先天性大皰性表皮鬆解症（遺傳性天皰瘡）：原因、症狀、診斷、治療

大皰性表皮松解（遺傳性天皰瘡） - 一大組非炎性皮膚疾病特徵在於皮膚和粘膜的傾向氣泡的發展，優選在輕微的機械創傷（擦傷，壓力，固體食物攝入量）。1875年Hutchinson首次描述了這種疾病。1896年Hallopean發現了兩種形式的疾病：單純性營養不良和營養不良。目前，臨床上有三種形式的疾病：單純大皰性表皮松解（常染色體顯性遺傳），邊境大皰性表皮松解（retsissivny）和營養不良性大皰性表皮松解（常染色體隱性）。

先天性大皰性表皮鬆解症（遺傳性天皰瘡）的病因和發病機制。對於簡單的大皰性表皮鬆解症，在基底層的角質形成細胞水平形成氣泡，因為在創傷影響下激活細胞溶解酶而發生角質形成細胞裂解。已經建立了編碼角蛋白5（12q11-13）和14（17q12-q21）表達的基因突變。

當疾病的邊界形式時，由於發育不全或缺乏半圓體，基底膜的光板區域出現起泡。在編碼laloid 5的固定原纖維的補體蛋白的三個基因之一（LAMC 2，lq51，LAMB 3，lq32，LAMA 3，18a 11,2）中可能發生突變。

在營養不良形式中，由於原纖維缺乏或微弱發展，並且可能由於主要物質和真皮纖維的裂解，基底膜和真皮之間形成氣泡。用這些形式，已經確定了VII型膠原基因（染色體3r21）的基因突變。

大皰性表皮鬆解症的發病機制是組織酶和抑製劑協同作用的固有缺陷。

先天性大皰性表皮鬆解症（遺傳性天皰瘡）的症狀。簡單的或良性的大皰性表皮鬆解症始於生後或生命的第一天。該疾病的特徵是在機械創傷部位出現水皰 - 肘部，膝蓋，刷子，腳部，腰部。但皮膚的其他部位可能會出現皮疹。氣泡有不同的大小，透明，很少 - 出血的內容。在水泡開啟後形成的腐蝕迅速上皮化，不留痕跡。粘膜幾乎不受影響。在病理過程中，通常不涉及指甲板。一些皮膚科醫師區分單純性大皰性表皮鬆解症的herpetiform和夏季（成人）類型。在皰疹型中，水泡排列成群，可以觀察到指甲營養不良，手足蹠角化。夏天類型在成年人身上發現，水泡在夏天出現，主要在腳上。觀察鞋底的角膜病和手掌和腳底的多汗症。患者的一般狀況不會受到影響。

營養不良性大皰性表皮鬆解症從出生開始或從兒童時期開始，該病持續多年。營養不良的形式比簡單比較常見，作為前進表皮松解科凱恩-海納，belopapuloidnogo實施例帕西尼等氣泡暴露於壓力，粘膜，口腔優選區域出現在四肢，軀幹，但更經常。這種形式與典型的傷口的瘢痕形成的氣泡，萎縮性色素沉著過度區域miliumpodobnyh表皮囊腫。Nikolsky的症狀是積極的，但很難打電話。有時會有潰爛的腐爛，植被，疣狀角化過度。描述了突變的發展。通常情況下，過程所涉及的口腔，喉，食道粘膜，導致吞嚥困難，聲音嘶啞。白斑病可留在癒合水泡的部位。存在甲狀腺營養不良，牙齒萎縮，毛髮萎縮，身體發育滯後。

之間的邊界形成表皮松解致死先天性大皰性表皮松解（大皰性表皮松解遺傳性letalis赫利茨）是最嚴重的形式，其特徵在於固有傾向形成氣泡。出生後第一天出現漿液性或出血性的氣泡。有廣泛的侵蝕，有時更深的皮膚缺陷。侵蝕癒合後，萎縮或疤痕仍然存在。低色素沉著斑和粟粒囊腫。隨口腔粘膜形成水皰，咽喉，酸脹，吞嚥困難，聲音嘶啞。瘢痕癒合導致微瘤的發展，限制了舌頭的移動性，狹窄和食道阻塞。Nikolsky的症狀通常是積極的。在膝蓋，肘關節和腕關節區域手，腳的皮膚上形成水皰的疾病復發導致形成攣縮，手指融合。指甲板可以變厚，變薄，暴露於甲狀裂或撕裂。注意到齲齒，身體發育滯後，貧血等。

這種疾病發生在分娩期間或兒童早期，伴有泡沫噴出，四肢末梢部位發生侵蝕。存在丘疹和紫色節點的特徵，主要位於小腿，前臂，有時位於軀幹上。在成人中，病變由地衣斑塊代表。

預後取決於皮膚病的形式。對於單純的大皰性表皮鬆解症，有一個有利的結果，並且伴有營養不良和邊緣形式 - 不利的，達到致命的結果。伴有營養不良和邊緣形式，患者死於各種疾病（敗血症，肺炎，肺結核，癌，腎炎，惡病質，澱粉樣變性等）。長期存在的病灶表面可以發展為皮膚癌。

組織病理學。通過簡單的表皮溶解發現表皮內有水泡，但同時彈性不受干擾。在營養不良和邊緣形式的表皮鬆解症中，膀胱有下表皮，彈性被破壞。在真皮中，單個嗜酸性粒細胞，纖維性改變和粟粒囊腫，可觀察到結締組織纖維束，其中彈性纖維消失。

鑑別診斷應囊性疾病在新生兒時期，觀察到進行：天皰瘡新生兒梅毒性天皰瘡，水皰vacciniformia，具有早期階段顏料失禁，真皮gyurfiriey，有毒皮疹。

先天性大皰性表皮鬆解症（遺傳性天皰瘡）的治療。有必要避免受傷，過熱，因為它們可以產生挑釁效果。分配強化治療（維生素，鐵製劑，鈣，apilac，肉毒鹼氯化物，合成代謝激素，solcoseryl等），推薦富含蛋白質的飲食。

在營養不良的變體中，高劑量的糖皮質激素與抗生素和外部抗菌藥聯合使用。已經表明苯妥英或二苯胺對膠原蛋白病，氧化鋅，氧化鋅，視黃醇棕櫚酸酯或新煙草酮（0.3-0.5mg / kg）發揮延緩作用。外用消毒劑，抗菌劑，皮質類固醇製劑等