角皮病：原因、症状、诊断、治疗

角化病是一组以角质化过程中断为特征的皮肤病，主要发生在手掌和脚底，角质层过度形成。

该疾病的病因和发病机制尚未完全阐明。研究表明，角化病是由角蛋白6、9、16编码基因突变引起的。维生素A缺乏、激素功能障碍（主要为性腺激素）、细菌和病毒感染在发病机制中起着重要作用。角化病是遗传性疾病和内脏肿瘤（副银屑病性角化病）的症状之一。

症状。角化病可分为弥漫性角化病（Unna-Tost 角化病、Meleda 角化病、Papillon-Lefevre 角化病、毁损性角化病以及以弥漫性角化病为主要症状之一的综合征）和局灶性角化病（Fischer-Buschke 播散性斑点状角化病、Kosti 肢端角膜弹性样变性、Bruhauer-Franzesthesti 局限性角化病、Fuchs 线状角化病等）。

维尼-托斯特角化病（别名：先天性掌跖鱼鳞病、维尼-托斯特综合征）为常染色体显性遗传。患者掌跖皮肤（有时仅掌跖）出现弥漫性角化过度，发病于婴儿两岁前。该皮肤病变始于掌跖皮肤轻微增厚，在与健康皮肤的边界上出现一条条带状的青紫色红斑。随着时间的推移，其表面会出现光滑的淡黄色角质层。病变很少扩散至腕背部或指背。部分患者可出现浅表或深层裂纹，并伴有局部多汗。作者观察的这例患者，其舅舅、兄弟和儿子均患有维尼-托斯特角化病。

描述了 Winy-Tost 角化病对指甲（增厚）、牙齿和头发造成的损害以及各种骨骼异常和内脏、神经和内分泌系统病变的病例。

组织病理学。组织学检查可见真皮上层明显角化过度、肉芽肿、棘层肥厚及小块炎性浸润。鉴别诊断。本病需与其他类型的角化病相鉴别。

梅勒达角化病（别名：梅勒达病、先天性进行性肢端角化瘤、西门子掌跖角化病、科戈伊遗传性掌跖角化病）是一种常染色体隐性遗传病。这种角化病的特征是角质层厚实，呈黄褐色，并有深裂纹。病变边缘可见几毫米宽的紫罗兰色边界。该病灶通常会蔓延至手足背、前臂和小腿。大多数患者会出现局部多汗症。此时，手掌和脚底表面会略微湿润，并布满黑点（汗腺管）。

这种疾病可能在15至20岁时发病。指甲变厚并变形。

组织病理学。组织学检查发现真皮乳头层有角化过度，有时有棘皮症，以及慢性炎症浸润。

鉴别诊断。黑斑病角化病必须与乌纳托斯特角化病相鉴别。

巴比隆-勒菲弗角化病（同义词：伴有牙周炎的掌跖角化过度症）是常染色体隐性遗传。

该疾病在2-3岁发病。其临床表现与黑斑病相似。此外，牙齿变化具有特征性（乳牙和恒牙萌出异常，伴有龋齿、牙龈炎、牙周病快速进展以及牙齿过早脱落）。

组织病理学。组织学检查发现表皮各层增厚，尤其是角质层，真皮内淋巴细胞和组织细胞的细胞簇不明显。

鉴别诊断。本病应与其他角化病相鉴别。其重要鉴别特征是特征性牙齿病理，这在其他类型的遗传性弥漫性角化病中并不存在。

毁损性角化病（同义词：Fonwinkel综合征、遗传性毁损性角化瘤）是一种常染色体显性遗传的弥漫性角化病。该病发病于2岁，特征为手掌和足底皮肤弥漫性角质沉积，并伴有多汗。随着时间的推移，手指上会形成条索状沟壑，导致手指挛缩和自发性截肢。毛囊角化病常见于手背、肘关节和膝关节区域。指甲板会改变（常呈镜面状）。已有性腺功能低下、红宝石色脱发、听力损失和厚甲的病例报道。

组织病理学。组织学检查发现真皮内有严重的角化过度、颗粒增生、棘皮症和小的炎性浸润，由淋巴细胞和组织细胞组成。

鉴别诊断。在区分毁损性角化病与其他类型的弥漫性角化病时，首先应考虑毁损效应，这种效应在其他类型中并不常见。在对所有类型的弥漫性角化病进行鉴别诊断时，务必记住，毁损性角化病可能是多种遗传综合征的主要症状之一。

治疗。新替加宗适用于角化病的一般治疗。药物剂量取决于病情严重程度，为每公斤体重0.3-1毫克。若无新替加宗，建议长期服用维生素A，每日剂量为100至30万毫克。外用疗法包括使用含芳香族维甲酸、角质层分离剂和类固醇的软膏。

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