發病
Svayer綜合徵的發病特點在於Y染色體的錯誤信息 - 基因座的活動受到破壞,這決定了睾丸的性別和發育質量。該基因座位於Y染色體的p11.2部分。由於活動受損,細胞結構不發達,最初不得不成為性腺。結果,雌性和雄性性激素的產生完全被阻斷。
如果身體缺乏足夠的荷爾蒙性背景,那麼這種發展會遵循女性形象。在此基礎上,根據女性表型,一個XY染色體或具有片段Y染色體的新生嬰兒發育。
Svayer綜合徵的女孩患有先天性卵巢發育不全症,主要發生在青春期預期期間。即使存在輸卵管和生殖器,患者也不會經歷性腺向卵巢的轉化。通常情況下,子宮的發育是不夠的。
患Svayer綜合徵的患者性腺惡性腫瘤的風險增加 - 約30-60%。為避免並發症,應盡快切除性腺。
症狀 svayer綜合徵
直到孩子進入性成熟期之前,Svayer綜合徵的症狀在臨床上並不存在。只有在發展過程中發現相應的病理跡象:
- 在恥骨區和腋窩沒有或少量表達頭髮;
- 乳腺小發展;
- “子宮”子宮,有時是陰道發育不全的背景;
- 建築的間性變化;
- 生殖器官粘液組織中的萎縮過程;
- 外生殖器官發育不良。
Svayer綜合徵患者的性成熟不會發生:身體不會產生必需的激素 - 雌激素。大多數這些女性完全缺乏月經週期,或者有輕微的月經樣分泌物。
在更成熟的年齡段,患者可以結合Svayer綜合徵和淋巴管平滑肌瘤病 - 這是一種罕見的多系統疾病,伴隨著肺組織囊性破壞性改變的增加。淋巴系統受到影響,血管肌脂瘤在腹腔器官中形成。病理表現為自發性氣胸,增加呼吸困難,發作性咯血。這種情況很少見,但應該引起重視。
Svayer綜合徵的身體特徵
通過外部特徵,不可能將健康女孩與Svayer綜合徵患者區分開來。患有在常模內增加身體所固有的綜合徵,充足的生長速率和形成的外部性領域的患者。它們中的許多顯示出子宮和附件的生理正常發育,然而,發育不良常常存在。在器官明顯改變的背景下觀察卵巢的功能障礙。
當達到性成熟年齡時,一些患者的綜合徵的外部徵兆更為明顯。有間性或類固醇類型的體質:寬肩,窄骨盆,高生長,大塊下頜,體積肌肉。
在檢查期間,有時會發現結締組織元素,而不是卵巢,腺體組織中的內含物。Svayer綜合徵的患者是無菌的 - 也就是說,他們沒有成熟的卵泡,沒有胚珠,他們不能以自然的方式懷孕的孩子。
鑑別診斷
有時很難區分綜合徵 - 首先,有必要區分Svayer綜合徵與其他類型的發育不全。在鑑別中,腹腔鏡手術通常涉及進行活組織檢查並評估核型。
對於Svayer綜合徵患者,沒有身體缺陷和一般發育遲緩。通常患者的生長正常,但可能沒有發育出第二性徵和顯著的性幼稚症。核型參數是46XX或46XY。
由於發育不全綜合徵的混合形式,外生殖器的男性化是可能的:陰蒂稍微擴大,可以觀察到陰道下段與尿道的連接。
在某些情況下,需要區分Swier 綜合徵和Shereshevsky-Turner綜合徵,以及中心起源的延遲性發育。
根據寫作,Svayer綜合徵常常與Svayer-James-McLeod綜合徵混淆。這些病理學沒有共同之處,並且彼此根本不同。
誰聯繫?
治療 svayer綜合徵
鑑於性功能低下的性腺會增加患癌症的風險,因此盡快 - 在兒童時期或在確定Svayer綜合徵的診斷後立即將其刪除。
手術干預後,所有從青春期開始的患者都接受激素替代治療。這可以實現第二性徵的充分形成,並且還可以預防骨骼系統的疾病(骨質疏鬆症)。
14至15歲開始用Svayer綜合徵替代治療是明智的。優選的藥物是綴合的雌激素製劑(Premarin,每日劑量625μg)和β-雌二醇(Proginova,劑量每日1mg)。將雌激素製劑應用於外部皮膚是可以接受的:在這種情況下,例如使用Divigel。
荷爾蒙治療與綜合徵通常會延長 - 直到預期更年期的正常發病(年齡大約50歲)。定期地,在荷爾蒙療程期間,醫生評估單獨選擇的療法的適當性。
Svayer綜合徵患者沒有卵子。儘管如此,在某些情況下,IVF手術後可能會懷孕(使用供體細胞)。
預防
預防胎兒綜合徵發展的預防措施Svayer和其他染色體異常通常很複雜,由幾個階段組成。
- 第一階段的預防應在妊娠計劃階段進行。這個步驟的目的 - 消滅可觸發先天畸形或染色體破壞發展的原因。孩子的父母應該避免對他們的所有有害因素健康的影響。有害的工業排放,不合格食品,藥物,不良的生活習慣,日用化工等,有一對夫婦受孕的婦女應採取特殊的複合維生素對孕婦,以及警報前幾個月的急性呼吸道病毒感染和流感感染的發展。
- 第二階段是訪問遺傳學:有必要確定是否存在不良遺傳,並在必要時選擇最有效的家庭預防方式。
- Svayer綜合徵的第三階段是在懷孕期間進行的。女性應該好好照顧自己的健康,不要吸煙,不要喝酒,不要在沒有開藥方的情況下吃藥。也有必要正確吃東西,這是足夠的,在新鮮空氣,等等。
預測
所有確診為Svayer綜合徵的患者均屬於絕對不育症組。即使在每月一次的周期中,由於未出生嬰兒出現各種並發症和異常的風險增加,懷孕要么不會發生,要么強烈不鼓勵。
大多數醫生建議去除性腺,因為發生惡性腫瘤的風險很高。
Svayer綜合徵是指先天不治之症。
[36]