Diamond-Blackfang貧血症

Diamond-Blackfen的貧血症是兒童中最著名的部分紅細胞再生障礙。該病以1938年描述四名患有該疾病特徵的兒童的作者命名。

據報告，共有500多例Diamond-Blackfang貧血病例，該綜合症的發病率估計為每100萬分娩4-10例，男孩和女孩的比例約為1：1。家庭病例佔所有Diamond-Blackfang貧血病例的10-20％，包括該病在單卵雙胎中被診斷。被證明是常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳路徑。在生命的第一年診斷出80-90％的Diamond-Blackfen貧血病例，並且25％的患者在出生時已經檢測到貧血症。在排除所獲得的PKAA形式之後，應該謹慎地診斷大齡兒童的鑽石 - 黑頭貧血症。大約25-30％的Diamond-Blackplet貧血病例與S19核醣體蛋白基因的突變相關，其重要性對於紅細胞生成是未知的。與疾病發展相關的另一個染色體位點是8p22-p23。

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原因和發病機制

Diamond-Blackfang貧血症是一種遺傳性疾病，大概是常染色體隱性遺傳類型，患者中男孩和女孩的頻率相同。間疾病的機制指示異常紅系祖細胞缺陷其微細胞介導的和體液的存在紅細胞生成抑製劑的骨髓抑制。該疾病的永久徵象包括骨髓中紅細胞單位數量的減少，血液中促紅細胞生成素水平的增加以及額外骨髓細胞中的缺陷。

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Diemond-Blackfen貧血的症狀

症狀僅限於蒼白和其他嚴重貧血症狀。肝脾增大不典型的疾病，但在未來由於纖維化和/或從鐵過載電流和輸血後肝炎B和C肝脾腫大成為典型的症狀得到的肝硬化的形成。

對於Diamond-Blackfang貧血患者，先天性發育異常是特徵性的，但其範圍和嚴重程度與Fanconi貧血症顯著不同。特徵也是鑽石 - 黑頭貧血症的慢性病程; 部分患者，更常見於青春期，注意自發緩解。鑽石 - 黑粉疽性貧血 - 肌前型貧血綜合徵：AML在至少8名患者中發展。

診斷

鑽石 - 黑頭貧血症的診斷標準：

• 正常變色，通常為大紅細胞性貧血;
• 深部網狀細胞減少症;
• 正常細胞骨髓中紅細胞祖細胞含量減少;
• 粒細胞數正常或略有減少;
• 正常或輕度升高的血小板數量。

胎兒血紅蛋白的水平雖然可以增加，但不能作為診斷標誌。少數情況下，患者因為生活中的骨髓前幾個月貧血鑽石黑風扇提高原始紅細胞的數量，這可誤診為白血病細胞，從而導致白血病的誤診。隨著年齡的增長，骨髓的細胞形態（通過三尖瓣活檢）可以顯著降低，在一些患者中，發展為中度血小板減少症。專業研究使我們能夠確定紅血球前體的數量急劇減少 - 紅血球爆發形成單位和紅細胞集落形成單位。Diamond-Blackfang貧血患者的促紅細胞生成素水平急劇升高。

為了區分兒童中主要來自TED的其他形式的PKAA對Diamond-Blackfen的貧血是必要的。記錄貧血臨床表現之前血紅蛋白的正常水平以及獨立解決該綜合徵的證據，證明其對抗鑽石 - 黑蛋白貧血症。

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治療Diemond-Blackfen貧血症

治療鑽石 - 黑頭貧血症的唯一有效藥物組為糖皮質激素。通常，治療以2mg / kg /天的劑量在內部開始用潑尼松龍開始。預計2週內會出現網織紅細胞反應，隨後血紅蛋白增加。在平台上釋放血紅蛋白值後，潑尼松龍的劑量應逐漸降至最低，使血紅蛋白水平保持在90克/升以上。通常，為了維持血液學反應，使用2.5-5mg /天或每隔一天的劑量就足夠了。如果沒有獲得標準劑量的潑尼松龍，則使用較高劑量 - 每天5mg / kg是合理的。在脈衝治療方案中可以使用劑量增加7天，然後休息2週。共有3-4次脈衝治療。當達到答案時，您可以增加兩次課程之間的時間間隔，也可以將標準劑量的患者轉為每日攝入糖皮質激素，然後降至最低有效劑量。使用超高劑量的甲基強的松龍 - 30-100毫克/千克，儘管其相對普及，但並未證明其高效。一般來說，約70％的患者對使用糖皮質激素敏感，但20％的患者隨後對其產生耐藥性。有趣的是，一些不主要響應糖皮質激素的患者在隨後的嘗試中作出反應，因此糖皮質激素的試驗治療應不時更新（1-2年1次）。

用生長因子 - 白細胞介素-3和促紅細胞生成素治療Diamond-Blackfang貧血患者，儘管有實驗室先決條件，但絕對無效。環孢菌素治療Diamond-Blackkemia貧血的患者儘管有幾個單獨報告的成功治療，但仍值得懷疑。如果對糖皮質激素治療不敏感，則可以為患有HLA基因型同胞的患者提供異基因骨髓移植。

患者誰糖皮質激素是無效或處於引起不可接受的長期副作用（骨質疏鬆症，成長障礙，糖尿病，白內障，庫興氏綜合徵）的劑量下有效，必須進行慢性主管輸血和螯合療法deferroksaminom和/或去鐵酮。

展望

在文獻中，引用了200名Diamond-Blackfin貧血症兒童，22.5％有自發緩解; 41.8％有皮質類固醇依賴性; 在35.7％ - 輸血依賴性緩解; 27.6％的兒童死亡。