兒童嗜血細胞綜合徵：小學，中學

一種罕見且複雜的疾病 - 噬血細胞綜合徵，稱為噬血細胞淋巴細胞增多症。這種嚴重的疾病與許多器官缺乏的出現相關，這是由於細胞免疫防禦的效應組分的失控激活導致的。

隨著噬血細胞綜合徵，毒性T淋巴細胞和巨噬細胞的功能性強烈增加，導致許多抗炎細胞因子的發生。反過來，這個過程需要強烈的全身炎症反應和許多器官功能的大規模破壞。

[1], [2], [3]

原因 噬血細胞綜合徵

噬血細胞綜合症更多的是原發性的 - 即由於巨噬細胞工作中的遺傳紊亂而導致的遺傳類型。

繼發性噬血細胞綜合徵也被稱為獲得性：它與各種感染性病理，腫瘤過程，自身免疫疾病，先天性代謝紊亂有關。

在遺傳型噬血細胞綜合徵兒童的經典版本經常被放置用於治療重症監護病房，ICU或在感染醫院，診斷化膿性並發症或胎兒的全身感染。直接診斷噬血細胞綜合徵往往是在致命的結果後建立的。

然而，乍一看，病毒性或微生物來源的傳染性疾病可能導致這種並發症作為威脅生命的噬血細胞綜合徵。

成人中的噬血細胞綜合徵在大多數情況下幾乎總是次要的：大多數情況下病理學是在淋巴增殖性疾病和慢性VEB感染的背景下發展的。

由於轉移的傳染病（水痘，腦膜腦炎等），兒童的嗜血細胞綜合徵可以是原發性和繼發性的。

[4], [5], [6], [7]

症狀 噬血細胞綜合徵

綜合徵的徵兆首先在上個世紀中期被描述。確定了以下特徵症狀：

• 穩定發燒;
• 造血物質水平降低;
• 肝臟和脾臟的大小增加;
• 表現性出血綜合徵。

患者可以觀察肝功能衰竭，高含量的鐵蛋白和transaminazina的，中樞神經系統功能性，高水平的血清中甘油三酯的神經障礙的清晰圖像的現象，加速血液凝固，和凝血病。

病變常發現淋巴結腫大，皮疹，鞏膜黃染，皮膚粘膜，以及浮腫。

脾，肝血竇毛細血管，鼻竇，淋巴結，骨髓和中樞神經系統的特徵在於針對的噬血細胞症狀的背景下巨噬細胞活性的瀰漫性浸潤的實質。淋巴組織被耗盡。研究肝臟病變典型的炎症的慢性遷延性的形式觀察。

[8], [9], [10], [11]

形式

有兩種臨床形式最初難以區分。

1. 原發性噬血細胞性淋巴組織細胞增生症是一種常染色體隱性遺傳病，其發展過程中穿孔素基因的突變是最重要的。
2. 繼發性噬血細胞性淋巴組織細胞增生症，由於單核吞噬細胞鏈的過度免疫活性而發生。

[12], [13]

並發症和後果

• 感染與隨後的中毒入侵。這種並發症的特徵是主要器官和系統的功能逐漸喪失，發燒，病人疲憊。
• 細胞惡性變性。通常惡性腫瘤是淋巴瘤，白血病等惡性疾病的發展。
• 自身免疫病理 - 一種病人自身免疫防禦的積極反應。
• 隨著免疫缺陷狀態的發展，免疫力持續下降。
• 缺乏腎臟和肝臟功能。
• 內部出血，出血。
• 患者因全身器官功能障礙或敗血症並發症死亡。

[14], [15], [16], [17]

診斷 噬血細胞綜合徵

如果家族史沒有負擔，那麼確定原發性或繼發性噬血細胞綜合徵是非常困難的。為了做出準確的診斷，有必要進行血細胞吞噬的組織學分化。

僅使用從組織活檢獲得的信息很難確定許多疾病：淋巴結，肝臟和骨髓。

開展允許我們看到NK細胞結構的抑制功能並增加白細胞介素-2受體含量的免疫學研究不能作為診斷的基礎。此外，考慮臨床情況的特徵，中樞神經系統的損傷和破壞以及患者血液成分的變化。

診斷的最後一點是分子遺傳分析的數據。

[18], [19]

鑑別診斷

該疾病的分化極其困難，其方法取決於患者的年齡。在兒科中，儘早檢測噬血細胞綜合徵的遺傳形式是很重要的，分析可能表明遺傳性病變的各種可能因素。

因此，在沒有並發症的家族史的前12個月中該綜合徵的快速發展對於噬血細胞綜合症的主要形式而言是典型的。通過流式細胞cytofluorometry和穿孔的分子遺傳學研究的方法中的NK細胞結構穿孔的觀察到的表達有助於建立正確的診斷遺傳性噬血細胞綜合徵的病例大約30％。用這種綜合症檢測出以白化病為背景的疾病同時出現：

• Chediak-Higashi綜合徵;
• Griessely綜合徵。

如果繼承了X連鎖型，也就是發病時通過他的母親與男性發生時，最有可能是自身免疫性淋巴增生綜合徵的存在。

在繼發性噬血細胞綜合徵中，主要是及時發現惡性腫瘤，這通常是成年期綜合徵的原因。

治療 噬血細胞綜合徵

治療噬血細胞綜合徵相當複雜：這種治療的成功與否主要取決於患者的年齡以及發病的時間。

噬血細胞綜合症的治療方案意味著應用糖皮質激素藥物（地塞米松），細胞抑製劑（依托泊苷，環孢菌素A）。對細胞毒性藥物進行處方以抑制吞噬細胞與乾細胞的進一步異源移植的促炎作用。

用於噬血細胞綜合徵的單一治療方案尚未確定。認為Etiotropic治療不足以對抗綜合徵，使用免疫抑製劑會對病毒 - 細菌過程的過程產生不利影響。

建議根據每天每公斤病人體重1-2毫克的量注射高劑量的免疫球蛋白。

血漿電泳可作為監測高細胞因子血症的病理學治療的一部分。

治療的基礎是脾臟切除術和供體骨髓移植。

預防

目前專家沒有關於預防原發性噬血細胞綜合徵的方法的明確信息，因為這種病理的原因尚未完全了解。

至於繼發性噬血細胞綜合徵，預防措施可以如下：

• 能夠及時和有效地治療病毒和微生物感染;
• 在風濕病學專家的監督下對自身免疫病理進行合格的治療。

[20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

預測

從統計信息可以看出，噬血細胞綜合徵的預後極其不利，其中7例死亡6例。目前的最長生存期為兩年。

噬血細胞綜合症被認為是一種非常複雜和陰險的疾病，除了免疫缺陷病毒感染之外，今天這種疾病“相互競爭” ，其後果的頻率甚至超過了艾滋病毒。

[27]