肾上腺生殖综合征

肾上腺生殖器综合征（肾上腺男性化）是由于肾上腺雄激素过多导致男性化的综合征。

该病的诊断基于临床，确诊依据为雄激素水平升高（无论是否接受地塞米松抑制）；若发现肿块病变，可能需要进行肾上腺影像学检查及活检以确定潜在病因。肾上腺生殖系统综合征的治疗取决于病因。

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原因 肾上腺生殖综合征

肾上腺生殖系统综合征的病因可能是肾上腺分泌雄激素的肿瘤或肾上腺增生。有时，肿瘤会分泌过量的雄激素和皮质醇，导致库欣综合征的发生，从而抑制促肾上腺皮质激素（ACTH）的分泌，并导致对侧肾上腺萎缩。

肾上腺增生通常是先天性的；晚期男性化肾上腺增生是一种先天性变异。两者均由皮质醇前体的羟基化缺陷引起，导致其积累并被用于产生雄激素。晚期男性化肾上腺增生的缺陷是部分的，因此临床表现可能要到成年期才会出现。

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症狀 肾上腺生殖综合征

其影响取决于患者的性别和发病年龄，女性患者更为明显。症状和体征包括多毛症（轻度病例可能为唯一体征）、秃顶、痤疮和声音变化（声音粗化）。性欲可能增强。青春期前儿童可能出现生长加速。青春期前男孩可能出现性早熟。女孩可能出现闭经、子宫萎缩、阴蒂肥大、乳房缩小和男性化。

在成年男性中，肾上腺雄激素过量会抑制性腺功能并导致不育。睾丸中的异位肾上腺组织可能会增大并类似肿瘤。

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診斷 肾上腺生殖综合征

临床上怀疑为肾上腺生殖器综合征，但多囊卵巢综合征（Stein-Leventhal）患者也可能出现轻度多毛和男性化，并伴有月经过少和血浆睾酮水平升高。肾上腺男性化的诊断需通过肾上腺雄激素水平升高来确诊。肾上腺增生时，尿脱氢表雄酮 (DHEA) 及其硫酸盐 (DHEAS) 升高，孕三醇排泄量通常增加，游离皮质醇水平降低。血浆 DHEA、DHEAS、17-羟孕酮、睾酮和雄烯二酮水平可能升高。肌肉注射 0.25 mg 促肾上腺皮质激素 (ACTH) 30 分钟后，17-羟孕酮水平高于 30 nmol/L 是最常见的肾上腺增生类型的特征。

如果每6小时口服0.5毫克地塞米松，持续48小时，能够抑制过量雄激素的产生，则可排除男性化肿瘤。如果没有抑制，则需要进行肾上腺CT和MRI检查，以及卵巢超声检查以寻找肿瘤。

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治療 肾上腺生殖综合征

肾上腺增生的推荐治疗方法是睡前口服0.5-1毫克地塞米松，但即使剂量如此低，也可能出现库欣综合征的体征。也可使用可的松（25毫克，每日一次）或泼尼松龙（5-10毫克，每日一次）。虽然肾上腺生殖器综合征及其症状会逐渐缓解，但多毛症和脱发症状的缓解较慢，患者的声音可能仍然嘶哑，生育能力也可能受到影响。

对于肿瘤患者，肾上腺切除术是必要的。患有皮质醇分泌肿瘤的患者，术前和术后都需要使用氢化可的松，因为皮质的非肿瘤区域会萎缩并受到抑制。