失禁的色素（Bloch-Sulzberg黑色素細胞增生症）

失禁顏料（布洛赫-melanoblastoz Sultsberga） - ektomezodermalnoe全身性疾病，遺傳性顯性和X-鏈接到雄性胚胎產生致命的影響。

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色素性尿失禁的原因和發病機制

失禁的色素是由於突變顯性基因位於X染色體。該基因是為男性胎兒而飛行的。大多數（90-95％）患有女性病，男性疾病被認為是自發性突變的結果。

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Bloch-Sulzberg黑色素細胞增生症的組織學

組織學上，對於第一階段，含有嗜酸性粒細胞的囊泡的形成是特徵性的。在囊泡之間的表皮中，注意到單個心律失常細胞。在真皮中，發現浸潤物，由淋巴細胞和嗜酸性粒細胞組成。第二階段的特徵是棘皮病，不規則乳頭狀瘤病和角化過度，存在許多節律不齊的細胞。在基底層 - 細胞空泡化和黑色素含量下降。在真皮中，檢測到具有少量嗜吸性病原體的慢性炎性浸潤，在很多地方穿透進入表皮。第三階段的特點是顏料失禁。注意到色素滲入真皮及其在黑素細胞中的積累。

Bloch-Sulzberg黑色素細胞增生症的病理形態學

表皮的形態變化反映了疾病的各個階段。在第一階段觀察到海綿狀血症，形成含有嗜中性粒細胞和嗜酸性粒細胞纖維蛋白的水泡。在水泡之間可能存在離散細胞。在階段II - 帶有大量細胞，棘皮症，乳頭狀瘤病，基底上皮細胞的空泡變性，在基底層的大量顏料的角化過度diskeratoticheskih。在真皮中，水腫，淋巴細胞浸潤，組織細胞被注意到。嗜中性粒細胞和嗜酸性粒細胞。Verrux細胞含有牛皮癬棘層病，角化過度，局灶性角化不全，真皮層 - 淋巴細胞，漿細胞，黑色素細胞浸潤。隨著色素斑的形成（III期），氣泡消失，炎症變化減少，真皮上部有許多黑色素細胞。在表皮的步驟IV變薄顯示區，局灶性角化過度，減少在位於網狀真皮表皮，幾個噬黑素細胞的基底層的黑色素的量。皮膚的電子顯微鏡檢查揭示了該過程的I-II階段中黑素生成活性的增加。黑素細胞有許多過程，有時穿過基底膜穿透真皮。在多刺層中，鑑定了第二群黑素細胞。在色素沉著階段，在真皮中檢測到大量負載色素的黑素細胞，黑素細胞活性較低，含有自噬體。上皮細胞中黑色素的轉運受到干擾。在IV階段，黑素細胞無活性，它們是圓形的，沒有長時間的過程。黑素和真皮的數量減少。

色素性尿失禁的組織發生

這種疾病的核心是黑素細胞合成和轉運黑色素。在黑素在後續步驟中擴增的開始它顯著降低，並且在該過程的黑素細胞的步驟IV功能完全耗盡，並且在真皮中的積累顏料是逐漸rezorbtsiruetsya。注意到染色體的不穩定性。假定該基因位於Xp11.2區域。可能由於缺失而發病。與經典變體不同，負責Ito hypomelanosis的基因位於染色體9-9q-33qter上。免疫耐受自身免疫攻擊可能發揮的作用比在異常或過早死亡的表面抗原發生故障克隆外胚層來源的細胞克隆發生。嗜酸性粒細胞在病灶和病灶中的趨化性可能是由於白三烯B4的存在。

失禁顏料的具體實施方案是顏料目皮膚病（順：Frinchesketti-Jadassohn綜合徵，網狀顏料皮膚病Naegeli），這通常發生在生命的第二年，兩性。注意到一種常染色體顯性類型的傳播。在本實施例中，無炎症性疾病階段開始以網格或位於上腹部，頸部，胸部的皮膚斑點超步驟，在皮膚褶皺。手掌和腳底的瀰漫性或點狀角化病也是特徵性的。在患者中，精神和身體發育沒有異常。

