胼胝體發育不全

連接大腦半球的神經纖維完全或幾乎完全沒有粘連形式的畸形被定義為胼胝體發育不全，這與其發育不全同義，即在發育過程中缺乏發育。 [1]

流行病學

大腦的先天性畸形至少佔個體發育胚胎期所有異常的 25%。

根據一些報告，0.3-0.7% 根據適應症接受腦部 MRI 檢查的患者中檢測到胼胝體異常，包括發育不全（發育不全）。

兒童胼胝體孤立性發育不全是一種罕見的先天性缺陷，但作為遺傳決定綜合徵的一部分，它被認為是一種相當常見的先天性異常，其患病率估計為每 1 萬名有發育問題的兒童中有 230 例。

在三分之一的胼胝體發育不全或部分發育不全的病例中，會出現精神障礙。

原因 胼胝體發育不全

胼胝體發育不全（胼胝體） 是一種先天性缺陷，提供大腦半球之間的交流 及其協調功能，在大多數情況下，醫生無法確定其確切原因。但最常見的是，這些是影響胎兒大腦結構宮內形成的染色體異常，或遺傳性異常，這是大腦畸形遺傳綜合徵的一部分 。[2]

因此，胼胝體不會在具有額外染色體綜合徵（三體）的胎兒中形成，包括 Varkani、Patau、Edwards 綜合徵。

在基因決定的 Movat-Wilson 綜合徵、Aicardi 綜合徵、Marden-Walker 綜合徵中發現胼胝體缺失；Donna-Barrow、Anderman、Proud、Apert 綜合徵、X 連鎖腦積水綜合徵。胼胝體部分發育不全是 Pitt-Hopkins、Dandy-Walker、Sensenbrenner 綜合徵的特徵。

胼胝體的形成受到腦迴旋異常的影響，例如裂腦畸形，或先天性腦膨出和腦結構囊腫（如 Chudley-McCullough 綜合徵），以及畸形或 Arnold- Chiari 綜合徵。[3]

風險因素

在胼胝體發育不良和其他先天性腦缺陷的可能危險因素中，增加輻射和各種毒素對胚胎有致畸作用；懷孕期間使用的酒精和藥物；使用某些藥物和母親的病毒感染。

對於有發育障礙和大腦發育不良 家族史的兒童，這種缺陷的風險也會增加 。

發病

胼胝體在懷孕的第 6 至第 8 週開始形成，但此過程可能會在懷孕的第 3 至第 15 週之間發生紊亂。在胚胎學中，胼胝體缺失的發病機制與兩種生物學機制有關。

首先，這可以通過調節和協調背外側遷移的基因缺陷來解釋 - 胚胎神經嵴細胞（神經管邊緣的外胚層細胞索）或頭部中內胚層到大腦結構形成部位的運動. 大多數胚胎缺陷和出生缺陷都是違反這一過程的結果。

胼胝體發育不全的另一個機制可能是新皮層神經元的軸突沒有穿過胚胎大腦半球之間的中線，而是在左右半球之間形成纖維束，而不是形成異常束形成縱向分佈的神經纖維 - 不連接大腦半球。 [4]

症狀 胼胝體發育不全

大腦半球之間沒有聯繫的情況下，違反了大腦半球之間的相互作用會導致什麼症狀，這應該由胼胝體提供？

在嬰兒中，最初的跡象可能是餵養問題和頻繁的癲癇發作。但如果存在先天性綜合症，診所會包括他們的症狀，包括顱骨（小頭畸形）、面部骨骼（小頜畸形）和麵部特徵的異常；少指或缺乏手指；關節痙攣和攣縮等。[5]

隨著胼胝體發育不全，兒童可能會出現視力和聽力障礙、肌肉張力下降和運動協調性差——行走開始和運動技能發展明顯延遲。還有認知障礙（無法感知信息、注意力缺陷和言語問題）和行為異常（通常類似於自閉症）。[6]

並發症和後果

胼胝體發育不全的後果和並發症取決於相關的大腦異常。患有最嚴重腦部畸形的兒童可能會出現癲癇、痙攣、 腦積水以及身心發育受損。

診斷 胼胝體發育不全

為了建立基因診斷，進行了分子遺傳學研究、染色體和亞端粒分析。在產前兒科中，基因檢測在懷孕期間進行 - 在羊膜穿刺術（羊水分析）的幫助下進行。[7]

只有儀器診斷能夠識別病理：

• 大腦計算機斷層掃描
• 大腦的磁共振成像 (MRI)

可視化允許確定部分發育不全的這種特定結構特徵的存在，如基本的講台（前胼胝體）或後胼胝體發育不全 - 胼胝體和胼胝體放射。 [8]

鑑別診斷

為了識別和區分胼胝體的其他病理 - 發育不良（發育缺陷）、發育不全（部分發育不良）、胼胝體萎縮或發育不全，以及確認遺傳綜合徵的存在 - 進行鑑別診斷。 [9]

治療 胼胝體發育不全

沒有方法可以將胼胝體恢復到正常狀態。因此，治療可能包括降低此缺陷症狀的嚴重程度：

• 使用抗驚厥藥；
• 物理療法，電休克療法（以增加肌肉力量和改善運動協調性）； [10]
• 言語治療；
• 通過職業治療發展基本技能。

預防

作為預防，只能考慮預防各種因素的致畸作用和 先天性疾病的產前診斷。

預測

一般來說，預後取決於胼胝體發育不全表現的程度和嚴重程度以及是否存在伴隨畸形。 [11]

在患有這種先天性異常的輕度病例的兒童中，其對神經精神的負面影響可能很小，但功能幾乎正常。而作為成年人，一些沒有胼胝體的人智力一般，過著正常的生活。