加德納綜合症（疾病）
最近審查：23.04.2024
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對於在1951年第一次，E. J.加德納，和2年後E. J. Gardner和R. S.理查茲描述的那種疾病，其特徵與骨的腫瘤病變和軟組織腫瘤同時發生多個皮膚和皮下病變。目前，這種結合了胃腸道息肉病，多發性骨瘤和骨纖維瘤，軟組織腫瘤的疾病被稱為加德納氏綜合徵。
研究發現，加德納氏綜合徵 - 一種多效性顯性遺傳性疾病的外伴有不同程度的基礎上，間質發育不良。臨床和形態學圖像 - 與一種傾向，惡性變性，多發性骨瘤和顱骨osteofibroma骨骼和骨架的其他部分，多個皮脂囊腫，皮樣囊腫，皮下纖維瘤，平滑肌瘤，齒的過早損失結腸的多個息肉病（有時也十二指腸和胃）。疾病的第一表現形式通常是在人10歲以上的檢測，通常在20年後。描述該症狀後加德納在文獻中出現，澄清其臨床表現，特別是在這種綜合症中描述為在十二指腸和胃息肉的存在的情況。J.Suzanne等。（1977）強調結腸息肉，其頻率為95％的惡性腫瘤的危險，和十二指腸息肉的腺癌的在文獻中許多這樣的觀察結果的發展（如果有的話）。目前尚不完全清楚“地點”Gardner綜合徵，其他變體中的基因傳送的消化道的息肉病的形式，特別是所描述的ģA.富克斯（1975），其中，所述觀察到的與胃和結腸直腸癌的息肉病，多發性軟骨外生骨疣同時的形狀之間的根本區別，的形狀和H.哈同R. Korcher（1976），其中多個息肉病消化道，骨瘤和纖維脂肪瘤支氣管擴張組合。可能的是，加德納之一綜合徵（“monosemeiotic形式”）是一個孤立的病變（息肉）消化道。有必要對本病與其他類型的息肉和消化道息肉的區別。
加德納綜合症的症狀
與其他形式的多發性息肉病一樣，長期以來，疾病可能不會出現任何症狀 - 在並發症發展期之前 - 大量腸道出血，阻塞性腸梗阻，惡性腫瘤。據信加德納綜合徵（疾病）中的結直腸癌經常發生 - 幾乎95％的病例。
主要診斷方法是X射線（用於檢測大腸息肉 - 虹膜檢查，用於檢測骨病變 - 放射線照相或骨架閃爍照相術）。上頜和下頜更常受到骨頭的影響。
[治療加德納綜合徵
考慮到發生結腸直腸癌的風險極高，加德納綜合徵的治療是手術治療。JQ斯托弗（1970）等人推薦預防攜帶全結腸切除術（切除結腸）配有迴腸造口術或強加ileorektalny吻合術（當已在直腸息肉被檢測到預直腸鏡）。鑑於在大多數情況下息肉的惡變有一點點晚於家庭遺傳性幼年性息肉病，防止動作可在患者20-25歲後進行。一旦操作取消必須是強制性的醫療檢查的患者結腸鏡檢查不少於1次，6-8個月。在家庭中的父母在過去發生的遺傳性息肉病中的至少一案的判決，有孩子需要遺傳諮詢。當並發症息肉病腸出血，腸套疊或梗阻（息肉）腸梗阻 - 一個緊急住院治療的外科和手術通常（除非有嚴重的禁忌症）。