唇周色素沉着症：原因、症状、诊断和治疗

口周雀斑病（同义词：Peutz-Jeghers-Touraine 综合征）。

病因和发病机制。该疾病属于遗传性雀斑，除黑斑息肉综合征外，还包括先天性和面部中央雀斑。该皮肤病的病因和发展机制尚未最终确定。目前认为，口周雀斑是由常染色体显性遗传的基因突变引起的神经间充质发育不良所致。有报道称该疾病存在家族性病例。已发现致病基因STK.11是一种抑癌基因。

口周雀斑样痣的症状。该病在出生后或稍晚时发病。其特征是出现多个浅棕色至黑色的小色素斑，呈椭圆形或圆形。斑点位于口腔周围、嘴唇（尤其是下嘴唇）、鼻周、眶周，较少见于四肢（手掌、足底、指背）和结膜。雀斑样痣的皮疹可能局限于上述区域之一。口腔也可能出现乳头状瘤样改变。该病的皮肤病变非常罕见。大多数患者同时存在皮肤病变、黏膜病变以及胃肠道（尤其是小肠）多发息肉。随着年龄增长，色素沉着加重，并出现胃肠息肉的临床表现：疼痛、呕吐、出血、梗阻症状、套叠、继发性贫血、恶病质。息肉（主要见于胃、十二指肠和结肠）发生恶性变的风险较高。文献中也报道了息肉出现在其他器官（膀胱、肾盂、输尿管、支气管、鼻腔）黏膜的病例。

组织病理学。可见基底层角质形成细胞和黑色素细胞色素增多。真皮内可见巨噬细胞积聚。息肉为良性腺瘤。

鉴别诊断。应注意将口周雀斑样痣与雀斑、各种类型的全身性雀斑样痣（如豹纹综合征）、面部中央雀斑样痣、胃肠道息肉病、Addison 病等进行鉴别。

口周雀斑病的治疗。需要手术切除息肉，对患者进行门诊观察，并对一级亲属进行检查。