染色體缺失綜合徵
最近審查：20.11.2021
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染色體缺失綜合徵是染色體部分丟失的結果。與此同時，有一種趨勢是發展出嚴重的先天性畸形，並在精神和身體發育方面出現明顯的延遲。染色體缺失綜合徵很少被認為是產前，但有時在這段時間內可以診斷，如果由於某些原因（與這些綜合徵無關），他們進行核型分析。產後懷疑患兒出現染色體缺失綜合徵，臨床表現並通過核型研究證實，以及其他遺傳分析方法。
5p-刪除（貓尖叫綜合徵）
染色體5（5P）的短臂的缺失端部的特徵在於高薄貓叫聲哭很容易讓人想起哭小貓，其在出生後立即觀察到了幾個星期，然後消失。出生時低體重，血壓低的兒童，應注意的小頭畸形，與設置傾斜（向下）廣泛間隔的眼瞼裂（有或沒有epikanta），斜視和鼻子具有寬基圓面。耳朵位置較低，異常，在它們可以被標記為生長之前，外耳道通常變窄。綜合起來，經常觀察到過度勞累和心臟缺陷。精神和身體發育明顯延遲。許多患者生活超過20年，但患有嚴重殘疾。
4p-刪除（Vollpa-Hirschhorn綜合徵）
刪除第四條染色體短臂（4p）導致深度智力低下。表現還可以包括寬或喙鼻，頭部，眼瞼下垂，缺損，腭裂，和骨組織後成熟的皮膚的內側的缺陷，以及尿道下裂男孩和隱睾。許多患者在第一年死亡; 生活相對較少，超過20年，但深度殘疾，容易感染和癲癇。
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連鎖基因的綜合徵
這些綜合徵包括許多染色體某些部分連鎖基因的微觀和亞微觀缺失; 也有小的重複染色體。重複的影響通常比裂變更容易。幾乎所有的病例都是零星的; 同時，伴有輕度病變，例如，一些22q11.21缺失，患者可以通過遺傳傳遞綜合徵。確定了許多具有廣泛變化表現的綜合徵。通常使用熒光探針和其他方法檢測刪除和重複。有時，細胞遺傳學方法不能檢測到缺失和重複，但是可以用DNA探針與缺失區域互補來確認它們的存在。
電視節目
這些都是小的，往往是亞顯微的缺失，可能發生在染色體的任何一端。表型變化可以是最小的。端粒缺失可能構成很大比例的非特異性智力遲鈍，其中患者俱有輕微的變形特徵。