血液疾病（血液學）

血友病：病因、症状、诊断、治疗

血友病通常是一种先天性疾病，由第八因子或第九因子缺乏引起。因子缺乏的严重程度决定了出血的可能性和严重程度。软组织或关节出血通常发生在受伤后数小时内。

弥漫性血管内凝血综合征（DIC、消耗性凝血病、去纤维蛋白综合征）是一种循环血液中凝血酶和纤维蛋白明显生成的疾病。

循环抗凝物质通常为自身抗体，其在体内可中和特异性凝血因子（例如，抗Ⅷ和Ⅴ因子的自身抗体），或在体外可抑制蛋白结合磷脂。有时，晚期自身抗体可通过与凝血酶原结合而引起体内出血。

病理性出血可能由凝血系统、血小板或血管疾病引起。凝血功能障碍可能是后天性的，也可能是先天性的。

高同型半胱氨酸血症可能导致动脉或静脉血栓栓塞，这可能是由于血管壁内皮细胞受损所致。胱硫醚合酶缺乏的纯合子患者的血浆同型半胱氨酸水平会升高10倍以上。

抗凝血酶是一种抑制凝血酶和Xa、IXa、Xla因子的蛋白质。杂合子血浆抗凝血酶缺乏症的患病率为0.2%至0.4%。半数杂合子个体会发展为静脉血栓形成。

蛋白质 Z 是一种维生素 K 依赖性蛋白质，通过与血浆蛋白 Z 依赖性蛋白酶抑制剂形成复合物，在抑制血液凝固过程中起到辅助因子的作用。

由于活化的蛋白C能够分解凝血因子Va和VIIIa，因此它是一种天然的血浆抗凝剂。由于遗传或后天因素导致的蛋白C减少，会诱发静脉血栓形成。

活化蛋白C可裂解因子Va和VIIIa，从而抑制血液凝固过程。因子V的几种突变中的任何一种都会导致其对活化蛋白C产生抵抗，从而增加血栓形成的易感性。最常见的因子V突变是莱顿突变。纯合突变比杂合突变更能增加血栓形成的风险。

在健康个体中，止血平衡是促凝剂（促进血凝块形成）、抗凝剂和纤溶成分相互作用的结果。