Kraniosinostoz

Craniosynostosis - 頭骨過早長出一個或多個接縫，導致特徵變形的形成。

頭顱狹窄是一種非特異性的腦損傷，這種損傷是由於大腦最活躍的生長期間顱腔擴張不足造成的。

儘管過早sinostozirovanie導致頭骨和面部骨骼的特徵變形，容易懷疑本病，甚至在新生的事實，在我們國家，這個畸形的診斷率。最重要的是 - 絕大多數情況下，診斷是在1年後進行的，這在兒童發育和治療的最終結果中都有明顯反映。重建手術和醫生顱骨變形為無法操作的狀態發生在最近幾年的改變態度的現代成就，讓我們希望更頻繁，最重要的，畸形的早期發現顱面過早sinostozirovaniem接縫相關。

ICD-10代碼

在國際疾病分類中，顱縫早閉被列在幾個標題中。

第XVII類。

• （Q00-Q99）。先天性畸形[畸形]，畸形和染色體異常。
• （Q65-79）。先天性畸形[畸形]和肌肉骨骼系統的變形。
• Q67。先天性肌肉骨骼畸形的頭部，面部，脊柱和胸部。
• Q75。其他先天性顱骨和麵部骨骼畸形。
• Q80-89。其他先天性畸形[畸形]和肌肉骨骼系統的變形。
• Q87.0。先天性異常綜合徵，主要影響面部的外觀。

流行病學

根據國際統計，平均每1 000例新生兒中有1例顱骨縫合線過早關閉（從0.02％至4％）。綜合徵型顱頜面狹窄的發生頻率為1：100,000-300,000。

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什麼原因引起顱骨狹窄？

目前，關於縫合過早性骨質增生的性質知之甚少。許多解釋提供了為什麼會出現顱骨狹窄。其中最受歡迎的是關於宮內，荷爾蒙，遺傳性疾病，機械理論（壓迫子宮胎頭）等的理論。成纖維細胞生長因子受體基因（FGFR）1,2,3缺乏症是目前公認的主要致病因素之一。

顱穹窿的主要接縫是矢狀，冠狀，lambdoid和metopic。當骨縫受到影響時，骨骼的補償性生長垂直於其軸線（Virchow定律）。結果是一個特徵變形 - 它對於每個封閉的接縫都是它自己的。

所以，矢狀craniostenosis導致scaphocephaly，冠狀縫的骨性癒合一切 - 以brachycephaly，冠狀縫的骨性癒合一半斜頭畸形引起骨性癒合和縫metopic - trigonocephaly。Sinostozirovanie lyambdovidnogo整個接縫或半導致枕骨區域的變形。其程度不僅取決於程度和sinostozirovaniya列入變形，而且對大腦的狀態針數。所以，在伴隨腦積水的情況下，其嚴重程度會增加。在畸形的因違反大腦生長的存在，他們是不顯眼。

顱縫早閉是如何表現的？

最著名的顱骨縫早期骨結合指標是早期關閉大囟門。在某些綜合徵性結節病的病例中，當病理過程中涉及幾種途徑時，特別是隨著腦室的伴隨擴張，一個大的囟門可能會在2-3歲之前關閉。

顱骨檢查X光片上出現的手指印像是顱骨縫合過早性骨質增生患者的特徵。其他補償機制無法應對顱內高壓時，會加強手指壓力模式。新生兒有時會看到手指印象。在這種情況下，“頭骨的幾個接縫的損傷”的組合。

顱內壓增高的另一個特徵性徵像是眼底靜脈充血和視乳頭乳頭水腫。在孤立性單纖體瘤病例中，這種發現並不常見。多發性神經病時，長期顱內高壓常導致視神經局部萎縮的形成。

顱縫早閉如何分類？

M. Cohen（1986）提出了最方便的顱縫早閉的病因學分類。

以下顱縫早閉已知：

• 非侵入性顱骨狹窄（孤立的）。
• 綜合徵性顱骨狹窄：
  • 單基因顱縫早閉：
  • 與常染色體顯性遺傳類型：
  • 與常染色體隱性遺傳類型：
  • X-linked顱縫早閉;
  • 帶有未指定類型的繼承：
  • 染色體顱縫早閉;
  • 不完全綜合症（從兩個到四個體徵）：
  • 由環境因素引起的綜合徵。

根據解剖標誌，顱縫早閉可分為以下幾種。

• Monosinostozy：
  • 孤立性矢狀顱縫早破
  • 孤立的metopic顱縫早閉;
  • 孤立冠狀動脈單側顱縫早閉;
  • 孤立性冠狀動脈雙側顱縫早閉;
  • 孤立的lambdoid單面craniosynostosis;
  • 孤立的lambdoid雙邊craniosynostosis。
• Polisinostoz。
• Pansinostoz。

