色素性視網膜炎：原因、症狀、診斷、治療

色素性視網膜炎（更準確的術語 - “色素性視網膜營養不良”如炎症在這個過程中處於脫機狀態，瀰漫性視網膜營養不良，主要影響桿系統色素性視網膜炎（色素性視網膜變性，視網膜abiotrophy） - 其特徵在於，所述色素上皮病變，並用不同的感光體的疾病類型的繼承：常染色體顯性，常染色體隱性，或性連鎖患病 - 1 :. 5000產生作為d的形成的結果 EFEKTA遺傳密碼，從而導致特定的蛋白質與疾病GOVERNMENTAL類型的繼承的時間過程的異常組合物具有某些功能的視紫紅質基因 - ..第一鑑定的基因，其突變與常染色體顯性遺傳視網膜色素變性的原因。

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視網膜色素變性的遺傳類型

發病的年齡，進展的速度，視功能的預測以及伴隨的眼科症狀往往與遺傳類型有關。視紫紅質基因中的突變最為常見。elektrokupogramma可以偶爾出現或者是常染色體顯性，常染色體隱性，或X連鎖遺傳，以及部分中的遺傳性綜合徵的通常常染色體隱性遺傳。

• 與不健康的遺傳隔離是常見的。
• 常染色體顯性遺傳是常見的，預後較好。
• 常染色體隱性遺傳是常見的，預後更差。
• 加上X染色體是最罕見的，預後最重。雌性載體的眼底可以是正常的或具有金屬絛帶反射，萎縮或色素病灶。

視網膜色素變性症狀

色素性視網膜炎本身表現在幼兒期且特徵在於症狀的三聯：小動脈上的中間外圍眼底並沿微靜脈（稱為骨小體）典型的色素性病變，視神經的蠟狀蒼白，收縮。

在視網膜色素變性患者最終可能發展在黃斑區由於感光體的變性，這伴隨視力在其投標的減少，玻璃體後脫離和沉積顏料的色素變化。也許由於脈絡膜穿過色素上皮滲透液體引起的黃斑水腫的出現，並且隨著過程的發展 - 視網膜上黃斑纖維化。患者具有比一般群體更大的頻率色素性視網膜炎，有視神經脈絡膜小疣，後囊下白內障，開角型青光眼，圓錐角膜和近視。脈絡膜在很長一段時間內保持完好，僅在疾病的晚期才參與該過程。

關於棒系統的失敗，有夜盲症，或者niktalopia。暗適應在疾病的初期已經被破壞，光敏感度的閾值在桿和錐體部分都增加。

非典型的色素性視網膜炎

其他形式的色素性視網膜炎包括色素性倒置視網膜炎（中心形式），無色素的色素性視網膜炎，白斑色素性視網膜炎和假色素性視網膜炎。這些形式中的每一種都具有特徵性的檢眼鏡圖像和視網膜電圖徵象。

1. 部分視網膜色素變性的特徵在於水象限（通常是鼻）或一半（更常見於下象限）中的變化。進展緩慢或根本沒有進展。
2. Pericentral色素性視網膜炎，其中色素沉著從視神經盤擴散並傳遞到顳葉和鼻腔。
3. 具有滲出性血管病的視網膜色素變性的特徵在於類似於Coats疾病檢眼鏡圖片，其具有周邊視網膜中的脂質沉積物和滲出性視網膜脫離。

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色素性倒置視網膜炎（中心形式）

與典型的視網膜色素變性不同，該疾病始於黃斑區，錐體系統的病變比桿狀系統更為顯著。首先，中心和色彩視覺減弱，並且出現畏光（畏光）。在黃斑區，注意到特徵性色素變化，這可能與外周營養不良相關。在這種情況下，其中一個主要症狀是缺乏日間視力。在中央暗點的視野中，與棒狀組件相比，ERG顯著減少了錐體組分。

色素視網膜炎沒有色素

該名稱與骨細胞的形式不存在特性色素性視網膜炎色素沉積物在症狀的存在相關，類似於色素性視網膜炎，和neregistri瑞ERG表現。

純色素性視網膜炎

特徵性檢眼鏡特徵是遍及眼底的多個白色斑點伴隨著色素改變（“蟲蛀組織”）或沒有它們。功能症狀與色素性視網膜炎的表現類似。該疾病必須與靜止性先天性夜盲症和白點眼底症（眼底白化症）區分開來。

