原因 progeria成年人
該疾病的原因尚未確定,結締組織中可能存在代謝紊亂,其表現為成纖維細胞增殖減少,膠原產生增加,糖胺聚醣合成減少。成纖維細胞生長緩慢可以通過細胞間質組成的變化來解釋。
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發病
硬皮病樣斑塊的組織學檢查顯示表皮輕微萎縮,基底上皮細胞中色素含量增加。在真皮乳頭層,注意到膠原蛋白的均質化,在網狀層 - 透明化和膠原纖維的稀疏。
血管數量減少,其中一些被小的炎性浸潤物包圍,淋巴細胞和組織細胞以及漿細胞和嗜酸性粒細胞的混合物組成。動脈壁也是透明的,皮膚附屬物萎縮,特別是毛囊和皮脂腺,汗腺沒有改變。網層的彈性纖維碎裂。
皮下組織中結締組織增生,新形成的膠原纖維薄而鬆散排列。神經纖維由顆粒狀物質組成,空泡化,具有凝固核,沿其周邊有結締組織增殖。
電子顯微鏡檢查膠原纖維的正常週期性,但在它們之間顯示無定形物質簇或未成熟膠原纖維的細纖維; 具有增加的合成活性跡象的成纖維細胞,如通過許多細胞質外生物所證明的,包含粒狀纖維狀物質的內質網籠的擴張。在不同成熟階段的彈性纖維,血管內皮細胞通常是空泡化的。
症狀 progeria成年人
臨床特徵為過早衰老,皮下組織萎縮和硬皮樣皮膚消融局部改變,雙側白內障。
患者俱有特徵性表現:生長低,月狀像鼻喙狀,假突眼,全軀乾和四肢薄。在骨突起和遠端肢體 - 角化過度區域,瀰漫性色素沉著過度或交替發生過度色素沉著和色素沉著部位時,可能出現多個色素斑。在腳和腿上,經常會發生營養性潰瘍。頭髮變得灰暗,脫落。除了白內障外,眼睛損傷有時以角膜結膜炎,脈絡膜視網膜炎的形式觀察到。
骨骼變化表現為轉移性鈣化,瀰漫性骨質疏鬆症,不常見骨髓炎。
發生糖尿病和皮膚惡性腫瘤的風險增加。
性腺受到影響,導致先天性不孕,睾丸萎縮,月經週期紊亂,早期絕經和乳房發育不良。
最常見的間葉性惡性腫瘤如纖維肉瘤,平滑肌肉瘤,脂肪肉瘤,白血病。還觀察到黑素瘤,腺癌,基底細胞癌和內分泌腺腫瘤。