Gipomelanoz伊藤（消色差實施例病）出現在幼兒期，其特徵在於，皮膚色素沉著U，在顏料的失禁的典型形式的色素沉著過度和輪廓位置區域相同的病灶的外觀，但沒有前面的兩個工藝步驟。區分繼承常染色體顯性方式皮膚和神經營養形式。在皮膚形態下，兒童時期觀察不到色素。當除了色素沉著障礙神經皮膚形式標記神經障礙（精神發育遲緩，驚厥）和骨畸形。

鑑別診斷在舞台上演出znteropaticheskim akrodermatitom，Verbova綜合徵，奧爾布賴特，gidrotichsskoy ektodermalyyuy發育不良I - 與表皮松解症，皰疹，天皰瘡novorozhdeniyh流行。

Bloch-Sulzberg黑色素細胞增生症的症狀

這種疾病是在孩子出生時或在生命的第一天發生的。有幾種顏料失禁的變體：Bloch-Sulzberg的經典變體，格子顏料Francesket-Yadassona和hypomelanozo Ito。經典變體的特點是始終以三個階段取代對方：大皰（炎症），丘疹疣狀和色素沉著。

臨床情況取決於過程的階段。最初，在出生時或，很少，在第一天或壽命有eritemato囊泡，papulovezikuleznye皮疹週，有利地位於軀幹的側表面和四肢近端與一個傾向上條狀位置（I-II階段）。一些元素變得疣狀。後病變（III級）的回歸保持的“噴霧”，“漩渦”和條帶的特性的色素沉著。隨著時間的推移，色素沉著逐漸被輕度表達的萎縮，硬化和色素脫失（階段IV）所取代。這種疾病的階段有時表現不佳，同時可能會出現大皰，丘疹和色素沉著的病灶。通常第三階段出現沒有以前的症狀。如果I期和II期在產前期已經過去或已經被清除並且未被注意，則可能是這種情況。在皮膚的進一步變化，大多數患者識別的各種胞外和中胚層的缺陷：牙齒異常，稀毛症，指甲營養不良，眼睛的變化，骨骼，這種疾病的CNSķ實施方案包括大皰性皮炎keratogenny和顏料或石棉漢森氏綜合徵，網狀顏料皮膚病Naegeli或Franceschetti-Jadassohn綜合徵和失禁無色形式的顏料 - 伊藤綜合徵不是一定。它表明過渡形式的存在。

該疾病的階段大皰性（I）開始於1-2週的生活，並且特徵在於在基礎eritemoznom，丘疹，和蕁麻疹囊泡元件囊泡和水泡的噴發。該過程主要集中在軀幹的側肢表面。皮疹呈線性，對稱或分組。氣泡的內容通常是清澈的，當它們被打開和乾燥時，會形成小的糜爛和結殼。皮疹的元素出現癲癇發作，擴散到皮膚的新區域。在大多數患者中，一般情況通常不會受到干擾。嗜酸性粒細胞存在於血液中。

Papuloverrukoznaya步驟（II）在出生後大約4-6週時中和表現形式角化，過度角化丘疹，膿皰，位於直線前囊泡，或隨機的區疣狀增生。這些皮膚變化持續數月。瀰漫性角化過度發展在手掌和腳掌。

顏料步驟（III），通常3-6個月內發病發展並且其特徵在於通過在允許的點灶棕黃色斑點的外觀，色素沉著與打火機邊緣的不規則形狀（“泥漿飛濺”）。這些支化，線性模式主要分佈在腹部的皮膚和罕見的，當然。有時可以觀察到同時疣狀丘疹和顏料相。在到位giperpigmengatsii開發輕度萎縮，色素減退，一些作者為第四釋放時間（15-20歲） - 疾病的萎縮階段。在此步驟中，可能存在多種外切的和中胚層改變眼科病理學（斜視，眼球震顫，白內障，視神經萎縮，視網膜脫離，keratigy，偏藍鞏膜，虹膜色素沉著異常），神經學變化（癲癇發作，癲癇，智力低下，由痙攣性麻痺型四或截癱），內臟和運動系統疾病，頭髮和指甲變性。

治療色素失禁

沒有有效的治療方法。在第一階段，建議使用小劑量的皮質類固醇。在疣狀生長階段，neotigazone是有效的。向外使用苯胺染料，zpiteliziruyuschie，消炎藥物和改善營養組織的產品。