假色素性視網膜炎

假色素性視網膜炎是一種非遺傳性疾病。其原因其發生可在視網膜和脈絡膜炎性過程，藥物的副作用（硫利達嗪，melliril，氯喹，去鐵胺，klofazamin等人），損傷，視網膜脫離等之後的狀態。E.眼底檢測類似的變化視網膜色素變性者。主要的區別症狀是正常或輕度減少ERG。採用這種形式，絕對不會有未註冊或急劇減少的ERG。

目前，對視網膜色素變性沒有經過病理證實的治療。替代或刺激療法無效。在視網膜色素變性患者建議穿暗護目鏡用於防止光的破壞性影響，最大眼鏡矯正視力的選擇給予的對症治療：黃斑水腫 - 全身和局部使用利尿劑（碳酸酐酶抑製劑），例如diakarba，diamoksa（乙酰唑胺）; 白內障白內障手術的情況下，以改善視力新生血管的存在對於預防血管凝固的並發症的情況下進行，處方心血管藥物。患者，他們的家人和孩子應接受遺傳諮詢，其他器官和系統的研究，以避免綜合徵的病變等疾病。

病理基因及其突變的識別是理解疾病發病機理，預測病程和尋找理性治療方式的基礎。

目前，正在嘗試從每週胚胎移植色素上皮細胞和視網膜神經細胞。一種新的治療視網膜色素變性的有前景的方法與基於視網膜下腺病毒給藥的基因治療相關，其中膠囊內的健康微染色體的含量。科學家認為，穿透色素上皮細胞的病毒有助於替換突變基因。

廣泛遺傳性視網膜營養不良與全身性疾病和代謝紊亂有關

有許多系統性疾病與非典型性色素性視網膜炎相結合。迄今為止，約有100種疾病伴有各種眼部疾病，由侵犯脂質，碳水化合物，蛋白質的代謝所引起。細胞內酶的缺乏導致基因突變，這決定了不同的遺傳病理學，包括感光細胞的消失或營養不良。

具體全身性疾病，視網膜色素變性組合，包括碳水化合物（mukopolisaharoidozy）代謝障礙，脂類（粘脂糖症，岩藻糖苷，seroidnye脂褐），脂蛋白和蛋白質，中樞神經系統綜合徵亞瑟，勞倫斯 - 月 - 巴比二氏等人。

診斷視網膜色素變性

功能研究方法使我們能夠識別光感受器的漸進變化。在中間周邊（30-50°）的視野檢查中，有環形完整和不完整的scotomas擴展到周邊和中心。在疾病的晚期，視野同心地逐漸變細至10°，只留下中央管狀視野。

總ERG的缺失或急劇減少是色素性視網膜炎的一種特徵性徵兆。

局部ERG長期保持正常，當黃斑區的錐形系統參與病理過程時會發生變化。儘管眼底正常，病理基因攜帶者ERG減少，b波ERG潛伏期延長。

視網膜色素變性的診斷標準是雙側病變，周邊視力下降和桿狀感光器功能狀態的逐漸惡化。經典的色素性視網膜炎三聯徵：小動脈口徑減少

• “骨體”形式的視網膜色素沉著
• 視盤的蠟狀蒼白。

色素性視網膜炎在生命的第三個十年中表現為黑眼圈，但它可以早期發生。

色素性視網膜炎的診斷標準

• 小動脈狹窄，粉塵狀視網膜內色素沉著和RPE缺損，色素性視網膜炎正眼豬視網膜檢眼鏡圖片。不太常見的是“白斑”視網膜炎 - 白色斑點，其密度在赤道最大。
• 在中間周邊，有大量的“骨體”形式的周圍色素沉著。
• 由於RPE的萎縮和大的脈絡膜血管的暴露，顯微縮小的小動脈和視神經盤的蠟質蒼白，眼科鏡片是馬賽克。
• 黃斑病可以是萎縮性的，“玻璃紙”或表現為囊樣黃斑水腫，其通過全身施用乙酰唑胺而停止。
• 視網膜電圖暗視（棒狀）並混合還原; 之後明視視網膜電圖降低。
• 眼電圖低於正常值。
• 暗適應減慢，並且在診斷需要規範時，在早期階段是必要的。
• 中央視野受損。
• 視野測量揭示了中間外圍的環狀牛，它擴展到中心和周邊。視野的中心部分仍然存在，隨著時間的流逝可能會丟失。
• FAG不是診斷所必需的。檢測由於“最終”PE缺陷，低熒光區域（顏料篩選）而引起的彌散性超熒光。

