Amaurosis Leber：原因、症狀、診斷、治療

Leber的先天性黑蒙是從出生時觀察到的視網膜色素變性（廣義形式）的最嚴重表現; - 一種非常罕見和嚴重的疾病，伴有全身表現。

[1], [2], [3], [4]

什麼導致Leber的黑暗症？

該疾病的原因是沒有色素上皮細胞和光感受器的分化。

通常存在該疾病的常染色體隱性類型的傳播，並且最近與兩種不同的基因相關，包括視紫紅質基因的突變。目前，Leber的黑朦被看作是一種異質性的疾病，其中棍棒和錐體受到影響。

黑蒙症Leber的症狀

主要症狀是：沒有中央視力，未註冊或異常的ERG異常，眼球震顫。先天性黑蒙萊伯的診斷非常困難，因為患者的症狀發現斜視，圓錐角膜，高度遠視，神經和神經肌肉疾病，聽力喪失，智力低下，並可能在其他全身性疾病。這表現在出生時或生命的頭幾個月失明。許多兒童的願景會以更明亮的光線改善。

在這種疾病中，兒童在10歲左右就會失明或失明。在最初的3-4個月的生活，大多數家長說，他們沒有固定的對象和反應，典型的出生盲童的光，典型的眼部症狀：流浪的目光和眼球震顫，這是標誌著生命的最初幾個月。嬰幼兒眼底可能看似正常，但隨著時間的推移出現必要的病理變化。眼部症狀包括在由式鹽和胡椒，在視網膜和色素積聚顏料遷移，脈絡膜的色素上皮和毛細血管的萎縮色素沉著過度到未著色的焦點的眼後極的各種色素的變化，至少 - 上周邊和平均圓周多個不均勻地位於黃白色斑點視網膜。在眼底周邊骨細胞的形式色素沉澱檢測幾乎所有患者利伯氏先天性黑蒙8〜10歲，但是，這些存款可以是非常小的，像風疹皮疹。視盤，一般蒼白，視網膜血管收窄。在眼底改變平時的進展，但與典型的色素性視網膜炎的功能變化（視力，視野，ERG）通常是一樣的，在最初的調查。最終，經過15年的患者利伯氏先天性黑蒙能發展圓錐角膜。

診斷黑朦Leber

在顯微鏡檢查中，在對應於眼科可見白斑的區域中確定視網膜下包涵體，其由被排斥的光感受器和巨噬細胞的外部片段組成。其他細胞成分是未分化的光感受器和色素上皮細胞的胚胎細胞。

鑑別診斷是在視神經顯性萎縮的情況下進行的，其中視力預後更好，風疹和先天性梅毒也有類似的變化。

先天性萊伯先天性黑朦，這是基於鑑別診斷的主要症狀是未登記的任一或低於正常ERG急劇，而視神經，梅毒和風疹ERG的萎縮正常或低於正常的。先天性黑朦萊伯病可能存在各種常見的神經和神經退行性疾病，包括腦萎縮，智力低下，腎臟疾病。然而，Leber先天性黑朦患兒的智力發育是正常的。

黑朦的診斷標準Leber：

• 瞳孔反射鬆弛或不存在。
• 儘管視力低下，但眼底改變可能不會。
• 最常見的症狀是外周脈絡膜視網膜萎縮和色素再分佈的區域。
• 其他症狀：視神經盤水腫，“胡椒鹽”類型的改變，瀰漫性白斑，“牛眼”類型的黃斑斑和黃斑病。
• 視神經盤的蒼白和小動脈口徑的減小與眼科鏡檢表現同時出現。

其他眼科症狀：

• Hypermetria，圓錐角膜和角膜紅斑。
• 白內障可發生在生命的第二個十年。
• 眼球震顫，眼球運動，斜視。
• 眼球綜合徵的一個典型症狀是頻繁擦眼球導致眼球內陷和眼眶脂肪組織再吸收。

視網膜電圖通常不會記錄在正常眼底的早期階段。

預測是非常不利的。可伴有智力低下，耳聾，癲癇，中樞神經系統和腎臟異常，先天性骨骼畸形和內分泌功能障礙。

[5], [6], [7], [8]