中斷支鏈氨基酸的代謝

纈氨酸，亮氨酸和異亮氨酸是支鏈氨基酸; 缺乏參與其代謝的酶，導致有機酸積累，伴有嚴重的代謝性酸中毒。

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楓糖漿病

這是一組常染色體隱性疾病，由一個或多個脫羧酶亞基缺陷引起，在支鏈氨基酸分解代謝的第二階段活躍。儘管它們相對較少，但它們在阿米甚人和門諾派人中的頻率很高（大概是1/200出生人數）。

症狀包括特徵體味相似的楓糖漿（在耳垢特別強）和病情嚴重生命的第一天，開始嘔吐的外觀和嗜睡，如果不治療，發展為抽搐，昏迷和死亡。在輕度疾病患者中，症狀只能在壓力下發生（例如感染，手術）。

生化改變包括明顯的酮症和酸血症。診斷是基於血漿中具有支鏈的氨基酸水平（特別是亮氨酸）的增加。

在急性期，腹膜透析或血液透析同時靜脈補充水分和營養（包括高劑量葡萄糖）可能是必要的。長期治療包括限制食物中氨基酸支鏈的供應; 同時，少量它們對於正常新陳代謝是必需的。硫胺素是一種脫羧輔助因子，有些患者對高劑量硫胺素的使用有改善（每天口服200毫克）。

異戊酸血症

亮氨酸代謝的第三階段是將異戊酰-CoA轉化為3-甲基巴豆酰CoA，即脫氫步驟。這種脫氫酶的缺乏導致異戊酸水平升高，即所謂的“出汗腳”綜合徵，因為積聚的異戊酸聞起來像汗。

急性型的症狀發展在生命的最初幾天，包括低量的食物攝入量，嘔吐，呼吸衰竭，代謝性酸中毒的患者開發具有深遠的陰離子間隙，低血糖，高血氨症和出現。往往會發展出對骨髓功能的壓迫。慢性間歇型可能會出現幾個月甚至幾年。

診斷基於檢測血液或尿液中異戊酸及其代謝物的升高水平。在急性形式中，治療包括靜脈內補液和腸外營養（包括高劑量葡萄糖）以及增加異戊酸排泄的措施; 甘氨酸和肉鹼可能會增加其排泄。如果這些措施不足，可能需要更換輸血和腹膜透析。長期治療包括限制食物中亮氨酸的攝入量，並繼續補充甘氨酸和肉鹼。預後對治療效果很好。

丙酸性酸中毒

丙酸-CoA羧化酶（負責將丙酸轉化為丙二酸甲酯的酶）的缺乏導致丙酸的積累。症狀出現在生命的頭幾天或幾週，包括由於代謝性酸中毒引起的食慾不振，嘔吐和呼吸衰竭，伴有深度陰離子間隙，低血糖和高氨血症。癲癇發作可能會發展，並經常注意到骨髓抑制。生理壓力會引發反复的攻擊。未來，患者可能有智力遲鈍和神經系統疾病。丙酸血症也可以是具有多種缺乏羧化酶，生物素或生物素酶缺陷的疾病的一部分。

診斷由升高水平的丙酸的代謝物，包括metiltsitrat和提革拉毗，和尿中綴合物甘氨酸和血液的建議和通過測量白細胞或培養的成纖維丙酰輔酶A羧化酶的活性的證實。急性表現的治療包括靜脈水化（包括高劑量葡萄糖）和腸外營養; 可以是有用的肉鹼。如果這些措施不足，可能需要腹膜透析或血液透析。長期治療包括飲食限制傳入前體氨基酸和脂肪酸與添加的鏈，以及肉毒鹼可能進一步繼續給藥。一些患者對高劑量生物素有反應，因為它是丙酰輔酶A和其他羧化酶的輔因子。

丙二酸甲酯酸血症

該病症是甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷的結果，其將甲基丙二酰輔酶A（丙酰輔酶A的羧化產物）轉化為琥珀酰輔酶A. 腺維生素B12是維生素B12的代謝物，是一種輔助因子; 其缺乏還會引起甲基丙二酸血症（以及高胱氨酸尿症和巨幼細胞性貧血）。發生甲基丙二酸的積累。發病年齡，臨床表現和治療與丙酸血症類似，只是在一些患者中鈷胺素而不是生物素可以有效。