在大多數情況下，過早關閉其中一個顱骨縫 - monosynostosis。有時可以在這個過程中加入兩根縫合線和多根縫線 - 多鞘膜。在最嚴重的情況下，所有顱骨縫線都會發生骨質增生 - 這種情況稱為潘森氏囊腫。

很多時候，過早性骨質增生不伴有其他畸形。在這種情況下，他們談到孤立的顱縫早閉。還有另一組，其特徵在於存在一組發育異常伴隨著特定縫合的結節，或者其中存在導致臉部和頭骨的特徵變形的單獨一組顱骨縫合的結締組織。在這種情況下，通常可以建立遺傳類型，並且有時也會發現遺傳性疾病 - 然後他們會談到綜合徵型顱縫早閉。

Sagittalnyj kraniosinostoz

在孤立性結節病的總數中，scaphocephaly是最常見的疾病，發生頻率為50-60％。

症狀

矢狀顱縫早閉的特徵在於頭骨的前後尺寸增加並且其寬度減小。兒童的頭部沿縱向急劇伸長，並懸掛額部和枕部區域，並留下顳側區域。這些顱骨的變化導致形成一個狹窄的橢圓形臉。這種變形稱為scaphocephaly，或舟骨頭骨。

診斷，檢查和體檢

出生時可以看到頭骨的特徵形狀。當從上方檢查頭部時，頂部區域明顯縮回，這使得在耳廓處或稍微在耳廓後面的顱頂拱形的圓形收縮的感覺。一個典型特徵是存在一個骨頭，可以在矢狀縫的投影中觸及。頭部的形狀隨著年齡變化不明顯。到頭蓋骨發育（5-6歲）結束時，臉部畸形以沿縱軸伸長的橢圓形式變得更明顯，在顳區變窄。

在嬰儿期，兒童可能會在精神運動發育中輕鬆延遲。但是，通常，在沒有伴隨病理的情況下，小孩通常發育3 - 4年。從這個年齡開始，可能會出現由於視神經損傷引起的視力障礙，以及頭痛，快速疲勞，煩躁等神經症狀。通常，這些投訴被認為是一個很長時間的性質，對天氣變化，維生素缺乏症，注意力缺陷等的反應。

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實驗室和儀器研究

在執行用於矢狀骨性癒合計算機斷層攝影（CT）上找到的放大前後徑特異性檢測部分，和基本相同的長度和雙顳雙頂徑。當進行三維重塑圖像時，在矢狀縫的投影中沒有間隙。

治療

手術治療對4-6個月以上的兒童最好。在此期間，只需最少量的干預，就可以獲得相當穩定的結果。在這個年齡段，通常使用l-plastic技術。手術的意義在於在頂骨中產生骨缺陷以促進大腦的寬度生長。

一歲以上的兒童往往需要對整個顱骨進行重建，這會增加手術時間3次，並伴隨著更大的術後並發症風險。通常一次手術就足以讓大腦無障礙地生長，並且臉部比例正常。

非特應性顱縫早閉症（trigoncephalus）

孤立性顱縫早閉的最罕見的代表是頑固性顱縫早閉，佔總數的5-10％。

症狀

儘管頻率很低，但這種疾病可能是最常見的，因為它具有特徵性的臨床表現。

隨著外形縫合線的早期關閉，前額的三角形變形形成了骨頭龍骨，從nadperium到大的囟門。當從上方觀察時，在圍繞周圍區域的頂點看到明顯的三角形變形。在這種情況下，軌道的上邊緣和側邊緣向後移動，這給出了將軌道平面向外轉向軌道距離減小的感覺。額頭的這種病理學非常不尋常，以至於患有三頭畸形的兒童經常諮詢遺傳學，並被視為遺傳綜合徵的攜帶者，同時伴隨智力下降。事實上，trigonecephaly被認為是Opitz，Oro-facio-digital和其他一些綜合症的組成部分。

隨著年齡的增長，有腦門由於平滑山脊的頂部和額竇發展的變形的小幅回調，但保存的發音額骨的曲率，並向外轉動gipotellorizm眶上緣。預測對大腦的損害程度是不可能的。