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鑑別診斷視網膜色素變性

氯喹視網膜病變的終末期

• 相似：RPE的雙側瀰漫性萎縮，暴露脈絡膜大血管和細脈變薄。
• 差異：顏色變化與“骨體”形式的變化不同; 視神經萎縮，無蠟質蒼白。

終末期甲狀腺疾病視網膜病變

• 相似性：RP的雙側瀰漫性萎縮。
• 差異：斑塊形狀的色素變化，niktalopia沒有。

終末梅毒性神經視網膜炎

• 相似性：視野明顯變窄，血管變窄和色素變化。
• 差異：Nictalopia表達差，改變不對稱，輕度或嚴重脈絡膜揭膜。

與癌症視網膜病變有關

• 相似性：niktalopiya，縮小視野，縮小血管和褪色視網膜電圖。
• 差異：輕微色素變化的快速進展或缺失。

相關的全身性疾病

色素性視網膜炎，尤其是非典型視網膜炎，可伴有多種全身性疾病。最常見的組合是：

1. Bassen-Kornzweig綜合徵是常染色體顯性遺傳，是由b-脂蛋白缺乏引起的，這會導致腸道吸收不良。
   • 症狀：外周血脊髓小腦性共濟失調和棘紅細胞增多症;
   • 視網膜病 - 在10年的生命結束時。色素塊比經典色素視網膜炎大，並不局限於赤道; 外圍“白點”變化是特徵性的;
   • 其他症狀：眼肌麻痺和眼瞼下垂;
   • 每天服用維生素E以減少神經變化。
2. Refsum疾病是一種常染色體隱性先天性代謝疾病：肌醇六磷酸酶2-羥化酶缺乏會導致其血液和組織水平升高。
   • 症狀性神經病，小腦性共濟失調，耳聾，aiosmiya，心肌病，魚鱗病和在不存在胞飲作用（CYTO-蛋白反轉）的增加在脊髓液中蛋白質的水平;
   • 視網膜病通過“鹽與胡椒”等廣義變化表現在生命的第二個十年。
   • 其他表現：白內障，瞳孔縮小，角膜神經增厚;
   • 治療：首先是血漿去除術，後來 - 沒有植酸的飲食，這可以防止全身性疾病和視網膜變性的進展。
3. Usher綜合徵是一種常染色體隱性遺傳疾病，表現為嚴重耳聾兒童的5％，以及約50％ - 耳聾和失明的組合。色素性視網膜炎在前發育中發展。
4. Kearns-Sayre綜合徵是與線粒體DNA裂變有關的線粒體細胞病。色素性視網膜炎是非典型的，其特徵在於色素腫塊的沉積，主要在視網膜的中心部位。
5. Bardet-Biedl綜合徵表現為智力遲鈍，多指，肥胖和性腺機能減退。色素性視網膜炎有一個嚴重的過程：75％的患者在20歲以前失明，有些患者發展為“牛眼”黃斑病變。

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展望

長期預後不利，中心視力逐漸下降的原因是中心凹區的變化。每天攝入營養補充劑形式的維生素A可以減緩病情進展。

總體預測

• 儘管沒有視網膜電圖和將視野範圍縮小至2-3，但大約25％的患者保留了閱讀所需的視力。
• 大多數> 6/60的視力達20年以上。
• 到50歲時，許多患者的視力<6/60。

伴隨的眼部病理

應定期觀察患有色素性視網膜炎的患者，以確定導致視力下降的其他原因，包括可去除的原因。

• 所有類型的色素性視網膜炎都檢測到後囊下白內障，手術干預是有效的。
• 開角型青光眼 - 3％的患者。
• 近視發生頻繁。
• 很少檢測到圓錐角膜。
• 玻璃體改變：後玻璃體脫離（常），外周葡萄膜炎（很少）。
• 視盤的水腫比正常人群更常見。

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