伊森科-库欣综合征

伊森科-库欣病与伊森科-库欣综合征本身有所区别，前者源于下丘脑-垂体，后者是一种与肾上腺原发性损害相关的疾病。本文仅讨论伊森科-库欣病的脑部类型。

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伊森科-库欣综合征的病因

除了促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌垂体肿瘤（通常为嗜碱性腺瘤）外，该疾病很少由神经感染或下丘脑-垂体区域创伤后损伤引起。在慢性应激、激素变化、中毒和感染性疾病的影响下，下丘脑-垂体-肾上腺轴的体质性功能障碍失代偿较为常见。

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伊森科-库欣综合征的发病机制

临床表现取决于血浆中促肾上腺皮质激素 (ACTH) 和皮质醇含量的升高。肾上腺皮质肥大具有继发性中枢调节特性。ACTH 分泌过多可由下丘脑的主要病变（促肾上腺皮质激素释放因子过量分泌）和垂体原发性病变（促肾上腺皮质激素分泌垂体腺瘤）决定。人们认为，促肾上腺皮质激素释放因子过量分泌的长期刺激在 ACTH 分泌垂体腺瘤的形成中起着决定性作用。

伊森科-库欣综合征的症状

面部（满月脸）、胸部、腹部、颈部、第七颈椎以上（“更年期驼背”）等部位选择性脂肪堆积，且四肢相对纤细。面部呈紫红色，皮肤干燥、脱屑，并有大量痤疮。特征性表现为宽阔的营养不良性妊娠纹，通常呈紫蓝色，分布于腹部、大腿、肩部和乳腺部位。临床表现包括动脉高血压、糖尿病、多毛症伴头发稀疏、骨质疏松和压缩性骨折、肌肉无力、毛细血管脆弱、伤口愈合不良以及抗感染能力下降。

精神病理学障碍的性质多种多样——从嗜睡到失眠，从欣快到抑郁，有时甚至会出现真正的精神病。性特征的形态和功能性改变是可以观察到的。女性除了多毛症外，还会观察到声音粗化、闭经或月经稀发、性欲减退和男性化。男性有时会出现女性化现象、男性乳房发育、睾丸发育不良、性欲减退和精子生成功能障碍。患者受压部位、乳头周围以及疤痕形成部位的皮肤通常会变黑。

伊森科-库欣综合征的鉴别诊断

如果出现肾上腺皮质功能亢进的症状，则需要排除肾上腺原发性病变，例如伊森科-库欣综合征。为此，需要测定血液中的促肾上腺皮质激素 (ACTH) 和皮质醇水平，并进行地塞米松试验。地塞米松试验基于反馈原理抑制内源性促肾上腺皮质激素 (ACTH) 的产生。对于伊森科-库欣病，需要口服地塞米松，每 6 小时 2 毫克，连续 2 天，尿液中 17-OCS 的排泄量会下降 50% 以上；对于库欣综合征，尿液中 17-OCS 的排泄量保持不变。

有必要排除小细胞肺癌、类癌和胰岛肿瘤中异位促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌的病例。异位肿瘤的症状更恶性，体重无明显增加，低钾血症在临床表现中占主导地位；地塞米松试验通常呈阴性。ACTH或促肾上腺皮质激素释放因子分泌的异位肿瘤在男性中更常见。

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纳尔逊综合征

临床表现与伊森科-库欣病相似。因肾上腺皮质增生而行双侧肾上腺切除术后，发现垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）瘤。肾上腺切除术后，促肾上腺皮质激素释放因子生成增多，血浆促肾上腺皮质激素活性增强，可能促使垂体促肾上腺皮质激素瘤进一步发展。

马德隆病

该疾病的主要表现是颈部明显的局部脂肪沉积。环绕颈部的脂肪垫使患者外观十分特殊，通常无需鉴别诊断。其发病机制和病因尚不完全清楚。该疾病被称为脑型肥胖。

治疗：有时采用手术切除脂肪组织。

Barraquer-Simons病（进行性脂肪营养障碍）

该病仅发病于女性，且多发于青春期后。该病表现为脂肪分布不均，上半身脂肪层消失，下半身脂肪堆积。脂肪堆积主要见于臀部，呈奇特的“马裤状”。上半身和面部体重减轻非常明显。该病多为对称性病变，但也可出现以身体一侧脂肪分布不均为主的非对称性病变。局部萎缩性脂肪营养障碍通常见于糖尿病患者注射胰岛素的部位。有报道称，患者出现双侧或单侧面部萎缩，不仅皮下脂肪层萎缩，肌肉也萎缩，并伴有脂肪营养障碍。

遗传因素和精神创伤尤其重要。

伊森科-库欣综合征的治疗

对于促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌型垂体瘤，建议进行适当的手术或放射治疗。药物治疗药物包括影响肾上腺皮质醇生物合成的药物（美他匹隆）或影响中枢神经系统神经递质代谢的药物（帕罗多尔、赛庚啶、利血平）。帕罗多尔的剂量为4至7.5毫克/天，疗程为6-8个月；赛庚啶（培利妥、地塞米松）的剂量为25毫克/天，也可长期服用；利血平的剂量为2毫克/天。除上述治疗外，还需配合传统的减肥方法。