腦海綿狀血管瘤

腦血管異常腫塊屬於腦血管疾病，其中之一就是腦海綿體瘤。

這種異常血管的海綿狀簇有幾個替代名稱，即海綿狀血管瘤（來自拉丁語caverna - 洞穴、空腔）：海綿狀血管瘤（即血管腫瘤）、海綿狀血管瘤（來自血管的腫瘤）、靜脈畸形或腦海綿狀血管瘤畸形（源自拉丁語 malus - 壞和 formatio - 形成）。[1]

流行病學

據信，0.4-0.8%的人口患有腦海綿狀血管瘤，這種病理佔所有腦部和脊髓血管畸形的8-15%。有症狀的畸形至少佔病例的 40-45%，診斷年齡為 40-60 歲，但 25% 的病例在兒童或青少年中檢測到海綿狀血管瘤。[2]

幾乎一半的海綿狀血管瘤是意外發現的：在因神經系統疾病就診時進行腦部掃描時。[3]

原因 腦海綿狀血管瘤

這種腦血管形成的原因是什麼？其病因與子宮內血管內表面內皮形成的破壞有關，這是由某些基因的特定突變或缺失所引起的。

所謂的家族性海綿狀血管瘤佔所有病例的 30-50%，編碼在內皮細胞連接處相互作用的蛋白質的相關基因包括： CCM1 (KRIT1)； CCM2（MGC4607）； CCM3（PDCD10）。例如，CCM3基因的突變可以以體染色體顯性遺傳模式遺傳，人們認為這種突變在大腦和脊髓海綿狀血管瘤的形成中是預先確定的，這種海綿狀瘤在兒童時期表現為多發性腦出血。

15-20% 的病例出現多發性海綿體瘤，診斷為多發性海綿體瘤病 - 症狀較早，出血風險增加。

然而，海綿狀血管瘤也可以零星發展（從頭出現）—沒有明確的原因。在某些情況下，它們與電離輻射有關，例如在兒童腦部放射治療中。[4]

專家也考慮到，在很大一部分患者中，腦海綿狀瘤的出現是在存在靜脈發育異常（DVA）——腦部靜脈血管瘤等先天性畸形的情況下出現的，因為所有散發的海綿狀腫塊都形成於腦部附近。[5]

腦海綿狀血管瘤的大小可以從幾毫米到幾公分不等。最常見的是，它位於幕上區域（大腦中），可以在白質中或鄰近大腦皮層的地方發現，並且在 20% 的病例中，異常出現在幕下區域 - 小腦和區域後顱窩的。同樣的血管畸形也可以在脊髓形成－脊髓海綿狀血管瘤。

另請參閱 -海綿狀血管瘤

發病

研究人員不斷闡明腦血管畸形的發病機制—分子機制。

海綿狀血管瘤雖然可以增加，但它並不是癌性腫瘤，而是良性血管腫塊－一種不伴隨內皮細胞（內皮細胞）增生的靜脈畸形。

在組織學上，海綿狀血管瘤是圓形/橢圓形的無囊狀結構，由不規則擴張的薄壁毛細血管樣血管組成，其空腔內襯有內皮（細胞間基質中沒有纖維）。

在這些看起來像小覆盆子或桑葚的腫瘤樣腫塊中，沒有腦組織或強烈的動脈血流。然而，在鄰近的腦實質中可以觀察到血栓形成、含鐵血黃素沉積、血液血紅蛋白的分解產物以及神經細胞被神經膠質細胞取代（反應性神經膠質增生）。

考慮到腦海綿狀血管瘤發病機制的不同理論 - 考慮到血腦屏障中腦毛細血管的結構和功能的特殊性；由於發育性靜脈異常（DVA）可能導致基底靜脈和集合靜脈狹窄；腦毛細血管床壓力增加；周圍組織微出血；以及源自生髮間質的內皮細胞和纖維母細胞的增生。[6]

症狀 腦海綿狀血管瘤

通常，在小海綿狀血管瘤中，症狀會在很長一段時間內或終生不出現，但當畸形尺寸增加時，症狀的性質及其強度取決於血管形成的位置。這些包括頭痛、頭暈、四肢無力、平衡問題、感覺障礙（感覺異常）等。

專家將局部性癲癇發作和癲癇發作與大腦半球或腦葉表面海綿狀血管瘤的微出血聯繫起來。只有腦幹和脊髓海綿狀血管瘤不會引起此類癲癇發作。但腦幹海綿狀畸形的症狀包括：共濟失調（運動協調性受損）、肌肉張力受損、單側神經麻痺、複視。

