肢端肥大症和巨人症 - 信息回顾
最近審查：07.07.2025
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肢端肥大症和巨人症是基于病理性生长活动增加的神经内分泌疾病。
巨人症（希腊语 gigantos - 巨人，巨型；同义词：巨大儿）是一种发生在生理生长发育不完全的儿童和青少年身上的疾病，其特征是骨骼、软组织和器官的骨骺和骨膜相对比例增大，超出了生理极限。男性身高超过 200 厘米，女性身高超过 190 厘米被认为是病理性生长。骨骺软骨骨化后，巨人症通常会发展为肢端肥大症。肢端肥大症（希腊语 akros - 极端，最远；megas，megalu - 大）的主要症状也是身体生长加速，但不是长度，而是宽度，表现为骨骼和内脏器官的骨膜不成比例地增大，并伴有特征性的代谢紊乱。该病通常发生在成年人身上。
这种疾病最早由P. Marie于1886年描述，一年后，O. Minkowski（1887年）证明，P. Marie病的病因是垂体肿瘤激素活性增加，而S. Benda（1903年）则认为，垂体肿瘤是“垂体前叶高度增殖的嗜酸性细胞的聚集体”。在俄罗斯文献中，第一份关于肢端肥大症的报告是由BM Shaposhnikov于1889年提出的。
肢端肥大症和巨人症的病因和发病机制。绝大多数病例是散发性的，但也有家族性肢端肥大症的病例被描述。
垂体综合征理论早在19世纪末就被提出。随后，以国内为主的研究者通过大量临床资料，论证了关于垂体在该病发病机制中唯一作用的局部性观念的矛盾，并证明了间脑及其他脑组织的原发性病理改变在该病的发生发展中起着重要作用。
肢端肥大症的特征之一是生长激素分泌增多。然而，其血液含量与疾病活动的临床症状之间并不总是存在直接关系。约5-8%的病例，即使血清中生长激素水平较低甚至正常，患者也会出现明显的肢端肥大症，这可归因于一种特殊形式的高生物活性生长激素含量相对增加，或单独存在胰岛素样生长因子（IGF）水平升高。
[ 肢端肥大症和巨人症的症状
肢端肥大症的典型症状包括头痛、外观改变和手脚肥大。患者会感到手部麻木、无力、口干、口渴、关节疼痛以及活动受限和疼痛。由于体型逐渐增大，患者不得不频繁更换鞋子、手套、帽子、内衣和衣服。几乎所有女性都会经历月经不调，30% 的男性会出现性功能障碍。25% 的肢端肥大症女性会出现溢乳。这些异常是由催乳素分泌过多和/或垂体促性腺激素功能丧失引起的。患者常出现易怒、睡眠障碍和体能下降等症状。
头痛的性质、部位和强度可能各异。有时，患者会持续性头痛，并伴有流泪，导致其陷入狂躁状态。头痛的起因与颅内压升高和/或肿瘤生长压迫鞍膈有关。
肢端肥大症和巨人症的诊断
诊断肢端肥大症时，应考虑疾病的分期、活动阶段以及病理过程的形式和特征。建议使用X射线检查数据和功能性诊断方法。
骨骼X光检查显示骨膜骨质增生，并伴有骨质疏松症的征象。手足骨骼增厚，其结构通常保留。指骨呈宝塔状增厚，指甲表面粗糙不平。肢端肥大症的其他骨骼变化包括跟骨持续长出“骨刺”，肘部则较少见。
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肢端肥大症和巨人症的治疗
肢端肥大症的治疗应综合考虑疾病活动的形式、阶段和时期。首先，治疗目标是通过抑制、破坏或切除分泌STH的活性肿瘤来降低血清中的生长激素水平，这可以通过放射学、外科手术、药物治疗及其联合方法实现。正确选择治疗方法并充分使用，有助于预防后续并发症的发生。对于与垂体功能丧失、各器官和系统功能紊乱相关的并发症，应在治疗中添加用于纠正神经系统、内分泌和代谢紊乱的药物。
治疗该疾病最常用的方法包括各种外部照射（X射线治疗、垂体间质区远程γ射线治疗、用质子束照射垂体）。不太常用的方法是将放射性同位素（例如金（198 Au）和钇（90I））植入垂体以破坏肿瘤细胞，以及使用液氮冷冻破坏肿瘤。垂体照射会导致血管周围透明变性，通常在照射后2个月或更长时间出现。