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皮膚和皮下組織疾病(皮膚科)
血管瘤病遺傳性家族性出血:原因、症狀、診斷、治療
血管瘤病是遺傳性家族性出血性疾病 - 一種常染色體顯性疾病。文獻中有幾個報導說這種疾病已經在幾代人中被發現。
萊茵手指幼年多纖維瘤病:原因、症狀、診斷、治療
萊茵手指青少年多纖維瘤病的病因和發病機制尚未完全確立。據信皮膚病有一種常染色體顯性遺傳。
家族性老年癡呆症(Gottron 綜合徵):原因、症狀、診斷、治療
家族acroheria(Gottron綜合徵)是N. Gottron在1941年描述的一種罕見疾病。該家庭的Acroheria(Gottron綜合徵)的原因和發病機制尚未完全了解。在該疾病的發展中,成纖維細胞的結構和功能的破壞以及膠原合成,垂體機能減退發揮重要作用。有報導說這種疾病的家庭病例。
結節性硬化症
結節性硬化症是一種遺傳性疾病,其特徵在於外生和中胚層衍生物的增生。遺傳類型是常染色體顯性遺傳。突變基因位於基因座16p13和9q34並編碼tuberins-調節其他細胞外蛋白質的GT-相活性的蛋白質。
紅斑角化病:原因、症狀、診斷、治療
目前,這組紅斑角化病包括根據角化過度的類型和在紅斑背景上進行的皮膚角質化疾病。但是,很少有皮膚科醫師將其提到魚鱗病組。
失禁的色素(Bloch-Sulzberg黑色素細胞增生症)
色素性尿失禁的原因和發病機制(Bloch-Sulzberg黑色素細胞增生症)。失禁的色素是由於突變顯性基因位於X染色體。
Hartnup 病:原因、症狀、診斷、治療
喀土穆氏病被認為是常染色體隱性遺傳。它在1956年由DN Baron等人描述,該疾病的特徵是造血兒子的沉澱,神經心理變化和氨基酸尿症。
Favre-Rokusho 病(伴有囊腫和粉刺的結節性皮膚彈性組織增生):原因、症狀、診斷、治療
該病的病因和發病機制尚不清楚。據許多科學家稱,皮膚病是遺傳性的。這是由長時間的太陽輻射和其他因素造成的。這種疾病在陽光下工作的人中更為常見。
乳頭色素性皮膚營養不良症(黑色棘皮症)
黑棘皮病(皮膚變性乳頭狀顏料)的特徵在於角化過度,色素沉著和皮膚乳頭狀瘤病,腋窩等大褶皺。
Perioriform lentiginosis:原因,症狀,診斷,治療
該病屬於遺傳性瘦素病,除了Peits-Egers-Turen綜合徵外,還包括先天性和中心性慢性病。
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