先天性毛细血管扩张性红斑：原因、症状、诊断和治疗

先天性毛细血管扩张性红斑（同义词：布卢姆综合征）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是面部毛细血管扩张性红斑、出生时身材矮小、身长生长缓慢。

先天性毛细血管扩张性红斑的病因和发病机制。先天性毛细血管扩张性红斑是一种常染色体隐性遗传病，基因位点为15q26.1。DNA连接酶活性减弱、DNA修复障碍、染色体畸变率直接增高以及免疫学改变被认为是先天性毛细血管扩张性红斑的主要发病因素。

先天性毛细血管扩张性红斑的症状。孩子出生数月后，其暴露部位（面部、鼻部、耳部、手部伸肌表面）出现红斑，随后出现水疱、紫癜、毛细血管扩张和厚痂。

临床表现为持续性毛细血管扩张性红斑，位于面颊和鼻部，与红斑狼疮相似。红斑具有光敏性。较少见的是，耳廓和手背也会出现类似的改变；也可能出现舌炎和唇炎。其特征是生长迟缓、伴有感染性疾病的联合免疫缺陷以及罹患恶性肿瘤的风险增加。此外，还可能出现各种外胚层和中胚层缺陷。

随后，面部红斑逐渐消退、萎缩、色素沉着，有时出现毛囊角化病或鱼鳞病样改变。该病的特征是生长缓慢、体重过轻、侏儒症、脸部和鼻子较大。上呼吸道和胃肠道常出现传染病症状，性功能障碍，但智力发育无异常。该病可能并发白血病、皮肤癌或雀斑。

病理形态学：表皮厚薄不均，局部萎缩，基底上皮细胞空泡性营养不良，真皮上部血管扩张，有时可见小淋巴组织细胞浸润，成纤维细胞增生，弹性网稀疏。

组织发生。布卢姆综合征与先天性免疫缺陷有关。患者可观察到IgA、IgM（有时为IgG）水平降低，以及淋巴细胞对丝裂原的增殖反应降低。免疫形态学检查显示表皮基底膜纤维蛋白沉积，类细胞体中存在IgM和IgG。患者存在细胞和体液免疫功能紊乱，罹患淋巴增生性疾病的风险增加。细胞遗传学检查显示染色体不稳定性，姐妹染色单体交换频率增加。DNA连接酶I缺陷。

组织病理学：发现普通炎症的迹象。

鉴别诊断。本病应与红斑狼疮、Rothmund-Thompson综合征、Cockayne综合征相鉴别。

先天性毛细血管扩张性红斑的治疗是对症的。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]