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阿爾杰進行性硬化性多發性營養不良

 
,醫學編輯
最近審查:23.04.2024
 
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阿爾杰的進行性硬化性多元營養不良(OMIM 203700)在1931年首次被BJ Alpers描述。人口頻率尚未確定。它由常染色體隱性遺傳。該基因的定位尚未建立。

該疾病的核心是缺乏能量代謝酶 - 丙酮酸脫羧酶,複合物1,3和4呼吸鍊或細胞色素。由於細胞生物能量的破壞,發病機制與乳酸酸中毒的發展有關。

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阿爾杰進行性硬化性多發性萎縮的症狀

這種疾病的症狀在幼儿期發展 - 在1 - 2年的時間裡。該疾病始於癲癇發作(部分或全身)和肌陣攣,抗抗驚厥藥物治療。隨後,觀察到精神運動和身體發育延遲,先前獲得的技能喪失,肌肉低血壓,痙攣性癱瘓,腱反射增加,共濟失調。有嘔吐,嗜睡,視力下降和聽力下降。常發生肝腫大,黃疸,肝硬化,肝功能衰竭,可導致兒童死亡。這種疾病具有進展性,在3-4歲時這類患者會死亡。

除了典型的急性新生兒和晚期形式的疾病。對於新生兒形式,出生後立即獲得嚴重性格。標誌小頭畸形,胎兒宮內發育遲緩和體重減輕,胸部變形,關節活動受限,小肌肉萎縮,驚厥綜合徵,吞嚥困難。遲髮型症狀在16-18歲之後出現。

在一項生物化學研究中,乳酸和丙酮酸,直接和間接膽紅素在診斷晚期的水平升高,會降低白蛋白,凝血酶原和高氨血症的水平。

腦電圖結果顯示高幅度慢波活動,多重峰。

根據MRI -在T信號的放大2 -Pictures在大腦皮質,丘腦和枕葉。

腦組織中的形態學檢查決定了廣泛性腦萎縮,灰質的海綿狀變性,神經元死亡,星形膠質細胞增生。在肝臟 - 脂肪變性,膽管增生,纖維化或肝硬化,肝細胞壞死,異常線粒體(大小和形狀)。在肌肉活組織檢查中,脂質物質的積累被確定,這是對線粒體結構的違反。RRF的現像很少被發現。

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