表现为颅骨变形的先天性异常，婴儿的头部形状不规则，颅骨呈三角形。[ 1 ]

流行病學

据估计，颅缝早闭的患病率约为每 10,000 个活产婴儿中 5 例（或普通人群中每 2,000-2,500 人中 1 例）。[ 2 ]

在 85% 的病例中，颅缝早闭是散发性的，其余病例则是某种综合征的一部分。[ 3 ]

据统计，额缝早闭是第二常见的颅缝早闭症，每5000-1500名新生儿中就有1例三角头畸形；患此畸形的男婴数量几乎是女婴的三倍。[ 4 ]

在约 5% 的病例中，这种先天性异常有家族史。[ 5 ]

原因 三头畸形

头骨的正常形成是由于其中存在主要的生长和骨骼重塑中心——颅面关节，这些关节在头部骨骼发育的某个时间点闭合，从而确保骨骼的融合。 [ 6 ]

新生儿的额骨（os frontale）由两半组成，两半之间有一条垂直的纤维连接——额缝（源自希腊语“metopon”，意为“前额”），它从鼻梁顶部沿额头中线向上延伸至前囟门。这是婴儿期（3-4个月至8-18岁）唯一会愈合的纤维颅缝。[ 7 ]

另见——出生后头骨的变化

三角头畸形的病因是额缝早闭（craniosynostosis）或额缝早闭（源自希腊语 syn（一起）和 bone（骨），即颅骨沿正中额缝过早（三个月前）固定融合。因此，颅缝早闭与三角头畸形是因果关系，或病理过程及其结果。[ 8 ]

大多数情况下，儿童三角头畸形是由原发性（孤立性）颅缝早闭引起的，其确切病因尚不清楚。孤立性颅缝早闭偶尔发生，可能是由遗传和环境因素共同作用的结果。[ 9 ]

但三角头畸形也可能是因染色体异常和各种基因突变引起的先天性综合征的一部分。这些综合征包括：奥皮茨三角头畸形综合征（Bohring-Opitz综合征）、阿佩尔综合征、Loeys-Dietz综合征、Pfeiffer综合征、杰克逊-魏斯综合征、颅面骨发育不全或Crouzon综合征、Jacobsen综合征、Saethre-Chotzen综合征和Münke综合征。在这些情况下，三角头畸形被称为综合征性畸形。[ 10 ]

出生时，大脑体积通常为成人的25%，到出生后第一年左右，大脑体积将达到成人的75%左右。但由于原发性大脑发育延迟，可能会出现所谓的继发性颅缝早闭。颅缝早闭的病因与代谢紊乱、某些血液系统疾病以及化学物质（包括药物）对胎儿的致畸作用有关。[ 11 ]

据专家介绍，如果儿童时期未接受治疗，成年后因孤立性颅缝早闭或先天性综合症而出现三角头畸形，则该病将持续终生。[ 12 ]

風險因素

专家认为，三角头畸形（以及其病因——额缝早闭）的主要风险因素是遗传：在过去的二十年中，已发现 60 多个基因的突变与婴儿颅骨过早、固定融合有关。

胎儿先露异常、宫内缺氧、多胎妊娠、妊娠期间饮酒、吸毒或吸烟等情况会增加发生颅面关节病和全身成骨症（骨形成）的风险。[ 13 ]

發病

根据主流理论，三角头畸形的发病机制源于妊娠早期胎儿成骨功能障碍，这通常是由遗传因素引起的，因为患有额缝早闭的新生儿通常会检测到随机的染色体异常。例如，最常见的一种异常是9p三体综合征，它会导致颅面和骨骼缺陷、智力障碍和精神运动发育迟缓。[ 14 ]

由于额骨中线过早融合，导致该部位生长发育受阻：额骨横向生长受限，颅前窝缩短；沿额头中线形成骨性脊状结构；眶骨间出现汇合，颞骨出现凹陷。[ 15 ]

但头骨其他部位的生长仍在继续：头骨后部出现代偿性矢状（前后）和横向生长（伴随顶枕骨部分扩张），而上面部则出现垂直和矢状生长。这些异常导致头骨呈现出不规则的形状——三角形。

症狀 三头畸形

三角头畸形的主要症状是头部形状和外观的改变：

• 从头顶上方观察，头骨呈三角形；
• 额头变窄；
• 沿着前额中心的明显或可触摸的脊（骨突起），使额骨呈现尖状（龙骨状）；
• 眼眶上部变形（眶上脊变平）和眼距过短（两眼之间的距离缩短）。

额叶（前）囟门也可能过早闭合。

综合征性三角头畸形会导致儿童出现其他异常和智力障碍的体征。[ 16 ]

並發症和後果

在严重的情况下，这种先天性异常会伴有颅内压升高，引起呕吐、头痛和食欲不振。[ 17 ]

此外，颅内压升高会导致严重的脑损伤，从而引发认知障碍或发育迟缓。[ 18 ]

診斷 三头畸形

三角头畸形通常在出生时或出生后几个月内诊断出来。然而，较轻微的额缝早闭症状可能要到幼儿期才能发现。

为了使颅骨病理情况可视化，可使用头部计算机断层扫描和超声波进行仪器诊断。[ 19 ]，[ 20 ]

鑑別診斷

需要进行鉴别诊断，以区分综合征性缺陷和孤立性额缝早闭，对此需要对孩子进行基因型测试。

治療 三头畸形

对于某些儿童来说，额缝早闭的症状相当轻微（仅在前额上有明显的凹槽，而没有其他症状），不需要特殊治疗。[ 21 ]

严重三角头畸形的治疗需要手术，包括手术矫正头部形状、确保大脑正常生长，以及手术矫正面部骨骼畸形。[ 22 ]

这项手术——额缝切除术、眶缘移位术和颅骨成形术——通常在6个月大之前进行。患儿需接受监测直至1岁；在出生后的最初几年，需定期检查，以确保其言语、运动技能或行为方面没有问题。[ 23 ]

預防

目前尚无方法可以预防这种先天性缺陷，但基因咨询可以防止患有无法治愈的颅脑病变的儿童出生。

可以通过在怀孕中期和晚期对胎儿头部进行产前超声检查来检测胎儿的颅缝早闭。

預測

预后很大程度上取决于颅骨变形的程度，颅骨变形会影响大脑的神经认知功能。如果不进行矫正手术，三角头畸形儿童与健康同龄人相比，总体认知能力较低，言语、视力、注意力和行为方面也存在问题。