延髓（腦幹的最低部分）的海綿狀血管瘤可導致橫膈膜痙攣，類似於持續打嗝，在某些情況下還會導致吞嚥困難（吞嚥困難）。

腦橋海綿狀血管瘤是腦幹的一部分，它會在一定程度上乾擾小腦皮質和小腦之間的神經衝動的傳遞，並擾亂多個腦神經核的功能。因此，此類海綿狀血管瘤的臨床表現可能包括：前庭問題和站立和移動困難、運動節奏和比例以及聽力問題。

額葉海綿體瘤有多種症狀：從癲癇發作、自主和有目的的運動受損（無法協調）、言語、寫作和抽象思考問題，到更深層的認知障礙和明顯的惰性，以及緊張性緊張症不動。

除癲癇發作外，右額葉海綿體瘤還可能伴隨偏頭痛、假性憂鬱/假性精神病症候群。對於慣用右手的人，左側額葉海綿體瘤可導致冷漠狀態、與發音相關的言語障礙、記憶障礙和邏輯思考問題。

右顳葉海綿體瘤可表現為癲癇發作、言語障礙、記憶喪失和幻覺。如果患者患有左側顳葉海綿體瘤，除了癲癇發作外，他或她還難以辨識和辨識聲音。

頂葉海綿狀血管瘤可表現的症狀包括上肢感覺障礙、立體視覺和空間定向能力下降；出現失用症（難以執行有目的的行動）；記憶力和注意力集中度下降。

大型小腦海綿狀血管瘤對小腦功能有負面影響，表現為前庭無規綜合症，並影響執行定型和有目的運動的能力。此外，該部位的腦海綿狀血管瘤可能會導致頭暈或噁心、耳鳴或聽力障礙。

如果海綿狀血管瘤位於脊髓，可能會出現麻木、虛弱、四肢運動和敏感問題（麻木或灼熱感）、癱瘓以及腸道和膀胱失控。[7]

並發症和後果

這種腦畸形最嚴重的併發症是海綿狀血管瘤的顱內出血 - 進入腦膜或蜘蛛網膜下腔出血- 其臨床表現與出血性中風相同。它通常會導致海綿體瘤體積增大和症狀惡化，但死亡風險也高。

大腦顳葉海綿狀血管瘤最常見的後遺症包括神經精神疾病，例如致癇性腦病變和顳葉癲癇。

診斷 腦海綿狀血管瘤

僅根據患者的症狀來診斷腦海綿狀血管瘤是不可能的。影像學，即儀器診斷是必要的：CT和超音波腦造影、高解析度磁振造影-大腦MRI、大腦和脊髓血管造影。

可以進行基因測試以確定疾病的病因。

鑑別診斷

鑑別診斷包括：腦動脈瘤和澱粉樣血管病變；腦血管炎;神經膠質瘤、髓母細胞瘤和其他腦部惡性腫瘤；原發性出血性腫瘤（室管膜瘤、膠質母細胞瘤）及腦部出血性轉移瘤；希佩爾-林道病。

治療 腦海綿狀血管瘤

應該要理解的是，透過藥物治療海綿狀血管瘤的目的是減輕現有的症狀，因為沒有藥物手段可以「吸收」腦血管畸形。

因此，醫生開立各種藥物來治療頭痛，抗驚厥藥（抗癲癇藥）有助於控制癲癇發作。

然而，由於對藥物的抗藥性，並非所有患者的癲癇發作都是可以治療的。

大多數海綿狀血管瘤透過觀察患者的病情和監測臨床症狀、定期觀察血管腫塊進行保守治療。

如果癲癇發作無法控制、海綿狀血管瘤出血且有復發的風險，則需要進行手術治療。許多神經外科醫生認為有必要切除新生的海綿狀血管瘤以及不斷生長的畸形。

在這種情況下，考慮到海綿狀血管瘤的大小和位置，可以透過手術切除。當腫塊的定位使神經外科幹預變得困難或危險時，可以使用立體定位放射外科手術，其中精確劑量的伽馬輻射（即所謂的伽馬刀）直接針對海綿瘤。[8],[9]

材料中的更多資訊 -腦血管瘤

預防

目前沒有措施可以預防這種腦血管疾病的發展。

預測

此疾病的預後取決於腦畸形的大小、症狀和併發症的存在以及其增大的速度和程度。

軍隊是否接受患有腦部或脊髓海綿狀瘤的患者？如果檢測到這種畸形，即使沒有症狀，在存在這種病理的情況下服兵役也會引起醫務人員的懷疑。