在這組患者中，以幾乎相同的頻率，注意到良好的補償和顯著的視覺器官干擾，明顯的智力遲緩。

治療

它被治療，這種顱縫早閉已經可以從6個月大的年齡。傳統的手術方案包括重建上部軌道複合體，消除向後轉動的軌道併校正額骨的曲率。在大多數情況下，通過一次按時完成的手術，不僅可以改善中樞神經系統的功能，而且可以達到良好的美容效果。

單側冠狀動脈顱縫早閉

有了這種病理，冠狀縫合線與中軸線垂直，由兩個相等的半部組成。在其中一半的過早侵襲中，形成了典型的不對稱變形，稱為平頭畸形。孩子與斜頭是（6-14欄圖，請參閱。插入）的特徵在於一種平坦化verhneorbitalnogo軌道的邊緣和額骨患側與補償懸垂前額的相對的一半。隨著年齡的增長，顴骨區域的扁平化和鼻樑到健側的曲度更加清晰地表現出來。在學齡時，閉塞的畸形與上顎高度的增加相關，並因此導致過早閉合縫合線側的下顎移位。

視覺器官的紊亂最常見的是斜視。頭頸平片更常被認為是頭後出生構造的一個特點。但不像後者，它在人生的頭幾個星期內不會消失。

治療

這種顱縫早閉是唯一一種單肌肉瘤，其中手術的美容意義相同，有時甚至高於功能性美容。手術治療與其他顱縫早閉一樣，可以在生命的頭幾個月進行。在6個月大時進行手術，如果不能完全消除所呈現的畸形，將顯著減輕其表現。矯正臉部殘留的美容畸形可在年齡較大的時候進行。手術的過程包括從一側或兩側開顱額骨和眶上緣，隨後對稱重建軌道上緣和消除額骨變形。有時，為了獲得更持久的美容效果，有必要從病變側面重塑頂葉區域。

雙側冠狀動脈顱縫早閉

孤立性雙側冠狀動脈顱縫早閉的發生頻率與其單側損傷相同，約佔總數的15-20％。

雙側冠狀動脈顱縫早閉導致形成寬扁平的前後方向，前額扁平且上眶邊緣平坦。這種形式被稱為brachycephaly。在嚴重的情況下，頭部呈塔形，向上逐漸變細。這種變形稱為頭畸形。

與大多數孤立性結節病的情況一樣，神經系統圖像是非特異性的，但神經系統和眼科現象的嚴重程度通常較強，並且在較早的時候表現出來。它很可能與長長的接縫相連。

治療

手術治療旨在增加前後尺寸。為此，進行雙眼開顱術和眶上複合體的截骨術。然後眶上複合物與1-2厘米延伸向前固定的。額骨剛性地固定到眶上複雜和不留在投影和雜草叢生冠狀縫所形成的缺陷的固定，從而使得在大腦進一步增長。這種技術在世界上很普遍，被稱為“浮動額頭”。

手術治療孤立性冠狀動脈顱縫早閉的預後相當有利，通常在一次手術中它們消除變形並確保隨後的大腦生長。

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Lambdoid craniosynostosis

Lambdovidy縫合以及冠狀縫合在與矢狀縫的接觸點分成兩半，因此可能是單側和雙側損傷。

關節過早關閉的頻率約為10％，絕大多數情況下是單方面的。

由於單側骨質增生，枕骨部分扁平化會形成枕頸平頂。這種骨結合似乎是診斷最困難的，因為背部單側閉合幾乎總是被醫生認為是由於孩子頭部強迫位置引起的“位置”。對於單側肌張力增加的兒童或斜頸患兒，常常會出現這種強迫症狀。骨質增生症的特徵：從出生開始確定竇性變形，無論採取什麼措施改變嬰兒床在嬰兒床中的位置，年齡都不會顯著變化。

頭位發生在出生後，在生命的頭幾年中加重，並且在物理治療開始後傾向於顯著退化。

由於變形在頭髮下幾乎看不見，因此沒有明顯的神經表現，在這組疾病中最不確診的是羊角狀結締組織病。儘管如此，神經系統疾病的風險決定了早期識別和治療疾病的必要性。

治療

手術治療通常在6-9個月進行。當孩子開始在覺醒狀態下花費更多時間時，因為壓力從重壓復發到重塑區域的可能性降低。手術的意義在於從病變側面開始頭頂枕葉的開顱手術，並對其進行重塑以創造可接受的曲率。

