家庭週期性癱瘓

家族性週期性麻痺是一種罕見的常染色體病，其特徵在於發生弛緩性癱瘓，喪失深腱反射和缺乏對電刺激的肌肉反應。有三種形式：高鉀血症，低鉀血症和正常血鉀。診斷表明病史，證實診斷，引發發作（引入葡萄糖與胰島素引起低鉀血症或氯化鉀引起高鉀血症）。家庭週期性癱瘓的治療取決於形式。

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什麼導致家庭週期性癱瘓？

家族性週期性麻痺的低鉀形式是由於與二氫吡啶受體相關的鈣通道基因突變而發生的。高鉀形式是編碼骨骼肌中鈉通道α亞基基因突變的結果（SCN4A）。正常形態的原因尚不清楚; 在某些情況下，它可能是編碼鈉通道的基因突變的結果。

家庭週期性癱瘓的症狀

以低鉀血症形式，發作通常在16歲以前出現。主動鍛煉後的第二天，患者經常以弱點醒來，弱點可以是輕微的，局限於某些肌肉群或可以覆蓋所有四肢。富含碳水化合物的食物引發了劇集。由顱神經的延髓組支配的動眼神經肌肉和呼吸肌被擠壓。意識不會受到影響。血液和尿液中的鉀含量降低。弱點持續長達24小時。

以高鉀血症形式，發作往往開始出現在較早的年齡段，並且通常更短，更頻繁和更不嚴重。飲食或挨餓後，身體鍛煉引發情節。常常注意到肌緊張症（肌肉收縮後的放鬆開始）。眼瞼肌強直可能是唯一的症狀。

在正常血鉀形式下，受影響的患者對食物中的鉀攝入敏感，並且在正常血清鉀水平下具有輕度肌肉無力的發作。

家族性週期性癱瘓的診斷

最好的診斷指標是一個病歷 - 典型的情節。在發作期間測量時，血清中的鉀水平可以改變。家族性週期性麻痺，有時由葡萄糖和胰島素（低鉀形式）或氯化鉀（高鉀型）的管理，但只能由有經驗的醫師來觸發必須進行這些程序，因為挑釁事件可能發展呼吸肌或紊亂心內傳導性癱瘓。

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治療家族性週期性麻痺

低鉀麻痺的病例用氯化鉀2-10g溶於口服給藥溶液（不加糖）或靜脈注射鉀來治療。顯示碳水化合物和鈉含量低的飲食; 排除需要肌肉緊張的活動以及經過一段時間休息後的酒精; 一天一次口服乙酰唑胺250-2000毫克可以幫助預防低鉀血症發作。

輕微的體育鍛煉或碳水化合物攝入量以2 g / kg的速度中斷開始的輕度高鉀血症發作。一個發展中的事件需要噻嗪類，乙酰唑胺或吸入β受體激動劑。嚴重的發作需要靜脈注射葡萄糖酸鈣或葡萄糖與胰島素。經常攝入碳水化合物，低鉀食物，避免飢餓和需要肌肉緊張的活動，進食後以及處於寒冷狀態，有助於預防低鉀血症發作。

在正常血鉀形式下，大劑量鈉可以改善病情並減少虛弱。葡萄糖的引入是無效的。家庭週期性麻痺可以通過避免體力消耗後的休息，過量攝入酒精和感冒來預防。