骨髓增生異常綜合徵

骨髓增生異常綜合徵包括一組以外周血細胞減少，造血祖細胞發育不良，骨髓細胞過度增殖和AML發展高風險為特徵的疾病。

症狀取決於該細胞系的影響最大，並且可以包括虛弱，疲勞，蒼白（由於貧血），增加的感染和發熱（引起neitropeniei），出血的頻率，並傾向出血進入皮膚和粘膜（由於血小板減少症）。診斷是基於一般臨床分析，外周血塗片，骨髓穿刺。用5-阿扎胞苷治療可能是有效的; 開發AML時，使用標準協議。

[1], [2], [3], [4], [5]

骨髓增生異常綜合徵的原因

骨髓增生異常綜合徵（MDS）是一組疾病通常被稱為predleykozom，難治性貧血中，Ph陰性的慢性髓性白血病，慢性骨髓單核細胞性白血病，從造血祖細胞的體細胞突變而產生的髓樣化生或自發性的。病因往往是未知的，但是，當（尤其是在使用烷基化劑和表鬼臼毒素長時間或密集的化療方案）暴露於苯，輻射，化療劑增加的疾病的風險。

骨髓增生異常綜合徵的特徵在於造血細胞的克隆增殖，包括紅細胞，骨髓和巨核細胞形式。骨髓是正常細胞或細胞過多，造血功能無效，可導致貧血（最常見），中性粒細胞減少症和/或血小板減少症。細胞產生的紊亂還伴隨著骨髓或血液中的形態學變化。有髓外造血，導致肝腫大和脾腫大。在某些情況下，骨髓纖維化會在確診後偶然發現，但可能在整個疾病過程中發展。骨髓增生異常綜合徵根據血液和骨髓的特性進行分類。骨髓增生異常綜合徵的克隆是不穩定的，傾向於轉變為急性成髓細胞性白血病。

[6], [7], [8], [9]

骨髓增生異常綜合徵的症狀

這種疾病的症狀取決於受影響最大的細胞系，可能包括蒼白，虛弱和疲勞（貧血）; 發燒和感染（中性粒細胞減少症）; 容易在皮膚和粘膜形成出血，瘀點，流鼻血，粘液出血（血小板減少症）。該疾病的特徵是脾腫大和肝腫大。在症狀的發展中也可能造成合併病態疾病; 例如，老年心血管疾病患者的骨髓增生異常綜合徵貧血可加重心絞痛。

診斷骨髓增生異常綜合徵

患有難治性貧血，白細胞減少症或血小板減少症的患者（特別是老年人）懷疑骨髓增生異常綜合徵。有必要排除先天性疾病中的血細胞減少症，維生素缺乏症，藥物副作用。該診斷基於對外周血和骨髓的研究，並在10-20％的單個細胞系細胞中鑑定形態異常。

骨髓增生異常綜合徵的骨髓特徵

分類	標準
難治性貧血	伴有網織紅細胞減少症，正常或超細胞骨髓，紅細胞增生和紅細胞生成障礙的貧血; 爆炸^ 5％
難治性貧血與鐵粒幼細胞	與難治性貧血相同的體徵，以及環狀鐵粒幼細胞> 15％的HSCA
難治性貧血伴有過量原始細胞	與難治性貧血相同的體徵，有血細胞減少> 2細胞系，伴有血細胞形態異常; 侵犯紅血球生成和粒細胞生成的骨髓的細胞增多; 爆發5-20％的球
慢性粒細胞白血病	與難治性貧血相同的體徵，伴有過度原爆，絕對單核細胞增多症; 在骨髓中單核祖細胞的含量
難治性貧血在轉化過程中具有過多的原始細胞	難治性貧血伴以下一種或多種過度原爆：血液中有5％的原始細胞，骨髓中有20-30％的原始細胞，粒細胞祖細胞中的Aueur棒

貧血是一種常見的表現，並伴有大量的紅細胞增多症和各種非典型增生症。在自動細胞分析儀上，這些變化表現為MCV（平均紅細胞體積）和RWD（紅細胞體積分佈寬度）的增加。通常會注意到中度血小板減少症; 在外周血塗片中，血小板大小不一; 有些粒度下降。白細胞的水平可以是正常的，增加或減少。嗜中性粒細胞的細胞質粒度是病理性的，具有各向異性和不同數量的顆粒。嗜酸性粒細胞也可能具有病理粒度。可以在血液中檢測到假性卵巢上皮細胞（嗜中性粒細胞的低分化）。單核細胞增多症是慢性粒單核細胞白血病的特徵性特徵，在分化程度較低的亞組中可以發現未成熟的髓樣細胞。細胞遺傳學分析顯示一個或多個克隆異常，更常見的是染色體5或7個病變。

[10], [11], [12]

治療骨髓增生異常綜合徵

阿扎胞苷緩解症狀，減少轉型的白血病發病率和需要輸血，並可能提高生存率。該療法主要是支持，並且包括如果指示紅細胞輸血，感染和抗生素治療過程中血小板出血。在一些患者中，一個重要的因素，以支持使用促紅細胞生成素注射劑（保持血紅蛋白水平），粒細胞集落刺激因子（嚴重粒細胞，伴有的症狀）和血小板生成素的存在（與嚴重的血小板減少症）造血，但這種治療對壽命沒有影響。有效的治療是造血幹細胞的異基因移植，而現在是在患者50餘年研究使用非清髓性模式舊。響應當骨髓增生異常綜合徵在白血病，年齡和染色體核型急性髓細胞白血病的治療效果相似的疾病的預後起著重要的作用。

預後骨髓增生異常綜合徵

預後在很大程度上取決於骨髓增生異常綜合徵的類型和伴隨疾病的存在。難治性貧血患者或難治性貧血患者伴有鐵粒幼細胞不易發展為更具侵襲性的形式，並可能死於其他原因。