幾乎總是，治療是一個階段和一個階段，因為小的殘餘變形可靠地隱藏在髮際線之後並且不需要重複干預。

Syndromic Kraksiosynystosis

病徵顱縫早閉 - 最難得的，並在同一時間最困難群體的顱面部的先天性疾病無論是在提供變形矯正手術方面的神經系統和智力發育的預後方面。

臨床圖片和診斷

在絕大多數病例中，伴隨著兒童顱縫早閉，暴露了對面部顱骨骨骼生長的侵犯，導致呼吸，飲食，視覺障礙和嚴重的美容變形失調。

通常，主要的臨床徵象與冠狀縫合線的早發性骨質增生相近。上頜發育不良使上頜骨變形加劇，導致眼球突出和眼眶高位前屈面部畸形。由於這種新生兒綜合失敗的結果，呼吸和餵養過程受到嚴重干擾，這決定了生命頭幾天和幾個月的情況嚴重程度，需要密集的監測。通常在綜合徵型顱縫釘螺的病例中，不僅冠狀動脈，而且其他縫線過長，這會引起顱骨狹窄。因此，呼吸窘迫和營養困難因神經系統疾病而加重，這表明需要早期手術治療。重要的是要記住，大多數患有綜合徵型顱縫早閉的患者大囟門急劇增加，甚至沿整個長度擴大矢狀縫。這常常使臨床醫生感到困惑，因為臨床醫生無法想像擴展囟門與關節過早生長過度並存的可能性。

一般來說，如果沒有熟練護理，患有綜合徵性骨骼肌症的兒童在生命的第一年就會死於嚴重和頻繁的並發肺炎的呼吸系統疾病。由於缺乏合格的及時手術治療，大多數此類患者有嚴重的精神和神經異常。

治療

應該在婦產醫院開始治療患有綜合徵性骨質增生症的兒童。有必要確保這些患者的最佳呼吸和餵養。由於兒童上頜骨的發育不全，常常假性閉鎖khoan，其中進行了剖宮術。有時候這種治療是有效的，因為鼻內窺鏡術後穿著可以改善鼻腔呼吸。您還可以使用口腔通風管道，這有助於在睡眠期間呼吸。在某些情況下，孩子可能需要氣管切開。

應該盡快餵養寶寶。自然地，在生命的第一天，有時可以有理由地餵食，但應該盡快將寶寶從乳頭，勺子或飲水器中轉移。腦室系統的擴張有時被誤解為腦積水，並開出大劑量的利尿劑。但是，密切觀察頭圍的增長情況，重要的是要注意，實際上沒有偏離正常增長率。兒童綜合徵性骨質增生症的表現性外排應成為眼科醫生密切關注的對象。兒童應接受旨在防止角膜乾燥的特殊治療。在嚴重的過度緊張的情況下，可能需要幾個星期的眼瞼痙攣，以防止嚴重的角膜損傷和眼球脫臼。傳統上，患有綜合徵性顱縫早閉的兒童的手術治療由三個階段組成。

• 在生命的第一年，顱骨成形術使用“浮動額頭”技術進行。消除頭部短小並增加頭骨的體積，為大腦的正常生長創造條件。如果大型囟門關閉或較小，治療可從6個月開始。
• 在下一個階段，面部的中間區域進展，以改善鼻腔呼吸，消除高血壓和過度活躍。在這個階段，進行重要的美容矯正和正常閉塞。這個階段是針對5-6歲的兒童進行的。
• 在最後一個階段，最終的美容干預旨在矯正閉塞，矯正鼻子，眼眶和眶週區域的變形。

目前，已經開發了用於頭骨和麵部骨骼的運動的壓縮分散方法。在分散裝置的幫助下，可以將第一步和第二步合併為一個，這大大簡化了治療本身並且提供了呼吸功能的早期改善。Craniosynostosis在9個月大時用分離裝置治療。

儘管所有試圖加速恢復顱骨正常比例並在綜合症病例中使呼吸恢復正常，但這種兒童的治療預後比治療孤立性骨質增生症更差。這是因為大約90％的兒童伴隨著大腦和其他器官的畸形。儘管合格且及時的治療，約有30％的患者在神經心理髮育方面有所延遲。

但是，如果我們考慮一群未經治療的孩子，那麼儘管事實上有一半的孩子可以得到康復，但他們的智力完全值的百分比達到了80％。因此，顱縫早閉，儘管外部和功能表現的輕重，與重建手術的現代成就可以成功治療的幫助，並給出了有關此類患者在不久的將來美學，功能性和社會康復顯著進步的希望。

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如何識別顱縫早閉？

從診斷的儀器方法來看，最好的方法是計算機斷層掃描，對顱骨和麵部骨骼進行三維重建。這項研究可以確定高血壓的顱內徵象，確認孤立病變的情況下是否存在骨質增生，並在多發性骨髓瘤的情況下建立所有感興趣的針。

