血管瘤病遺傳性家族性出血：原因、症狀、診斷、治療
最近審查：23.04.2024
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血管瘤病，遺傳性家族性出血
同義詞：遺傳性出血性毛細血管擴張症，Osler-Rendu-Weber病）
倫杜（1896）第一次觀察到患有多種毛細血管擴張伴鼻出血的患者。Osier（1901）在分析幾例病例時發現了一種獨立綜合徵的遺傳性出血性毛細血管擴張症。
原因和發病機制。血管瘤病是遺傳性家族性出血性疾病 - 一種常染色體顯性疾病。文獻中有幾個報導說這種疾病已經在幾代人中被發現。據大多數科學家稱，這種疾病是基於先天性間充質基因缺陷的基礎。研究已經確定了血管肌肉層和彈性層的缺陷。
遺傳性家族性出血性血管瘤血管瘤病的症狀。血管瘤病，遺傳性家族性出血罕見; 男人和女人都生病。在許多情況下，疾病的發作表現在兒童期或青春期伴有鼻腔出血。在面部（顴骨區，法令紋，額頭，下巴），耳朵和粘膜（口，鼻，咽，消化道，腦，肺，膀胱和其他人。）出現毛細血管擴張，蜘蛛，血管痣和小的血管樣結構像針頭一樣大，直徑1厘米。對胃和小腸黏膜元素容易發生出血，貧血或死亡。
多數患者脾腫大發展，肝腫大，心功能不全，腦病等。實驗室參數（血液凝固，血小板計數，出血時間，血塊退縮）經常保持正常值範圍內。
預後很嚴重，因為存在隨著年齡增長而出現大量出血的危險。
組織病理學。在真皮（粘膜）的上部 - 毛細血管的多個囊狀擴張，其中彈性構造破壞。
鑑別診斷。血管瘤病家庭遺傳性出血性毛細血管擴張將血友病，法布里病，肝硬化，特發性血小板減少性紫癜區分開來。
遺傳性家族性出血性血管瘤的治療是有症狀的。
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