迴旋（萎縮）萎縮
最近審查：23.04.2024
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裂脈絡膜萎縮（萎縮girate） - 即以常染色體隱性方式遺傳，與脈絡膜和色素上皮萎縮的典型臨床表現的疾病。在疾病開始時，視野已經變窄，夜視和視力降低，ERG缺失。眼底退行性改變的嚴重程度與視力無關。旋毛蟲的萎縮（鳥氨酸轉氨酶基因突變導致的脈絡膜和視網膜萎縮）是一種催化鳥氨酸降解的酶。酶缺乏導致血漿，尿液，腦脊髓液和眼內液中鳥氨酸水平的增加。
遺傳類型是常染色體隱性遺傳。它出現在生命的第二個十年，伴有軸性近視和黑眼圈。
本病的特徵性徵兆是血漿中氨基二磷酸含量增加10-20倍。
[1]
症狀（按照表現的順序）
- 脈絡膜視網膜萎縮的周邊區域和玻璃體內的退行性改變。
- 面對鋸齒形鋸齒形成扇形邊緣的變化趨勢。
- 逐漸蔓延到周邊和中心，保存完好的中央凹至最後階段。
與脈絡膜脫鈣相比，視網膜血管明顯變薄。
- 視網膜電圖病理學，後來滅絕。
- 眼電圖在疾病晚期低於正常水平。
- PHAG揭示了正常和萎縮區域之間的清晰界限。
特徵性檢眼鏡特徵是將區域與正常的絨毛膜毛細血管層分開的分界線。變化的存在證實了PHAG的結果。該過程始於中間邊緣並延伸至眼底的周邊和中心。
需要檢查什麼？
治療萎縮性萎縮症（girate）
有兩種臨床上不同的亞型不停地轉動萎縮對答案依賴於吡哆醇（維生素B6，這是能夠在血清和尿正常化鳥氨酸濃度。敏感於維生素B6形式通常發生少硬和緩慢的進展。與鉛鳥氨酸的含量降低了的飲食降低鳥氨酸的濃度並減緩進展。
在治療這種疾病中使用維生素B 6具有發病機制是合理的，因為它降低了血漿中鳥氨酸的水平。但是，大多數患者對維生素B 6的引入沒有反應，所以主要的治療方法是蛋白質含量降低的飲食（特別是精氨酸）。最近，在實驗中已經嘗試進行基因治療
預後不佳，4-6年生命中失明的原因是“地理”萎縮。視力下降可能由於白內障，黃斑囊樣水腫或視網膜前膜的形成而提前發生。