紅斑先天性毛細血管擴張症(同義詞:布盧姆綜合徵)是一種常染色體復發性疾病,表現為面部毛細血管擴張性紅斑,出生時小生長,長度增長緩慢。
先天性毛細血管擴張性紅斑的病因及發病機制。紅斑先天性毛細血管擴張症 - 常染色體隱性遺傳病,基因位點 - 15q26.1。先天性毛細血管擴張性紅斑,DNA連接酶活性減弱,DNA修復受到破壞,染色體畸變直接增加,免疫學變化被認為是主要的致病因素。
紅斑症狀是先天性毛細血管擴張症。出生後幾個月,小孩在開放區域(手,臉,鼻子,耳朵,伸肌表面)出現紅斑,然後出現囊泡,紫癜,毛細血管擴張和厚皮。
臨床表現為持續性毛細血管擴張性紅斑,位於臉頰和鼻子上,與紅斑狼瘡相似 。紅斑感光。更少見的是,這些變化發現在耳廓和手背上; 可以是舌炎和唇炎。特徵性發育遲緩,聯合免疫缺陷與傳染性疾病傾向和惡性腫瘤風險增加。另外,可能存在各種外胚層和中胚層缺陷。
臉上後來的紅斑減弱,並有萎縮,色素沉著,有時 - 毛囊角化病或魚腥型變化。該病的特點是生長緩慢,體重輕,侏儒症,面部和鼻子大。在上呼吸道和胃腸道,經常有傳染病的徵兆,性弱點發展,但沒有偏離智力發育。該疾病可能與白血病,皮膚癌或雀斑並發。
病理。表皮厚度不均,局部萎縮性,表達的基底上皮細胞的空泡變性,血管在真皮上部擴張,有時在他們的小淋巴組織細胞浸潤,成纖維細胞增殖,稀疏彈性網絡的過程中觀察到的。
組織發生。布盧姆綜合徵與先天性免疫缺陷有關。注意到IgA,IgM和有時IgG水平的降低降低了淋巴細胞對有絲分裂原的增殖反應。免疫形態學檢查揭示了纖維蛋白在表皮基底膜中的沉積,細胞體中的IgM和IgG。有侵犯細胞和體液免疫,增加發展淋巴增殖性疾病的風險。在細胞遺傳學研究中,發現姐妹染色單體交換頻率增加的染色體不穩定性。揭示了DNA連接酶I酶的缺陷。
組織病理學。有平庸炎症的跡象。
鑑別診斷。該病應與紅斑狼瘡,羅斯蒙德 - 湯普森綜合徵,可卡因綜合徵區別開來。
治療紅斑是先天性毛細血管擴張症狀。
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