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Svayer綜合徵

 
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最近審查:11.04.2020
 
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在罕見的先天性病變中,Svayer綜合徵尤其突出。這種疾病表明Y染色體的結構紊亂 - 例如,沒有單個基因或其突變。

這種疾病可以有幾個名字:它通常被稱為女性性腺發育不全,或者簡稱為性腺發育不全。Svayer綜合徵的名稱是由Gerald Svayer博士的名字發生的,他在上世紀50年代首次描述病理。

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流行病學

Svayer綜合徵相對較少,儘管專家指出缺乏這類病理信息。綜合徵的出現頻率僅僅是通過統計數據估計的,對於8萬名新生兒來說就是一例。

Svayera綜合徵與Y染色體基因中的突變鏈有關。大約15%患有這種病理的患者在SRY基因中顯示缺失 - 這是染色體重排與染色體位點丟失一起進行的問題。SRY(性別決定區域Y)基因定位於Y染色體並根據男性表型參與身體發育。

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原因

Svayer綜合徵發展的最常見原因是Y染色體的微結構轉變,伴隨著SRY基因的丟失,以及有聲DNA區域的點突變。

SRY基因位於Y染色體的短臂上。它的功能是編碼一種蛋白質,該蛋白質與根據男性表型確定未來兒童性別的基因結合。

該基因的突變導致這樣的事實:合成了錯誤的“非工作”蛋白質。Sertoli細胞的分化受到干擾。結果,曲細精管形成不正常並且形成了不成熟的性腺。

性領域的其他器官的形成是根據雌性表型進行的,儘管核型中存在Y染色體。

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風險因素

對於懷孕期間預防或染色體異常的及時發現胎兒,醫生應該詢問有關可用的遺傳疾病,生活條件等準父母有幾項研究已經證明,基因突變 - 包括,和XY性腺發育不全,在很大程度上依賴從這些因素。

除其他外,專家確定了一個風險組,其中包括:

  • 年齡超過35歲的父母;
  • 家族中有血親,有任何確診的染色體異常;
  • 在有害工業條件下工作的父母;
  • 在生態環境(輻射)不利的情況下長期居住在該地區的父母。

所有這些因素都會顯著增加胎兒發生Svayer綜合徵和其他染色體異常的風險,特別是在基因水平存在遺傳病的情況下。

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發病

Svayer綜合徵的發病特點在於Y染色體的錯誤信息 - 基因座的活動受到破壞,這決定了睾丸的性別和發育質量。該基因座位於Y染色體的p11.2部分。由於活動受損,細胞結構不發達,最初不得不成為性腺。結果,雌性和雄性性激素的產生完全被阻斷。

如果身體缺乏足夠的荷爾蒙性背景,那麼這種發展會遵循女性形象。在此基礎上,根據女性表型,一個XY染色體或具有片段Y染色體的新生嬰兒發育。

Svayer綜合徵的女孩患有先天性卵巢發育不全症,主要發生在青春期預期期間。即使存在輸卵管和生殖器,患者也不會經歷性腺向卵巢的轉化。通常情況下,子宮的發育是不夠的。

患Svayer綜合徵的患者性腺惡性腫瘤的風險增加 - 約30-60%。為避免並發症,應盡快切除性腺。

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症狀

直到孩子進入性成熟期之前,Svayer綜合徵的症狀在臨床上並不存在。只有在發展過程中發現相應的病理跡象:

  • 在恥骨區和腋窩沒有或少量表達頭髮;
  • 乳腺小發展;
  • “子宮”子宮,有時是陰道發育不全的背景;
  • 建築的間性變化;
  • 生殖器官粘液組織中的萎縮過程;
  • 外生殖器官發育不良。

Svayer綜合徵患者的性成熟不會發生:身體不會產生必需的激素 - 雌激素。大多數這些女性完全缺乏月經週期,或者有輕微的月經樣分泌物。

在更成熟的年齡段,患者可以結合Svayer綜合徵和淋巴管平滑肌瘤病 - 這是一種罕見的多系統疾病,伴隨著肺組織囊性破壞性改變的增加。淋巴系統受到影響,血管肌脂瘤在腹腔器官中形成。病理表現為自發性氣胸,增加呼吸困難,發作性咯血。這種情況很少見,但應該引起重視。

Svayer綜合徵的身體特徵

通過外部特徵,不可能將健康女孩與Svayer綜合徵患者區分開來。患有在常模內增加身體所固有的綜合徵,充足的生長速率和形成的外部性領域的患者。它們中的許多顯示出子宮和附件的生理正常發育,然而,發育不良常常存在。在器官明顯改變的背景下觀察卵巢的功能障礙。

當達到性成熟年齡時,一些患者的綜合徵的外部徵兆更為明顯。有間性或類固醇類型的體質:寬肩,窄骨盆,高生長,大塊下頜,體積肌肉。

在檢查期間,有時會發現結締組織元素,而不是卵巢,腺體組織中的內含物。Svayer綜合徵的患者是無菌的 - 也就是說,他們沒有成熟的卵泡,沒有胚珠,他們不能以自然的方式懷孕的孩子。