診斷顱縫早期骨結合的最簡單方法是檢查。即使是新生兒，也只能根據頭部的形狀來判斷顱縫早閉。頭蓋骨的非標準形式，特別是與面部骨骼畸形相結合，會促使醫生思考這種疾病。

在有幾條縫合線的兒童中，有明顯的趨勢是與感興趣的縫合線的數量成比例地增加神經缺陷的程度。如果兩個關節或更多的損傷，可以說已經出現顱骨狹窄。如果與分離的骨性癒合從subcompensation階段失代償步驟顱縫通道中的一個約10％的病例中，當這種過渡發生時polisinostoze比孩子的一半以上發生的兒童。通常2-3歲時會出現神經症狀，但此時大腦已經受損。

差分診斷

顱骨畸形可能與關節的過早性骨關節病不相關。或者，相反，顱縫早閉可能是任何腦損傷導致其停止生長的結果。在這種情況下，手術治療只能用於美容方面，因為不可能從這種干涉中獲得功能改善。

最常見的頭骨非竇性變形的例子是位置平頂。在這種狀態下，頭部形狀的變化發生在新生儿期間，在兒童自發性運動活動受限的背景下，隨著頭部向任意方向的無意旋轉。原因往往是由圍產期腦病引起的斜頸和肌張力障礙。顱骨的位置變形不同於真正的顱縫早閉，因為它表現為自生命的第一周開始，而從出生的那一刻起就出現了結節病。此外，通過適當照顧小孩並進行物理治療和理療鍛煉，借助各種裝置在嬰兒床中按摩和正常化嬰兒的頭部，變形可以顯著降低甚至完全消失。進行顱骨影像學檢查時，所有顱骨縫線始終清晰可見。

頭部某些部位的膨脹或扭曲可能是產期創傷（顱骨骨折，頭顱血腫等）的結果。在這種情況下，anamnesis總是表示正常分娩過程或產後早期的異常。相同的變形可能是下面的腦囊腫，血管畸形等的結果。

以前，在維生素D缺乏的背景下，經常會在患有顱腦損傷的兒童中觀察到短頭畸形。現在，廣泛預防r has病使這種病變的數量減少到最低限度。

在某些情況下，顱縫早閉被誤認為小頭畸形。至於骨節病，早期關閉蕨類植物和頭骨的接縫是小頭畸形的特徵。並且在某些情況下，單個顱縫的真正骨結合可能發生在不是其生理閉合特徵的時間內。必須記住的是，隨著小頭畸形，大腦生長速度的延遲導致成骨活性下降，因此關節發生骨連續性逐漸發生。在顱縫早閉的情況下，成骨活性的降低是主要的，因此從出生開始總是可以揭示特徵性的放射照片圖像。小頭症患兒的精神運動發育滯後發生較早，總是比顱頜面狹窄患者重。

最後，小頭畸形和顱縫早閉最重要的區別是顱內壓無顱內壓增高跡象，可通過磁共振成像和計算機斷層掃描等神經影像學方法檢測到。從預測的角度來看，正確的鑑別診斷非常重要，因為在早期檢測到骨質增生的情況下，可以成功地預防智力障礙，並且小頭畸形的手術治療實際上是無效的。

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如何治療顱縫早閉？

至於顱縫早閉的治療，現在手術技術已經徹底解決，並且在專門診所的條件下，他們實際上不會伴隨並發症。最重要的是 - 患者年齡越小，並發症風險越小，功能和美容效果越好。

大腦發育最活躍的時期是2歲以下的年齡。到了這個年齡，大腦達到了成人體積的90％。因此，從功能角度來看，可以通過早期手術治療來預防顱骨狹窄。根據文獻資料，顱縫早閉的最佳治療時間可以認為是6-9個月的時間。下列事實被認為是這個年齡段的治療優勢：

• 輕鬆操縱頭骨的持久和軟骨：
• 通過快速增長的大腦促進顱骨形狀的最終重塑：
• 孩子越年輕，癒合愈快癒合骨殘留。

如果3年後進行治療，可能會導致大腦和視覺器官功能的顯著改善。在更大程度上，該操作將旨在消除所呈現的變形，即，E. 將具有化妝品特徵。

現代手術治療的主要特點不僅是增加了顱骨的體積，而且還修正了它的形狀。

目前，最成功的治療方法是頜面外科醫生和神經外科醫生一起工作。手術治療包括重塑顱骨的骨骼。為此，變形區域的骨骼被移除並且重新佈置到正確的解剖位置，並且顱腔增加。