脂質代謝障礙：原因、症狀、診斷、治療

10-20％的兒童和40-60％的成人發現高脂血症。它們可以是伯，遺傳決定，或第二飲食障礙，各種疾病的基礎上發展起來的，導致代謝紊亂（胰島素依賴型糖尿病，慢性胰腺炎，酒精中毒，肝，腎變病的肝硬化，disglobulinemii等人）中。

脂蛋白代謝受損的主要形式：

1. 家庭脂蛋白血症（遺傳決定）
   1. abetalipoproteinaemia;
   2. gipobetalipoproteinemii;
   3. 血友病蛋白血症（丹吉爾氏病）
2. 原發性高脂蛋白血症（IV型）
3. 繼發性高脂蛋白血症
4. 脂質沉積
   1. 鞘磷脂症（尼曼 - 皮克病）;
   2. 葡萄糖腦病（戈謝病）;
   3. 異染性脂肪營養不良（sulfatididididoses）;
   4. ceremidrihexidosis（法布里病）。

皮膚病學實踐中最重要的是原發性高脂蛋白血症和脂質沉著 - 法布里病。

原發性高脂蛋白血症，或家庭血症，發展為一種遺傳性疾病脂蛋白代謝，從而導致血漿中膽固醇和甘油三酯的濃度增加的結果。這種類型的脂蛋白血症DS Frederickson和RJ Lewy（1972）分為五種類型。

I型高脂蛋白血症 - 原發性甘油三酯血症或高乳糜微粒血症是由功能不全或缺乏脂蛋白脂肪酶引起的常染色體隱性疾病。很少發生，在幼兒時期發展。

血症II型是遺傳異質性，在正常甘油三酯水平的背景中膽固醇II的血漿水平，其特徵在於增加（IIa型）或增加（IIb型）。主要缺陷是編碼低密度脂蛋白受體的基因突變。臨床表現是最明顯的純合子，常見於兒童早期，如結節，肌腱，扁平黃色瘤，黃色瘤擦爛有更嚴重的預後。

顯然，高脂蛋白血症III型在常染色體隱性和常染色體顯性型中都是遺傳的。主要缺陷是載脂蛋白E2的修飾或缺失。血液中的膽固醇和甘油三酯水平急劇增加，扁平手掌形式的皮膚失敗，較少發生結節，肌腱黃色瘤和xantelasm。

IV型高脂蛋白血症可由碳水化合物或家族遺傳性常染色體顯性遺傳所致。其特徵在於甘油三酯水平顯著增加，存在爆發性黃瘤。

V型高脂蛋白血症的特徵在於乳糜微粒和甘油三酯在血漿中的積聚。臨床症狀與I型高脂血症相似。遺產的性質不明，不排除多因素性質。

伴有原發性高脂蛋白血症，脂質皮膚中的沉積物隨著各種黃色瘤形成而發現。脂質沉積物引起小的炎症反應和膠原纖維的新形成。

有黃色瘤的如下形式：平坦的（包括黃斑瘤），多發性結節性（發疹），播散性，幼年ksantogranulemu，塊莖，肌腱。

平面黃瘤可以是有限的和常見的。有限的黃色瘤通常以黃色，卵形或帶狀輪廓的平焦點的形式位於眼瞼（xantelasm）的皮膚上。在廣義扁平xanthos的情況下。如果未檢測到高脂血症，則有必要排除淋巴增殖性疾病，骨髓瘤和其他全身性疾病。

病理。在真皮的上部，發現了泡沫狀細胞的聚集，它們以彌散的形式並且以寬的股線形式存在。它們的細胞質充滿了雙折射脂質，因此當它們用蘇木精和伊紅染色時它們看起來很亮，並且當用蘇丹漆時，它們是橙色的。Xatomic細胞通常有一個核，但也有多核細胞，如異物細胞（Tuton細胞）。其中可能是組織細胞和淋巴細胞。通常沒有觀察到纖維化。

多發性結節性（發疹）黃瘤，其特徵在於無痛沉澱眾多結節，通常半球形，扁豆大小，黃色或黃橙色的顏色與venchnkom紅斑周圍。描述了具有囊毛變化的毛囊週細胞和濾泡性黃瘤病。

