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皮膚和皮下組織疾病(皮膚科)
外中胚層局灶性發育不良
發育不良ektomezodermalnaya脫髮(SYN:戈爾茨綜合徵,戈爾茨 - 高林,灶性皮膚發育不全,mezoektodermalnoy發育不良綜合徵) - 罕見疾病基因可能不均勻,但在大多數情況下繼承了男性胎兒的X連鎖顯性致死
兒童早衰(哈欽森 - 吉爾福德綜合徵)
兒童早衰症(SYN哈欽森 - 吉爾福特綜合徵。) - 一種罕見的,可能是遺傳異質性疾病與遺傳的主要是常染色體隱性遺傳模式,不排除新的顯性突變的可能性。
成人的早衰(Werner綜合徵)
Werner綜合徵(成人Progeria)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,其基因位點為8p12-p11。它發展於15至20歲的人,並逐漸發展。
共濟失調teleangiicalisia(Lou-Bar綜合徵)
共濟失調teleangiektaticheskaya(SYN:路易斯酒吧綜合徵。) - 罕見的全身性疾病,特點是小腦性共濟失調,這是最早出現的症狀,毛細血管擴張後出現,通常在4歲時,染色體不穩定,免疫缺陷,導致頻繁的感染
穿孔鋸齒狀彈性組織增生症:原因、症狀、診斷、治療
穿孔彈性組織變性serpiginiruyuschy(順式:毛囊角化serpiginiruyuschy魯茲elastoma intrapapillyarnaya射孔verrutsiformnaya米歇爾。) - 病因不明的一種遺傳性結締組織病
彈性假性:原因,症狀,診斷,治療
彈性假性痙攣(同義詞:Grenblad-Strandberg綜合徵,Touraine的系統化彈性痙攣)是一種相對罕見的結締組織系統性疾病,主要是皮膚,眼睛和心血管系統的病變。
皮膚鬆弛:原因、症狀、診斷、治療
皮膚鬆弛(syn:dermatochalasis,廣義彈性纖維化)是一組具有一般臨床和組織學皮膚變化的廣泛結締組織病的異質組。
Chernogubov-Ehlers-Danlos 綜合徵(超彈性皮膚):原因、症狀、診斷、治療
Chernogubov-Ehlers-Danlos綜合徵(syn。Hyperelastic skin)是一組異質性的遺傳性結締組織疾病,其特徵在於許多常見的臨床徵象和類似的形態學變化。
大皰性表皮鬆解症:原因,症狀,診斷,治療
先天性大皰性表皮鬆解症(滑膜天皰瘡)是一種由基因決定的疾病的異質團體,其中既有主導型也有隱性遺傳型。
天皰瘡家族性良性慢性:原因、症狀、診斷、治療
天皰瘡良性家族性慢性(順疾病Guzhero-的Hailey-Hailey的。) - 一種常染色體顯性遺傳疾病,其特徵青春期的出現,但往往以後,多個扁平氣泡
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