加德纳综合征

1951年，EJ Gardner首次描述了一种独特的疾病，两年后，EJ Gardner和RC Richards又描述了这种疾病，其特征是多发性皮肤和皮下病变，并同时出现骨肿瘤病变和软组织肿瘤。目前，这种合并有胃肠道息肉、多发性骨瘤和骨纤维瘤以及软组织肿瘤的疾病被称为Gardner综合征。

已证实加德纳综合征是一种基于间叶发育不良的多效性显性遗传性疾病，具有不同程度的外显率。临床和形态学表现为结肠多发性息肉（有时十二指肠和胃也发生），有癌变倾向，颅骨和其他部位骨骼多发性骨瘤和骨纤维瘤，多发性动脉粥样硬化，皮样囊肿，皮下纤维瘤，平滑肌瘤，牙齿过早脱落。该病的首发症状通常发生在 10 岁以上的人群中，往往在 20 岁以后。在加德纳描述了这种症状群之后，文献中出现了一些报告，阐明了它的临床表现，特别是在某些情况下，该综合征也被描述为患有十二指肠和胃息肉。J. Suzanne 等人。 (1977) 强调结肠息肉的恶性肿瘤风险，其发生率高达 95%，以及十二指肠息肉（如果存在）发展为腺癌的风险；文献中也有许多类似的观察结果。Gardner 综合征在其他遗传性胃肠道息肉病变体中的“地位”尚不完全清楚，尤其是与 G.A.Fuchs (1975) 描述的类型存在根本区别，在 G.Fuchs 描述的类型中，多发性软骨外生骨疣与胃和结肠息肉同时出现，以及与 H.Hartung 和 R.Korcher (1976) 描述的类型存在根本区别，在 G.Fuchs 描述的类型中，多发性胃肠道息肉、骨瘤和纤维脂肪瘤与支气管扩张同时出现。Gardner 综合征的一种变体（“单症状类型”）可能是胃肠道的孤立病变（息肉病）。本病应与其他类型的息肉及胃肠道息肉病相鉴别。

加德纳综合征的症状

与其他类型的多发性息肉一样，该病可能在很长一段时间内不出现任何症状，直到出现并发症——大肠出血、梗阻性肠梗阻、恶性肿瘤。据信，加德纳综合征（疾病）中的结肠直肠癌发病率很高——几乎占95%。

主要诊断方法是放射学检查（结肠息肉检查采用结肠镜检查，骨骼病变检查采用骨骼X光或闪烁扫描检查）。在骨骼中，上颌骨和下颌骨最容易受到影响。

鉴别诊断

首先，需要对最常见的息肉（例如腺瘤性息肉、肉芽肿性息肉等）与各种类型的多发性遗传性息肉病（这些息肉可能影响消化道所有部位，也可能仅影响大肠）进行鉴别诊断。其次，需要考虑到在某种遗传性息肉病中息肉的“常见”部位，以及伴随的皮肤、软组织和骨骼改变，这些改变是某些类型的特征。第三，需要考虑遗传病史（例如是否存在某种类型的遗传性息肉病，以及一个或多个家庭成员是否患有结肠癌）。

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加德纳综合征的治疗

由于加德纳综合征患者罹患结直肠癌的风险极高，因此只能通过手术治疗。JQ Stauffer（1970）等人建议预防性全结肠切除术（切除结肠），并联合回肠造口术或回肠直肠吻合术（适用于直肠镜检查未发现息肉的患者）。考虑到大多数息肉恶性肿瘤的发生时间比遗传性家族性幼年性息肉病稍晚，因此可在患者 20-25 岁后进行此项预防性手术。如果拒绝手术，则必须至少每 6-8 个月对患者进行一次结肠镜检查。如果父母的家族中过去至少有一例多发性遗传性息肉病患者决定生育，则需要进行医学遗传咨询。如果出现息肉并发症，如肠出血、肠套叠或结肠阻塞性（息肉）阻塞，则应紧急住院至外科部门，并通常进行手术治疗（如果没有严重的禁忌症）。