病理。在發育的早期階段，發現了Xantom細胞，組織細胞和嗜中性粒細胞。泡沫細胞很少見。組織細胞含有許多脂肪酸和甘油三酯，其程度較輕 - 膽固醇酯。

隨著噴發性的卡托馬斯，播散性黃色瘤是相似的。皮疹局部主要集中在皮膚皺褶中，與口腔黃斑瘤，上呼吸道，鞏膜和角膜，腦膜相結合。有關鼻派的問題尚未解決。假定該過程是具有未知性質的巨噬細胞 - 組織細胞系統的反應性增殖，伴隨二次抗X射線染色。一些作者將這種疾病與組織細胞增多症相關聯，特別是Hend-Schüller-Christen病。

少年ksantogranulema似乎在出生時或在生命的頭幾個月，為多個，散病變通常的可達2厘米（很少大）plotnovata一致性，黃色或黃棕色。在大多數情況下，該過程僅限於皮膚，但脾臟，肝臟，眼睛，肺和血液的病變可能會發生全身性變化。可以與神經纖維瘤病合併。該疾病的流行病學性質問題尚未解決。

發病機制尚不清楚。一些學者認為這是組織細胞的反應性增生，別人表達的觀點痣樣性質，以及其鄰近組織細胞增多症X，而是針對其電子顯微鏡的數據也顯示沒有Lalgertansa顆粒少年ksantogranulemy的細胞。

病理。在早期階段，檢測到由脂質，淋巴細胞和嗜酸性粒細胞浸潤的大量組織細胞和巨噬細胞。脂質存在於組織細胞和巨噬細胞中，以及泡沫細胞的空泡化細胞質中。在成熟細胞中存在肉芽腫結構的病灶，與組織細胞浸潤，淋巴細胞，嗜酸性粒細胞，泡沫細胞和Tuton型鉅細胞融合。其中有位於。巨核細胞的細胞核以花冠形式排列，這對青少年黃色葡萄球菌是典型的。在舊病灶中，注意到成纖維細胞的增殖和纖維化。

少年ksantogranulemu從疾病狠打，Shyullera基督教的早期階段，在其中發現組織細胞單態大量積累，以及與脂化的肉芽腫性皮膚纖維瘤步區分。最後有嗜酸性粒細胞和典型ksantogranulemy巨細胞排列在花冠核。

塊莖黃色瘤形態相當大，大小在1至5厘米之間，突出於皮膚表面，呈黃色或橙色。

病理。在長期病灶中，可以發現彌散或集中的xantom細胞，幾乎可以去除真皮層的整個厚度。隨著時間的推移，成纖維細胞和新形成的膠原纖維占主導地位，周圍的泡沫細胞群隨後完全取代它們。有時在爆發期間，隨著纖維化改變，鈣鹽的沉積物被注意到。

腱黃瘤 - 緻密，生長緩慢的腫瘤形成，位於附著於尺骨，髕骨與跟骨的過程中的筋。在極少數情況下，肌腱黃色瘤是tserebrosuhozhilnogo黃瘤病綜合徵，一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特徵膽固醇的積累主要是大腦，心臟，肺，視網膜等，以及神經和內分泌失調，精神改變，koronaroskleroza，白內障和其他的發展。

這是非常罕見的，這是所謂的黃色瘤神經周圍黃色瘤臨床表現為疼痛微紅小而密，略高聳的腳斑塊，患者發展膽囊炎，肝炎，糖尿病和高脂血症。

組織學上檢測到皮膚神經周圍泡沫細胞的同心聚集。

組織發生。在各種黃原膠中都有細胞聚集，泡沫狀細胞質中含有脂質（蘇丹樣包涵體）。這些細胞是處於不同發育階段的巨噬細胞，這已通過詞源學方法證明。它們富含水解酶（亮氨酸肽酶，非特異性酯酶和酸性磷酸酶），它們中的過氧化物酶活性不存在。由於脂蛋白的沉積，根據其轉化的階段，活性巨噬細胞被轉化成各種類型的泡沫細胞。因此，在第一過程階段的巨噬細胞並沒有改變，但是裝載有膽固醇和脂質（1型細胞）在第二階段中有古典泡沫細胞與小顆粒和緻密核心（II細胞類型），之後是第三階段 - 巨泡沫的形成細胞，其中電子顯微鏡揭示溶酶體和吞噬溶酶體，這表明其功能活性。他們合成脂蛋白和磷脂。

參與病理過程和周細胞血管，從中可能形成典型的泡沫細胞。與泡沫細胞一起，在病灶中檢測到大量組織嗜鹼性粒細胞。在組織化學上，在黃瘤細胞中，可以鑑定甘油三酯，脂肪酸，磷脂，膽固醇。

[1], [2], [3], [4]