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並發症和後果

一般來說,患有先天性Svayer綜合徵的患者總是難以懷孕。沒有每月一次的周期,性發育遲緩 - 這些跡象通常是拜訪醫生的原因,因此該綜合症的診斷已經確立。

儘管如此,對於許多患有該綜合症的病人來說,成為母親的願望成為現實 - 這歸功於最新的生殖醫學方法。使用供體卵進行體外受精的程序能夠解決類似的問題。

Svayer綜合徵的另一個可怕的並發症是惡性腫瘤的發展。這種並發症也可以避免,如果性腺股儘早去除 - 特別是如果出現男性化的跡象。迄今為止,沒有理由為Svayer綜合徵患者發展為惡性腫瘤。然而,探索性操作之後的預測非常積極。

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診斷

只有當患者達到性成熟期時才檢測絕大多數病例的Svayer綜合徵。女孩沒有表現出充分的性發育,沒有自然的每月週期。

在某些情況下,該綜合徵已經在異型性腺發育不良或惡性程度的階段被診斷出。“Svayer綜合徵”的最終診斷是在對女性患者男性染色體核型的定義進行遺傳分析後建立的(46 XY)。

當診斷必須考慮到促性腺激素的血漿(FSH和LH)和雌激素和雌二醇水平的排泄水平。

超聲檢查使我們能夠考慮綜合徵中生殖器官的發育缺陷。此外,醫生可能會開具子宮輸卵管造影。

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鑑別診斷

有時很難區分綜合徵 - 首先,有必要區分Svayer綜合徵與其他類型的發育不全。在鑑別中,腹腔鏡手術通常涉及進行活組織檢查並評估核型。

對於Svayer綜合徵患者,沒有身體缺陷和一般發育遲緩。通常患者的生長正常,但可能沒有發育出第二性徵和顯著的性幼稚症。核型參數是46XX或46XY。

由於發育不全綜合徵的混合形式,外生殖器的男性化是可能的:陰蒂稍微擴大,可以觀察到陰道下段與尿道的連接。

在某些情況下,需要區分Swier 綜合徵和Shereshevsky-Turner綜合徵,以及中心起源的延遲性發育。

根據寫作,Svayer綜合徵常常與Svayer-James-McLeod綜合徵混淆。這些病理學沒有共同之處,並且彼此根本不同。

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誰聯繫?

治療

鑑於性功能低下的性腺會增加患癌症的風險,因此盡快 - 在兒童時期或在確定Svayer綜合徵的診斷後立即將其刪除。

手術干預後,所有從青春期開始的患者都接受激素替代治療。這可以實現第二性徵的充分形成,並且還可以預防骨骼系統的疾病(骨質疏鬆症)。

14至15歲開始用Svayer綜合徵替代治療是明智的。優選的藥物是綴合的雌激素製劑(Premarin,每日劑量625μg)和β-雌二醇(Proginova,劑量每日1mg)。將雌激素製劑應用於外部皮膚是可以接受的:在這種情況下,例如使用Divigel。

荷爾蒙治療與綜合徵通常會延長 - 直到預期更年期的正常發病(年齡大約50歲)。定期地,在荷爾蒙療程期間,醫生評估單獨選擇的療法的適當性。

Svayer綜合徵患者沒有卵子。儘管如此,在某些情況下,IVF手術後可能會懷孕(使用供體細胞)。

預防

預防胎兒綜合徵發展的預防措施Svayer和其他染色體異常通常很複雜,由幾個階段組成。

  1. 第一階段的預防應在妊娠計劃階段進行。這個步驟的目的 - 消滅可觸發先天畸形或染色體破壞發展的原因。孩子的父母應該避免對他們的所有有害因素健康的影響。有害的工業排放,不合格食品,藥物,不良的生活習慣,日用化工等,有一對夫婦受孕的婦女應採取特殊的複合維生素對孕婦,以及警報前幾個月的急性呼吸道病毒感染和流感感染的發展。
  2. 第二階段是訪問遺傳學:有必要確定是否存在不良遺傳,並在必要時選擇最有效的家庭預防方式。
  3. Svayer綜合徵的第三階段是在懷孕期間進行的。女性應該好好照顧自己的健康,不要吸煙,不要喝酒,不要在沒有開藥方的情況下吃藥。也有必要正確吃東西,這是足夠的,在新鮮空氣,等等。

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預測

所有確診為Svayer綜合徵的患者均屬於絕對不育症組。即使在每月一次的周期中,由於未出生嬰兒出現各種並發症和異常的風險增加,懷孕要么不會發生,要么強烈不鼓勵。

大多數醫生建議去除性腺,因為發生惡性腫瘤的風險很高。

Svayer綜合徵是指先天不治之症。

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