高同型半胱氨酸血症可能導致動脈或靜脈血栓栓塞的發展,這可能是由於血管壁內皮細胞的損傷。血漿同型半胱氨酸水平在胱硫醚合酶缺乏的純合子中增加10倍以上。不明顯的激活表現為雜合缺陷和葉酸代謝的其他異常,包括甲基四氫葉酸還原酶的缺陷。然而,最常見的原因gipergomotsistei-nemii獲取葉酸,維生素B不足12或維生素。通過測量高半胱氨酸的血漿水平來確定診斷。同型半胱氨酸的水平可通過使用葉酸,維生素B 12或B(吡哆醇)組合或單一療法進行營養校正來標準化。然而,目前還不清楚這種療法是否降低了動脈或靜脈血栓形成的風險。
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