脂蛋白B合成障礙：原因、症狀、診斷、治療

脂蛋白B對於形成乳糜微粒，低密度脂蛋白和非常低密度脂蛋白（從腸細胞進入淋巴液時的脂質的轉運形式）的形成是必需的。在3種疾病中註意到脂蛋白B合成的違反：

• 無症狀蛋白血症（Bassen-Korzweig病）;
• 促性腺激素血症;
• 安德森病。

ICD-10代碼

E78.6。脂蛋白不足。

發病

無β脂蛋白血症與微粒體蛋白質的缺乏有關，甘油三酯發送所述內質網和腸肝細胞，從而成功地合成了含有載脂蛋白B.其他脫輔基蛋白的患者沒有形成脂蛋白。違反導致脂質（主要是甘油三酸酯）不被轉運到淋巴和血液的事實。不能合成載脂蛋白B-48，以及形成chylomicra導致脂肪和脂溶性維生素吸收障礙（主要是E和A）。

症狀

在生命的第一年，是改變胃腸道活動為主：脂肪瀉，嘔吐，腹痛，體重增長的速度下降。通常情況下，貧血症伴紅血球增多症，紅細胞壽命減少，血漿中脂肪酸和膽固醇含量下降。在血漿中不存在脂蛋白B的情況下確診。在粘膜的活檢標本中，檢測到腸液細胞的空泡形成，在高甘油三酯濃度下缺乏載脂蛋白B.

治療

治療包括任命低脂肪含量的混合物，包括中鏈甘油三酯。有必要不斷補充脂溶性維生素（維生素E的劑量為每天100毫克）的引入。

及時的治療處方可以預防嚴重的不可逆轉的神經系統和眼科疾病。